Clinical case of distal arthrogryposis in combination with epilepsy due to an unbalanced translocation [PDF]
, 2022 The clinical case of a patient with congenital contractures of the lower and upper limbs, face, seizures, facial dysmorphias, motor disorders and psychomotor development delay is presented.
A. G. Prityko +5 more
core +3 more sources
New mutation in the TRIP4 gene associated with congenital muscular dystrophy Davignon–Chauveau type (clinical case) [PDF]
, 2021 Congenital muscular dystrophies are heterogeneous groups of neuromuscular diseases leading to hypotonia, progressive muscle weakness and dystrophic or structural signs in muscle biopsy.
A. A. Kozina +11 more
core +4 more sources
Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8 [PDF]
, 2023 Distal arthrogryposis is a group of genetically heterogeneous congenital diseases characterized by non-progressive contractures predominantly distal joints of the upper and lower extremities.
A. E. Voskanyan +13 more
core +2 more sources
Неімунний набряк плода у другій половині вагітності: антенатальний ультразвуковий моніторинг та результати вагітності у серії з 14 клінічних випадків [PDF]
, 2021 Background. Fetal hydrops is the accumulation of extracellular fluid in two or more fetal cavities, often in combination with subcutaneous edema. An isolated accumulation of fluid only in the abdominal, pleural, or pericardial cavities is described as ...
Cафонова, І.М. +3 more
core +2 more sources
Реабилитация детей первого года жизни с врожденными заболеваниями костной системы [PDF]
, 2017 Захворювання опорно-рухового апарату серед дітей першого року життя складають більше ніж половину всіх випадків вродженої патології. Розуміння механізмів виникнення й прогнозування наслідків допомагає здійснювати вибір заходів щодо запобігання цим вадам ...
Kovalenko, Galina +7 more
core
Clinical characteristics of different forms of myotonic dystrophy type 1 [PDF]
, 2023 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is one of the most common neuromuscular diseases with an autosomal dominant type of inheritance associated with expansion in the DMPK gene.
D. V. Vlodavets +2 more
core +2 more sources
Фізична реабілітація у травматології та ортопедії [PDF]
, 2019 Мета дисципліни – формування сучасного мислення та системи спеціальних знань з основ фізичної реабілітації / фізичної терапії при захворюваннях опорно-рухового апарату і умінь щодо організації та проведення реабілітаційних заходів при різноманітних ...
Савченко, Валентин Михайлович +1 more
core +3 more sources
Робоча програма навчальної дисципліни "Медико-соціальні основи здоров'я. Модуль 2. Основи дефектології" [PDF]
, 2017 Робоча навчальна програма з дисципліни «Медико-соціальні основи здоров’я. Модуль 2. Основи дефектології» є нормативним документом Київського університету імені Бориса Грінченка, який розроблено кафедрою спеціальної психології, корекційної та інклюзивної ...
Мельніченко, Тетяна Василівна
core
Робоча програма навчальної дисципліни "Медико-соціальні основи здоров`я. Модуль 2. Основи дефектології" для студентів спеціальності "Соціальна робота (соціальна робота)" [PDF]
, 2016 Робоча навчальна програма з дисципліни «Медико-соціальні основи здоров’я. Модуль 2. Основи дефектології» є нормативним документом Київського університету імені Бориса Грінченка, який розроблено кафедрою спеціальної психології, корекційної та інклюзивної ...
Мельніченко, Тетяна Василівна
core
Робоча програма навчальної дисципліни "Основи дефектології" напряму підготовки "Практична психологія" [PDF]
, 2014 Робоча навчальна програма з дисципліни «Основи дефектології» є нормативним документом Київського університету імені Бориса Грінченка, який розроблено кафедрою спеціальної психології, корекційної та інклюзивної освіти на основі освітньо-професійної ...
Мартинчук, Олена Валеріївна +2 more
core