Results 1 to 8 of about 9 (8)
Българска неврология, 2020 Туберозна склероза комплекс (ТСК) е автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с типчни кожни прояви и образуване на множество тумори в различни органи, главно в централната нервна система. Пациентите с туберозна склерозаса най-често с изява на
Maya Koleva +10 more
doaj +2 more sources
Клиничен случай на автозомно рецесивна първична микроцефалия с епилепсия
Българска неврология, 2019 Автозомно-рецесивната първична микроцефалия (MCPH) е рядко заболяване в развитието на нервната система. Основните клинични характеристики са вродена микроцефалия и умерено към тежко умствено изоставане.
Ana Shopova
doaj
Българска неврология, 2019 Хиперинсулинемична хипогликемия (ХХ) се появява вслед ствие на нерегулирана секреция на инсулин от панкреа тичните бета-клетки. При новородените тя е най-честата причина за тежка и продължителна хипогликемия.
Ana Shopova
doaj
Генетично верифициран случай на невронална цероидлипофусциноза с нова мутация в CLN6 гена
Българска неврология, 2019 Невроналните цероидни липофусцинози, носещи сборно наименование Болест на Batten (NCLs) представляват хетерогенна група често срещани наследствени невродегенеративни заболявания с начало в различни периоди на детската възраст и по-рядко у възрастни.
Maya Koleva +5 more
doaj
Молекулни основи на синдроми с умствено изоставане в България
, 2014 исертационен труд за придобиване на образователна и научна степен "Доктор" /CD/ . - София, 2011 . - 161 с. + Автореферат /CD/ ***** Научна специалност:„Биохимия” Шифър: 01.06.10; НАУЧЕН РЪКОВОДИТЕЛ: Проф.
Тодоров/Todorov, Тихомир Първанов/Tihomir Parvanov
core
, 1994 В условия на популационно-генетично проучване се разкри разпространението и спектъра на причините за умствено изоставане, както и размера и относителното разпределение на тези с генетичен характер сред регистрирани за УмИ лица в училищна възраст от гр ...
Ангелова, Людмила +1 more
core
Mental retardation – the “how” and the “why” of this diagnosis
, 2012 Адрес за кореспонденция: Д-р Димитър Терзиев Клиника по детска психиатрия УМБАЛ „Александровска” ул. „Св. Г. Софийски” № 1 1431 София Tel.+35929230375 e-mail: dislter@yahoo.co.ukРезюме. Диагнозата умствено изоставане (УИ) изисква статистически значимо
Терзиев, Д. // Terziev, D.
core
, 2016 Дисертационен труд за придобиване на образователна и научна степен "Доктор" /CD/ / Светла Тодорова Николова . - София, 2016 . - 184 с. + Автореферат /CD/; Област на висше образование: 4.Природни науки, математика и информатика Професионално направление:
Николова/Nikolova, Светла Тодорова/Svetla Tododrova
core