Results 161 to 170 of about 29,153 (221)
A novel PAX9 variant in a Chinese family with non-syndromic oligodontia and genotype-phenotype analysis of PAX9variants. [PDF]
Jin Z +14 more
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1999~2013年山东H9N2亚型禽流感病毒<italic>HA</italic>基因的演化和HI抗原性差异分析 [PDF]
卓明 秦 +8 more
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【目的】 探讨膜反向斑点杂交法在广东人G6PD基因6种常见突变同步检测中的应用【方法】 用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6-PGD酶活性比值法进行G6PD缺乏症筛查应用多重PCR方法扩增G6PD基因目的片段用Premier Primer6.0软件设计和优化针对广东人常见6种G6PD基因突变型的特异性寡核甘酸探针,用乙基-3-二甲氨基丙碳二亚胺(EDC)法处理尼龙膜并固定探针,制成G6PD基因突变检测用膜条多重PCR扩增产物与固定在膜条上寡核苷酸探针进行杂交 ...
doaj
[HOTAIR rs920778 single nucleotide polymorphism is associated with breast cancer susceptibility and HER2-targeted therapy resistance in Chinese population]. [PDF]
Zhang M, Sun F, Han Z, Gao Y, Luo Y.
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【目的】 研究中国人Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因变异情况。【方法】 从眼遗传疾病库中选取13例Peters’异常的先证者以及100例正常对照,采用直接测序的方法分析Sox11及CYP1B1基因的外显子及其相邻内含子基因变异情况;通过测序识别的基因突变,使用HA-SSCP分析的方法,在100例正常对照中做进一步评估。筛查中国人群Peters’异常患者Sox11及CYP1B1基因基因变异,并研究其相关表型。【结果】 在13例Peters’异常的患者中检测到一个Sox11同义突变 ...
doaj
[Clinical features and variant spectrum of <i>FGFR3</i>-related disorders]. [PDF]
Gu SL +8 more
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[Single-cell transcriptomic analysis reveals immune dysregula-tion and macrophage reprogramming in diabetic foot ulcers]. [PDF]
Huang C +5 more
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基于SWAT模型定量分析自然因素与人为因素对水文系统的影响——以漳卫南运河流域为例 [PDF]
白琪阶 +9 more
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