Results 1 to 4 of about 4 (4)

Полимикрогирия – генетика, клинични и невроизобразяващи характеристики

Българска неврология, 2022
Малформациите на коровото развитие представляват макро- и/или микроскопски аномалии на мозъчната кора, които възникват в резултат на нарушение на нормалните етапи на кортикогенезата.
D. Deneva, I. Aleksandrova, A. Asenova, N. Topalov, M. Koleva, E. Rodopska, E. Slavkova, V. Tomov, V. Bojinova   +8 more
doaj  

Полимикрогирия при патогенни варианти в COL18A1 гена, асоциирани с Knobloch синдром тип 1

Българска неврология, 2021
Синдромът на Knobloch е рядко и клинично хетерогенно автозомно-рецесивно заболяване, дължащо се на мутации в COL18A1. Генът е разположен в дългото рамо на хромозома 21 (21q22.3) и кодира alpha-1-субединиците на колаген тип XVIII, за който е установено ...
Daniela Deneva, V. Bojinova, I. Аleksandrova, R. Vazharova   +3 more
doaj  

Клинични и МРТ характеристики на тубулинопатиите. Клиничен случай на TUBA1A асоциирана пахигирия и церебеларна хипоплазия

Българска неврология, 2023
Тубулинът е протеин, който полимеризира в дълги вериги или нишки, които образуват микротрубули, имащи ключова роля в клетъчното делене, невроналната миграция, транспорта на протеини и цилиарната подвижност.
Daniela Deneva, I. Aleksandrova, V. Bojinova   +2 more
doaj  

[Van Wyk-Grombach syndrome as a result of late diagnosis of autoimmune thyroiditis (ait) in a patient with chromosome 22 deletion syndrome. Description of the clinical case and a brief review of the literature]. [PDF]

Probl Endokrinol (Mosk)
Momotova AA, Ivannikova TE, Vitebskaya AV, Tikhonovich YV.   +3 more
europepmc   +1 more source