Results 151 to 160 of about 29,153 (221)
[The natural history of the relationship between <i>OTOF</i> mutation-related genotypes and audiological phenotypes]. [PDF]
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za ZhiHan L +9 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】分析地区聚集性感染事件中HCV感染者的HCV 基因型分布及进化特点，推断其传播途径。【方法】研究组192个样本，126人来自响水街的一个小区域（以ZJBL命名），均有在响水街某诊所接受医疗护理的病史，66个样本取自紫金县周边地区（以ZJ初始）。采用多片段巢式PCR 法，检测研究组HCV感染者的HCV 基因型；应用病例对照研究方法比较其他地区同基因型HCV感染者的分布特点，推断HCV的可能感染途径。【结果】192 例患者中，66例为基因亚型2a， 119例为基因亚型6a，未发现其他的基因亚型 ...
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[Clinical phenotypes and genotypes of congenital fibrinogen disorder: an analysis of 16 children]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za ZhiWang M +7 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2013 【目的】提出基于知识融合策略构建基因网络方法,并应用于双相障碍相关的致病基因网络分析?【方法】将Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC)提供的双相障碍全基因组单核苷酸多态(SNP)数据与人类蛋白质-蛋白质互作数据库对应的基因做交集?通过单体型全模型logistic回归模型检验获得经多重检验校正统计学显著的基因互作对子,并由此构建致病基因网络以及挖掘连通度显著高于理论分布的核心致病基因?【结果】采用知识融合的方法,将数据维度从482 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2012 【目的】 建立基于共有等位基因数（Ａ）的典型判别函数，并探讨其在叔侄鉴定中的应用。【方法】 根据１１９对叔侄、１１９对无关个体的１５个ＳＴＲ 基因座的分型结果，计算每对个体的共有等位基因数（Ａ）和叔侄指数（ＡＩ），进行统计学处理。【结果】 共有等位基因数（Ａ）在叔侄对和无关个体对中均符合正态分布。采用共有等位基因数（Ａ）建立的典型判别函数 ＝ ０．４３７Ａ－５．２６８，判别叔侄和无关个体的平均准确率为８０．７％；采用ｌｇ ＡＩ建立的典型判别函数＝ １．０２１ ｌｇ ＡＩ ＋０．０５１，平均准确率为８２ ...
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和结直肠癌对ＦＯＬＦＯＸ６方案化疗反应的相关性
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】 分析结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶（ＭＴＨＦＲ）基因Ｃ６７７Ｔ多态性与ＦＯＬＦＯＸ６方案化疗疗效和毒性的相关性。【方法】 收集经病理学确诊的ＩＩＩ－ＩＶ期结直肠腺癌患者９２例。所有患者均接受ＦＯＬＦＯＸ６方案化疗，化疗前抽取患者外周血，提取ＤＮＡ，采用ＤＮＡ测序的方法检测ＭＴＨＦＲ基因Ｃ６７７Ｔ多态性，并分析其与化疗方案疗效及毒性的相关性。【结果】 ９２例结直肠癌患者中，ＭＴＨＦＲ Ｃ６７７Ｔ ＣＣ、ＣＴ、ＴＴ基因型频率分别为：５５．４％、４０．２％、４．３ ...
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