Results 21 to 30 of about 9,229 (165)
Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 66, Issue 1, Page 41-50, July 2025.ABSTRACT Objectives Monochorionic diamniotic (MCDA) twins with selective fetal growth restriction (sFGR) and either continuous (cAREDF) or intermittent (iAREDF) absent or reversed end‐diastolic flow in the umbilical artery face significant fetal and neonatal risks.
A. T. R. Noll +19 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的探讨产前超声诊断在胎儿心血管畸形的临床应用价值。方法回顾性分析4200例孕妇系统产前超声检查结果及心血管畸形的影像图特征,追踪随访产前超声诊断胎儿心血管畸形的孕妇通过引产后尸检或产后超声检查证实产前超声诊断的准确性。结果 4200例孕妇共检出胎儿心血管畸形26例（不包括房间隔缺损）,发病率为6.19‰,通过随访结果可以证实产前超声诊断准确17例,5例拒绝行尸检,失访4例,诊断准确率达65.38%。结论产前超声能够达到早期筛查、早期诊断、早期干预,降低出生缺陷的目标。
王佳 +5 more
doaj
The research of the detection of thalassaemia multiple mutations by next-generation sequencing technology [PDF]
, 2015 地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，早期的病例来自地中海地区，故称为地中海贫血，是世界范围内影响最大的单基因病之一，遵循孟德尔遗传定律。该病是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致，根据其变异的肽链可分为α地贫和β地贫。由于其基因缺陷的复杂、多样，使缺乏的珠蛋白链类型、数量、临床症状变异较大。临床上对中、重度地中海贫血无行之有效的治疗方法，给社会、家庭、个人带来了沉重的经济及精神负担。故有效检出地中海贫血患者、进行婚前孕前指导、产前诊断、避免地中海贫血患儿的出生，有着极其重要的社会意义 ...
成明
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 66, Issue 1, Page 24-32, July 2025.ABSTRACT Objectives To investigate the impact of aspirin administration on the incidence of preterm birth, according to the type of delivery and gestational age at preterm birth, and to examine the hypothesis that aspirin delays preterm delivery. Methods This was a secondary analysis of a multicenter stepped‐wedge cluster randomized trial of a first ...
H. H. Y. Leung +29 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 目的研究产前三级超声检查在先天性心脏病产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年1月-2016年1月间在本院接受常规孕检的5013例孕妇的产前三级超声检查资料,将三级超声检查结果分别与产前胎儿心脏超声诊断结果及金标准:分娩后新生儿心脏超声及终止妊娠胎儿尸检结果进行对比,分析三级超声检查与两者的一致性,以金标准为参照采取ROC曲线分析三级超声的诊断价值并计算各项诊断效能指标。结果本组资料中5013例孕妇,胎儿共计5016例,先心病检出率为:三级超声1.97%、产前胎儿心脏超声1.73 ...
孙东艳 +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在产前诊断中的分析效能和临床应用价值。方法回顾性分析2013年9月至2018年12月于北京大学深圳医院就诊的545例NIPT筛查高风险并接受羊水穿刺孕妇(不包括双胎孕妇)的产前诊断结果。结果 545例NIPT高风险的孕妇中,21-三体165例、18-三体67例、13-三体41例、性染色体数目异常202例、常染色体数目异常49例、缺失或重复序列超过10Mb的结构异常病例21例,结合羊水细胞染色体核型分析发现21、18、13及性染色体NIPT假阳性率分别为11.5 ...
王贺, 肖晓素, 西仁娜依
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Detection of Aneuploidy Using Suspension Array Technology after Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification [PDF]
, 2009 摘要 本论文围绕作为新一代分子诊断技术平台的液相芯片检测平台展开，以染色体非整倍体异常疾病为对象，首次提出结合多重连接探针扩增(MLPA)的液相悬浮芯片技术(又称MLPA-液相悬浮芯片技术)，并且考察该技术在定量分析方面的应用潜力。染色体非整倍体异常疾病是一类因染色体数目增加或减少引起的发病率高的遗传性疾病，是孕妇需要进行产前检查的主要原因之一。因此将染色体非整倍体异常疾病作为检测对象探讨该技术检测拷贝数异常的可行性，既有技术创新性又有实际检测意义。 第一章 ...
曾懿
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 65, Issue 4, Page 470-477, April 2025.ABSTRACT Objective To evaluate the presence and levels of cytomegalovirus (CMV) cell‐free DNA (cfDNA) fragments in women pregnant with a fetus with symptomatic congenital CMV (cCMV). Methods The study comprised nine women whose fetuses were diagnosed with cCMV between June 2019 and July 2024 at 20 + 4 to 34 + 1 weeks' gestation (n = 8) or neonatally (n
B. H. W. Faas +9 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 65, Issue 4, Page 447-455, April 2025.ABSTRACT Objective A soluble fms‐like tyrosine kinase‐1 (sFlt‐1)‐to‐placental growth factor (PlGF) ratio cut‐off of 38 is currently considered optimal for ruling out pre‐eclampsia (PE); however, implementation of this ratio in clinical practice is limited.
M. N. Nan +15 more
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孕妇外周血中游离胎儿DNA富集与分离方法及在无创性产前诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 在我国,每年新生儿出生缺陷多达80万至120万,尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施,然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,因此发展新的无创性产前诊断具有重要的临床意义。1997年Lo等[1]发现在孕妇血浆中存在着少量的游离胎儿DNA（Cellfree20fetal20DNA,cffDNA）,为无创性产前诊断方法提供了新的途径。孕妇从怀孕第7周开始即可检测到cffDNA ...
杨麒巍, 于杉, 张桂珍
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