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Lynch综合征相关结直肠癌诊断及研究进展

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2021
Lynch综合征(LS)在遗传学中属于常染色体显性遗传病,内部机制是DNA错配修复(MMR)基因即MLH1、MSH2、MSH6和PMS2突变导致微卫星不稳定(MSI)进而引起的遗传性癌症综合征[1]。据文献报道,LS最常见于结直肠癌中,在新诊断病人中约占3%[2],同时在子宫内膜癌、胃癌、尿路上皮癌等也占有一定比例[3]。和散发性结直肠癌相比,Lynch综合征相关结直肠癌(以下简称LS相关结直肠癌)因其内部基因突变,导致肿瘤演变、
张君祥, 宋德锋, 高永建, 冯野
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小儿病毒感染与微卫星DNA的关系

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2005
目的 探讨小儿病毒感染与微卫星DNA的关系。方法 取经咽拭子病毒分离证实为呼吸道合胞病毒或腺病毒感染的患儿血提取DNA ,用聚合酶连反应对基因座D5S818进行扩增 ,聚丙烯酰胺凝胶电泳分离DNA片段 ,成象系统分析D5S818基因片段长度多态性 ;并分析D5S818基因片段长度多态性与病毒感染临床表现的相关性。结果 发现病毒感染后D5S818基因座等位基因频率与正常对照组有明显差异 ,平均AGAT重复数 ,观察组较对照组略高 ,A GAT重复数
孙利炜   +6 more
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野生天山马鹿哈密种群微卫星遗传多样性

open access: yes野生动物学报, 2014
为了解野生天山马鹿哈密种群的微卫星多态性,本文选用5 对微卫星标记引物,利用粪便DNA分析法、PCR 和复合电泳银染技术,通过计算基因频率(P)、有效等位基因数(Ne)、群体杂合度(He)、多态信息含量(PIC)和遗传距离,对冬季采集的201 份天山马鹿粪便进行了研究,评价了其遗传多样性和系统进化分析。结果表明:成功提取DNA的194份粪便分属140个体; 种群平均等位基因4.200±0.837; 平均有效等位基因数3.2167±0.0236; 平均多态信息含量0.6332±0.0017 ...
夏米西丁·阿不都热依木 艾斯卡尔·买买提 布左拉·吐尔逊孜拉吉古丽·西克然木 阿依努尔·阿卜杜艾尼 马合木提·哈力克
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CFOSAT散射计海面后向散射系数误差及影响

open access: yesKongjian kexue xuebao
仪器噪声(Kpc)和地球物理噪声(Kpg)是影响星载微波散射计后向散射系数(σ0)测量精度以及海面风场反演精度的关键因素. 针对中法海洋卫星(CFOSAT)散射计(CSCAT), 详细分析了Kpc和Kpg随海面风速、入射角、风单元网格分辨率以及离岸距离等因素变化的特征. 结果表明, 低风速条件下海面风场变异性较大, Kpg为σ0测量误差的主导因素, 而且风单元网格越大、海面风场的不均匀性越强, Kpg也就越大, 而在高风速条件下, 海面风场变异性较小, Kpc与Kpg贡献相当.
董 楹, 林 文明
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近邻宜居行星巡天计划: 利用空间天体测量法寻找下一个“地球”

open access: yesKongjian kexue xuebao
近邻宜居行星巡天计划(Closeby Habitable Exoplanet Survey, CHES)采用空间微角秒级别的高精度天体测量技术, 普查太阳系近邻(10 pc内)约100颗FGK等类型恒星, 探测宜居带类地行星或超级地球; 详细普查宜居行星的数目、真实质量和三维轨道等信息, 这将是国际上首次近邻宜居带类地行星的空间探测任务.
季 江徽   +12 more
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微飞轮用PTFE-SiN轴承静态接触问题研究

open access: yesJixie chuandong, 2009
针对卫星用微飞轮的特殊工作环境,设计了一种PTFE-Si3N4特殊材料轴承。PTFE材料存在强度、刚度低的问题。为验证其承载能力能否达到微飞轮工作要求,对其进行了静态接触应力和接触刚度两方面的静态性能研究。运用ANSYS软件对其进行静力学接触分析,并与赫兹理论计算结果进行比较验证。利用MATLAB软件对静态接触刚度进行求解计算。分析和计算结果表明PTFE-Si3N4轴承承载能力较差,接触刚度较低,但能够满足微飞轮应用需要。
田波   +4 more
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Slit2基因启动子甲基化与星形细胞肿瘤关系的研究

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2005
目的 探讨slit2基因启动子甲基化与星形细胞肿瘤的关系。方法 采用病理级别分别为WHOⅡ、Ⅲ、Ⅳ级的星形细胞肿瘤标本各 12例和正常脑标本 4例 ,提取基因组DNA及总RNA ,以亚硫酸氢钠修饰 直接测序法检测其slit2基因启动子甲基化状态 ,半定量RT PCR测定slit2基因表达情况 ,并对微卫星位点D4S15 4 6做等位基因杂合性缺失 (LOH)分析。结果  17例 (47 2 % )星形细胞肿瘤可测得slit2基因启动子的甲基化 ,甲基化更多见于高级别 (Ⅲ、Ⅳ级 )星形细胞肿瘤 ...
任同   +5 more
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南京地区闪电活动对气溶胶浓度变化的响应

open access: yesDianci bileiqi, 2016
基于闪电卫星和地面观测资料、气溶胶光学厚度(aerosol optical depth,简称AOD)卫星观测资料,对南京地区闪电活动对气溶胶浓度变化的响应进行了分析。结果表明,夏季年平均闪电密度与夏季年平均AOD呈明显负相关(R=-0.634),与此同时,地面气温、对流有效位能(CAPE,convective available potential energy)及雷暴日与AOD均呈显著负相关(R=-0.748,-0.741,-0.744),表明南京地区,气溶胶可能通过辐射效应,致使地面温度降低 ...
彭琳   +4 more
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林奇综合征相关的子宫内膜癌1例报道

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2019
Lynch综合征(LS)是一种常染色体显性遗传性癌症易感性疾病,DNA的错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2可以纠正DNA复制过程中产生的错配,以保持基因组的稳定性。MMR功能异常或缺失导致表型突变和微卫星不稳定性(MSI),从而促进癌症的发生[1]。1病历资料患者女,53岁 ...
王芳   +4 more
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[Clinicopathological features and types of microsatellite instability in 1394 patients with colorectal cancer]. [PDF]

open access: yesNan Fang Yi Ke Da Xue Xue Bao, 2020
Li X, Liu H, Liang M, Chen H, Liang L.
europepmc   +1 more source

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