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目的 探討全基因體定序 (WGS) 對兒童神經疾病的診斷率及治療影響。 方法 從 2016 年 1 月至 2019 年 12 月, 使用全基因體定序對疑似患有遺傳性神經疾病的兒科病人進行評估。符合條件的病人依其臨床表現型分為四組: 神經發展障礙病人、癲癇病人、神經肌肉疾病病人及運動障礙病人。我們描述全基因體定序的診斷率及經全基因體定序確診後對病人治療的影響。 結果 共有 214 例病人 (男性 128 例, 女性 86 例) 接受了全基因體定序檢測, 病人平均 (SD) 發病年齡為 13.8 (27.6) 個月, 範圍為 1 天至 15 年 5 個月, 接受全基因體定序檢測的平均 (SD) 年齡為 71.7 (58.9) 個月, 範圍從 8 天到 18 歲。 43.9 ...
李 秀芬, 遲景 上, 蔡 啟仁
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ABSTRACT With the continuous advancement of materials science and technology, the rare metal gallium has increasingly emerged as a promising alternative to the toxic metal mercury. Although existing research has predominantly focused on the high electrical conductivity and excellent deformability of liquid metal (LM), its intrinsic fluidic property ...
Feifan Guo +6 more
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为了揭示冀西北坝上干旱区三北防护林主要树种北京杨的耗水特征,采用热扩散式茎流仪研究了不同健康等级北京杨的树干液流特征,同时分析了气象因素和个体生长状态对树干液流的响应。结果表明:北京杨树干边材液流无论是晴天还是阴天均表现出明显的昼夜变化规律,晴天启动早,停止晚;夜间也存在树干液流,健康杨树个体夜间耗水贡献率为2.50%~5.60%,不健康单株夜间耗水贡献率高达8.37%~21.20%。不同健康等级杨树个体水分消耗在0.01水平存在差异,不健康个体日均耗水量为(22.95±5.99)L,仅为健康单株的27.
马长明, 马玉洁, 程月明
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目前,对于柱状气液分离器(GLCC)组合立管内液塞的运动规律研究较少。为进一步完善GLCC入口流型控制策略,以GLCC入口管与来流管线之间的组合立管为对象,建立了一套气液两相流试验系统,试验研究了该组合立管内液塞速度、长度及动能比的变化规律。研究结果表明:(1)液塞通过组合立管时由减速运动转变为加速运动,组合立管同一位置处液塞长度的概率统计符合对数正态分布;(2)平均液塞长度沿组合立管先增大后减小,并且变化幅度随折算气速增大而减小;(3)液塞动能比沿组合立管先减小后增大 ...
王立满 +4 more
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HPLC determination of a new antidiabetic drug: glimepiride(降血糖新药格列美脲的HPLC含量测定法)
采用ZORBAx-C18色谱柱(4.6 mm×150 mm,5μm),以甲醇-0.03mol/L磷酸二氢胺水溶液(70:30,用磷酸调节缓冲盐水溶液的pH为3.5)作为流动相,流速1.0 mL/min;紫外检测波长为230 nm.用安定做为内标测定格列美脲(glimepiride,GMD)原药的含量.此方法对格列美脲的线性范围是10 μg/mL~200μg/mL,相关系数r>0.999 9;最低检测限为1.2 ng;平均回收率为99.39%~100.34%.RSD是0.33%~0.37 ...
LIXiao-min(李小敏) +2 more
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内联式脱液器是国外为满足海洋油气开采对分离设备紧凑、高效等新要求而研发的一种气液分离装置。在借鉴国外气液分离器的基础上,设计了直径为2032 mm的内联式脱液器,并通过Ansys Fluent软件对其气液分离性能进行了三维数值模拟。模拟结果表明,所设计的内联式脱液器具有良好的气液分离效果,其分离效率随液滴粒径及进口流速的增大而增大;当液滴粒径大于70 μm、进口流速大于14 m/s时,其分离效率达到99%以上。研究结果可为后续内联式脱液器的结构优化及工程应用奠定基础。
苏民德, 俞接成, 陈家庆
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水基动力无杆抽油机是近几年来发展的一项新型无杆液压采油装置,但由于应用时间短,技术不成熟,存在产油效率低下的问题。为了提高该新系统的工作效率,构建了水基动力无杆抽油机运动关键部位——动力缸的动力学模型,建立了动力缸的运动方程。基于正交试验对运动方程的模拟计算结果进行直观分析和方差分析,得出对水基动力无杆抽油机工作效率影响因素从大到小依次为动力液流速、动力液压力、配重质量,并且当动力液流速为2.252 m/s、动力液压力为9.6 MPa、配重质量为430 kg时工作效率最高 ...
陈祥臻 +5 more
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针对水平井裸眼封隔器投球滑套分段压裂技术在施工过程中出现压裂携砂液对滑套球座冲蚀磨损的问题,采用欧拉多相流理论和Finnie微切削理论,建立压裂液对滑套球座冲蚀的液固两相双流体数学模型,结合实际工程模拟不同砂比、粒径、排量等因素对球座冲蚀磨损速率的影响,并进行失效分析和现场应用。分析结果表明,压裂携砂液冲蚀球座最严重的部位发生在滑套前端锥面;施工排量对球座冲蚀磨损的影响最大,且磨损速率与排量成指数关系;粒径次之,冲蚀磨损速率随支撑剂直径的增大而减小;砂比对球座冲蚀磨损的影响最小 ...
丁坤, 李建民, 杨文新, 曹忠伟
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