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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的本研究旨在为乙型肝炎病毒（HBV）的基因型分布与临床流行病学的关系提供证据。方法采用多对型特异性引物套式聚合酶链反应对吉林省194份来自慢性肝炎、肝硬化及肝癌患者中的HBV阳性血清进行基因分型,并采用卡方检验分析基因构成比的差异。结果在194例HBV阳性血清样品中B型16例、C型172例、BC混合型6例,未发现其它型别的病毒。肝硬化与肝癌患者中乙肝病毒的基因型构成比的差异无统计学意义,而慢性肝炎与肝硬化患者中乙肝病毒的基因型构成比的差异有统计学意义,男女患者所携带的病毒基因型差异无统计学意义 ...
刘桂艳 +10 more
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吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群LPL基因HindⅢ酶切位点多态性分布的研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2010 目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群脂蛋白酯酶（lipoprotein lipase,LPL）基因HindⅢ酶切位点多态性的分布。方法应用聚合酶链反应（polimerase chain reaction,PCR）等技术检测66例朝鲜族和90例汉族LPL基因多态性,并将其基因型和等位基因在两族人群中的分布进行统计学分析。结果朝鲜族人群LPL基因P+P+基因型,P+P-基因型和P-P-基因型频率分别为57.58%,33.33%和9.09%;汉族人群分别为73.33%,24.44%和2.22 ...
安仙泉 +5 more
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[The genotype-phenotype correlation analysis and genetic counseling of hearing loss patients with novel KCNQ4 mutations]. [PDF]
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi, 2023 Zhang X +6 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 [目的]探讨中国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与慢性心力衰竭发病的关系.[方法]用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测111例慢性心力衰竭患者和110例健康者的ACE基因I/D及AGT基因M235T的多态性.[结果]①慢性心力衰竭组DD基因型与D等位基因的频率均高于对照组.DD基因型0.468比0.227,P＜0.01;D等位基因0.667比0.436,P＜0.01.②AGT基因M235T多态性在慢性心力衰竭组及对照组的分布无统计学差异 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 [目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0 ...
李东风 +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2007 目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因多态性的分布。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失（I/D）多态性及其分布。结果汉族人群II型I、D型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性（P=0.433）;
叶啸 +6 more
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eNOS基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并高血压相关性的研究
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 目的探讨吉林地区汉族人内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子单核苷酸（G894T）多态性与糖尿病合并高血压的关系。方法对35例2型糖尿病合并高血压的患者,45例单纯2型糖尿病患者,36名健康人进行对照研究。抽提人外周血中白细胞的基因组DNA应用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR-RFLP）法测定eNOS基因G894T多态性,将PCR产物酶切后进行2%的琼脂糖凝胶电泳,在紫外线灯下观察荧光带并确认每例的基因型。各组间的基因型频率比较应用Hardy-Weinberg遗传平衡定律和χ2检验 ...
朱海超 +3 more
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[Genetic profiling and intervention strategies for phenylketonuria in Gansu, China: an analysis of 1 159 cases]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za ZhiZhang C +10 more
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