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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban目的总结2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟的临床特征，为临床医生提供经验。方法回顾性分析本院儿科生长发育中心2型5α还原酶缺乏症患儿且随访至青春期的患儿，6例发生中枢性性早熟。总结这6例患儿的临床资料和诊治过程，结合文献探讨2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟可能的发病机制。结果6例2型5α还原酶缺乏症合并中枢性性早熟的患儿初次就诊的中位年龄5.55（3.50~7.20）岁，最常见的临床表现为小阴茎及尿道下裂，中位阴茎牵拉长度（SPL） 2.25（1.8~2.8）cm，SPL-SDS -4.5（-3 ...
王冰 +7 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1994 报告移行型心内膜垫缺损１１例。男性８例。女性３例，平均年龄１２．１岁，平均体重２７．３ｋｇ。术前多普勒彩色超声心动图正确诊断只有３例（２７％）。解剖发现有左右房室瓣瓣环未完全分隔，左右房室瓣叶基本形成；二尖瓣大瓣均有明确瓣裂，同时并有严重的三尖瓣发育不全，有明显的二尖瓣和三尖瓣关闭不全；由于二尖瓣大瓣与三尖瓣隔瓣均附着在室间隔上缴同一水平面，而产生类似完全型心内膜垫畸形的血流动力学改变；手术重点针对原发孔房缺和左房室瓣关闭不全进行修复，对三尖瓣的改变可不作处理。围术期死亡２例，后期合并症死亡１例 ...
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1989 本文介绍用琼脂糖淀粉混合凝胶电泳法检测156例精液的乙二醛酶Ⅰ(glyoxalase Ⅰ,GLo Ⅰ)表典的结果。其中93例为异常精液,有GLOⅠ1-1型27例(29.03％),2-1型33例(35.48％),2-2型30例(32.26％),另3例(3.23％)未表现GLOⅠ活性。与广州地区正常人群GLOⅠ表型分布比较后发现,异常精液的GLOⅠ基因频率明显升高(x~2=121.54,df= 2 ...
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[Kallmann syndrome in a girl caused by a novel <i>CHD7</i> variant]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za ZhiSun RJ, Zhang XX.
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[Association between Y chromosome microdeletions and tes-ticular development in male pediatric patients with congenital reproductive system diseases]. [PDF]
Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue BanLiang Y +5 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 摘 要： 【目的】 回顾性分析偏心髋臼旋转截骨术（ＥＲＡＯ）治疗后的成人髋关节发育不良（ＤＤＨ）患者再次行人工全髋关节置换术（ＴＨＡ）的方法和手术疗效。【方法】 对２００２年１１月至２０１４年６月在日本名古屋大学医学院附属医院接受ＴＨＡ术的２４例ＤＤＨ患者。这些患者均曾应用ＥＲＡＯ术进行治疗，术后随访或间隔１０２～２６９（１９７．９ ± ５１．４８）个月后，再次进行ＴＨＡ术。２４例患者（２５髋），其中男６例，女１８例，平均年龄５９．４岁，其中３例取下股骨头进行大块骨移植，塑形与髋臼上缘匹配后 ...
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[Whole Exome Sequencing Identified Novel Pathogenic Mutations of <i>ADGB</i> in Patients With Oligoasthenozoospermia]. [PDF]
Sichuan Da Xue Xue Bao Yi Xue BanWang Q, Yang Y, Jiang C, Shen Y.
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2009 【目的】 了解高龄妇女体外授精-胚胎移植(IVF-ET)的年龄界限值和影响高龄妇女IVF-ET妊娠成功率的因素。【方法】 选择三级甲等医院生殖医学中心1999年11月至2006年6月进行IVF-ET的年龄大于或等于35岁的高龄妇女共2 144周期;同期进行IVF-ET的年龄小于35岁的妇女周期数为5 559。分别比较≥35岁和 < 35岁组以及35 ~ 36,37 ~ 38,39 ~ 40及≥41岁组的妊娠率。该研究剔除了生育情况随访资料欠完全的患者,他们均为妊娠试验阳性和部分临床妊娠患者。【结果 ...
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基于诊断标准心脏磁共振成像在致心律失常性右室心肌病诊断中的价值
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014 摘 要: 【目的】 总结致心律失常性右室发育不良/心肌病(ARVD/C)的临床特征,分析其相应心脏磁共振成像(CMR)上心肌组织特征?右心室形态学和功能改变,探讨CMR在ARVD/C诊断中的应用价值? 【方法】 回顾性收集?分析已确诊ARVD/C且行CMR检查患者的临床资料?所有患者CMR图像由两名医师进行心脏容积和功能等定量评价,同时进行心室壁组织特性?形态学特征及心室壁运动的定性评估?定量测量指标包括右心室舒张末容积(RVEDV)?右心室收缩末容积(RVESV)?右心室每搏输出量(RVSV ...
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[Progress in diagnosis and treatment of finger flexion deformity caused by forearm flexor muscle lesions]. [PDF]
Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za ZhiJiang Y, Wei J.
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