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无创DNA检测对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床价值
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2023 目的 探讨无创DNA产前检测(NIPT)对高龄孕妇胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异(CNV)筛查的临床价值。方法 纳入无禁忌证的自愿来空军军医大学唐都医院进行NIPT检测的单胎孕妇作为研究对象。对NIPT高风险孕妇建议行羊水穿刺，采用染色体核型分析和羊水细胞染色体高通量测序技术进行产前诊断，计算高龄组与低龄组各染色体异常的阳性预测值(PPV)、灵敏度和特异度，对比高龄组与低龄组各染色体异常的PPV有无统计学差异。对NIPT低风险的孕妇随访至妊娠结束。结果 NIPT检测高风险孕妇177例(1.40%
王玲, 王珺, 高玲霞, 王晓红
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孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA与高危产前诊断指征相关性分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 目的分析孕中期高危孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-free fetal DNA,cffDNA)与高危产前诊断指征相关性。方法研究对象为2018年7月-2019年7月在遂宁市中心医院产前诊断中心接受外周血cffDNA筛查的3176例孕中期高危孕妇,记录高危产前诊断指征、cffDNA检测结果,分析不同高危产前诊断指征的孕中期高危孕妇外周血cffDNA筛查结果,以染色体核型检查结果为对照,分析孕中期高危孕妇外周血中cffDNA的筛查价值。结果3176例孕中期高危孕妇的产前诊断指征分别为高龄(年龄≥35岁)
赵咏梅, 张传英, 席海林
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秦皇岛地区20000例孕妇无创DNA产前检测结果分布及因素分析
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 检测及生物信息分析对孕妇外周血浆中母体、胚胎游离DNA片段进行测序计算,分析胎儿染色体是否存在非整倍体变异现象[1-2]。出生缺陷是重要的人类健康问题,包括唐氏综合征、先天性心脏病、神经管缺陷,因此产前筛查、诊断是关键环节。影像学、血清生化学等检查被广泛应用于临床筛查,然而侵入性产检、假阳性率较高等问题可能对孕妇造成一定伤害性风险和心理性问题[3-4]。2011年NIPT技术开始在临床中推广,该方法在孕周达到10周以上时即可采血进行,不仅提前了诊断时间,而且容易被孕妇接受[5]。在我国每年有约90 ...
张丽红 +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2020 【目的】探讨游离胎儿DNA 浓度（FF）与不良妊娠结局的关系。【方法】对2017 年1 月至2018 年10 月在中山大学附属第三医院产科行无创产前检测并住院分娩的中国籍产妇 1 231 例进行回顾性分析，其中妊娠期高血压病（HDP）组、胎儿生长受限（FGR）组及早产组分别为 84、57 和 59 例作为病例组；将无妊娠并发症的孕妇1 031 例作为对照组。分析FF 与年龄、采血孕周、体质量指数（BMI）的相关性，比较病例组与对照组FF 的差异。【结果】行 NIPT 的 1031 例正常孕妇中 ...
白小艺 +3 more
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Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 65, Issue 4, Page 470-477, April 2025.ABSTRACT Objective To evaluate the presence and levels of cytomegalovirus (CMV) cell‐free DNA (cfDNA) fragments in women pregnant with a fetus with symptomatic congenital CMV (cCMV). Methods The study comprised nine women whose fetuses were diagnosed with cCMV between June 2019 and July 2024 at 20 + 4 to 34 + 1 weeks' gestation (n = 8) or neonatally (n
B. H. W. Faas +9 more
wiley +1 more source
Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 4, Page 470-479, October 2024.ABSTRACT Objectives Our aim was to examine the prenatal profiles of pregnancies affected by an atypical chromosomal aberration, focusing on pathogenic copy‐number variants (pCNVs). We also wanted to quantify the performance of combined first‐trimester screening (cFTS) and a second‐trimester anomaly scan in detecting these aberrations. Finally, we aimed
K. Gadsbøll +6 more
wiley +1 more source
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2012 目的研究Illumina测序技术在母血中检测胎儿非整倍体的可行性,及其在无创性产前诊断中的应用前景。方法 68例孕12-39周具有产前诊断指征的单胎妊娠孕妇抽取外周血进行离心、提取血浆中游离DNA,运用Illumina Hiseq2000测序技术进行DNA测序及统计分析。结果 68例孕妇通过Illumina测序技术检测出3例21三体,2例18三体、1例13三体及1例47,XYY。因为濒死胎儿羊水脱落细胞活力极低而致羊水培养失败,传统型染色体核型分析未检测出1例21三体。结论 ...
冯穗华 +10 more
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孕妇外周血中游离胎儿DNA富集与分离方法及在无创性产前诊断中的应用
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2014 在我国,每年新生儿出生缺陷多达80万至120万,尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施,然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,因此发展新的无创性产前诊断具有重要的临床意义。1997年Lo等[1]发现在孕妇血浆中存在着少量的游离胎儿DNA（Cellfree20fetal20DNA,cffDNA）,为无创性产前诊断方法提供了新的途径。孕妇从怀孕第7周开始即可检测到cffDNA ...
杨麒巍, 于杉, 张桂珍
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2008 【目的】 建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法65377;【方法】 从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA65377;【结果】 我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致65377;【结论】 我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性 ...
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河北省免费NIPT联合PAPP-A、F-β-HCG 及超声检查诊断孕中期胎儿染色体异常的意义
Zhongguo shiyan zhenduanxue目的 评价河北行免费的无创产前DNA检测(NIPT),联合血清妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测及超声对孕中期染色体异常的诊断价值。方法 选取衡水市第二人民医院2019年1月至2023年1月接收的3 591例拟行染色体检测的孕中期妇女，均行免费NIPT联合血清学指标(PAPP-A、F-β-HCG)及超声检查。将羊水穿刺染色体核型分析结果记为金标准，采用受试者工作特征曲线(ROC)评价不同方法诊断孕中期染色体异常的价值。结果 经随访，在3 591例中 ...
李丽霞, 朱晓明, 韩文莹
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