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Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 2023
肾结石是一种病因复杂且易复发的常见疾病。人类基因组关联性研究发现多种基因突变导致的代谢缺陷与结石形成有关，其中单基因病例占比较高。基因突变引起酶功能、代谢通路、离子转运、受体敏感性等改变，导致草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷，易产生遗传性肾结石。如原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、登特病、家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙盐沉着症、巴特综合征、原发性远端肾小管酸中毒、婴儿高钙血症、遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症、腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 ...
远明 Yuanming 宋 SONG +2 more
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肾结石是一种病因复杂且易复发的常见疾病。人类基因组关联性研究发现多种基因突变导致的代谢缺陷与结石形成有关，其中单基因病例占比较高。基因突变引起酶功能、代谢通路、离子转运、受体敏感性等改变，导致草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷，易产生遗传性肾结石。如原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、登特病、家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙盐沉着症、巴特综合征、原发性远端肾小管酸中毒、婴儿高钙血症、遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症、腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症 ...
远明 Yuanming 宋 SONG +2 more
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抗人T细胞猪免疫球蛋白治疗重型再生障碍性贫血患者的药物代谢动力学研究
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022目的 研究抗人T细胞猪免疫球蛋白（p-ATG）在重型再生障碍性贫血（SAA）患者的药物代谢特点。 方法 2017年2月至2017年12月纳入接受p-ATG联合环孢素A（CsA）免疫抑制治疗的SAA患者，p-ATG剂量为20 mg·kg−1·d−1，持续12 h静脉给药，连续5 d。应用三抗体夹心ELISA方法检测p-ATG血药浓度，药代动力学分析软件拟合，计算相关参数并绘制药物代谢曲线。随访记录不良事件并评估治疗后6个月血液学反应。 结果 入组16例接受p-ATG治疗的SAA患者，女8例，男8例 ...
L. Jing +10 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 研究Erythroferrone（ERFE）等铁代谢红系调节因子（iron-regulatory erythroid factor）在不同类型红系造血异常疾病中的表达情况。 方法 采用ELISA方法检测2016年1月至2019年11月共47例真性红细胞增多症（PV）、纯红细胞再生障碍（PRCA）、自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者血浆ERFE、生长分化因子15（GDF15）、生长分化因子11（GDF11）和扭转原肠胚形成同系物（TWSG1）的表达 ...
旭. X. 刘 Liu +7 more
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目的 研究Erythroferrone（ERFE）等铁代谢红系调节因子（iron-regulatory erythroid factor）在不同类型红系造血异常疾病中的表达情况。 方法 采用ELISA方法检测2016年1月至2019年11月共47例真性红细胞增多症（PV）、纯红细胞再生障碍（PRCA）、自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者血浆ERFE、生长分化因子15（GDF15）、生长分化因子11（GDF11）和扭转原肠胚形成同系物（TWSG1）的表达 ...
旭. X. 刘 Liu +7 more
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2022
Ð¦ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð¾ÑÐ¾Ð±Ð¸Ñ â познакомиÑÑ Ð¸Ð½Ð¾ÑÑÑаннÑÑ ÑÑаÑÐ¸Ñ ÑÑ Ñ Ð¾ÑобенноÑÑÑми наÑÑного ÑÑÐ¸Ð»Ñ ÑеÑи на пÑимеÑе ÑÑебно-наÑÑнÑÑ ÑекÑÑов по Ñкономике и подгоÑовиÑÑ Ð¸Ñ Ðº ÑлÑÑÐ°Ð½Ð¸Ñ Ð¸ конÑпекÑиÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð»ÐµÐºÑий, ÑÑ ...
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Ð¦ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð¾ÑÐ¾Ð±Ð¸Ñ â познакомиÑÑ Ð¸Ð½Ð¾ÑÑÑаннÑÑ ÑÑаÑÐ¸Ñ ÑÑ Ñ Ð¾ÑобенноÑÑÑми наÑÑного ÑÑÐ¸Ð»Ñ ÑеÑи на пÑимеÑе ÑÑебно-наÑÑнÑÑ ÑекÑÑов по Ñкономике и подгоÑовиÑÑ Ð¸Ñ Ðº ÑлÑÑÐ°Ð½Ð¸Ñ Ð¸ конÑпекÑиÑÐ¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ Ð»ÐµÐºÑий, ÑÑ ...
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稀有放线菌 Lechevalieria rhizosphaerae NEAU-A2的次级代谢产物研究及遗传操作系统的建立
, 2021背景菌株Lechevalieria rhizosphaerae NEAU-A2是一株新的稀有放线菌，其基因组中包含多个与次级代谢产物生物合成相关的基因簇，具有产生丰富代谢产物的潜力。 目的对稀有放线菌L. rhizosphaerae NEAU-A2的次级代谢产物进行研究，以期发现结构新颖或生物活性独特的化合物，并建立其遗传操作系统。 方法应用硅胶柱色谱和高效液相色谱等方法对菌株NEAU-A2的次级代谢产物进行分离和纯化，整合质谱分析、核磁共振等方法进行结构解析。在对该菌株全基因组测序的基础上 ...
余志银 +11 more
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Zhong nan da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Central South University. Medical sciences
缺血性脑卒中(ischemic stroke，IS)是一类严重危害人类健康的脑血管疾病。肠道菌群作为中间介质在大脑与肠道之间起到双向调节的关键作用。近年来，氧化三甲胺(trimethylamine N-oxide，TMAO)作为肠道菌群代谢产物在心血管疾病中受到广泛关注。高TMAO水平可能通过影响IS的危险因素如动脉粥样硬化、心房颤动、高血压和2型糖尿病增加IS发生风险。TMAO加剧IS患者神经功能的损伤，增加IS复发风险，而且是患者卒中后认知障碍(post-stroke cognitive ...
Yu Fu +4 more
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缺血性脑卒中(ischemic stroke，IS)是一类严重危害人类健康的脑血管疾病。肠道菌群作为中间介质在大脑与肠道之间起到双向调节的关键作用。近年来，氧化三甲胺(trimethylamine N-oxide，TMAO)作为肠道菌群代谢产物在心血管疾病中受到广泛关注。高TMAO水平可能通过影响IS的危险因素如动脉粥样硬化、心房颤动、高血压和2型糖尿病增加IS发生风险。TMAO加剧IS患者神经功能的损伤，增加IS复发风险，而且是患者卒中后认知障碍(post-stroke cognitive ...
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