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遗传性椭圆形红细胞增多症患者临床及基因突变特征：9例报告及文献复习
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2023目的 报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditary elliptocytosis，HE）患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。 方法 报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基因突变特征，应用Sanger测序方法进行验证，分析基因突变构成、突变类型、基因型及与临床表型之间的关系。 结果 9例HE患者中6例为SPTA1、1例为SPTB、1例为EPB41红细胞膜蛋白基因突变，另1例为20号染色体拷贝缺失。共涉及11个基因突变位点 ...
旭. X. 刘 Liu +13 more
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罕见EGFR L833V/H835L复合突变的肺腺癌患者1例及文献回顾
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2023表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）突变是非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）发生发展过程中最常见的驱动基因，其中18-21号外显子的突变常见，尤其是19号外显子的缺失和21号外显子L858R点突变最为常见，但是EGFR L833V/H835L罕见基因复合突变的发生率非常低，患者数量很少，相关临床数据和治疗方法的证据也不足。部分EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase ...
Yongen Miao +6 more
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恩沙替尼治疗EML4-ALK/TP53共突变肺鳞癌1例并文献复习
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2023肺鳞癌约占非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的30%，是第二常见的肺癌组织学类型。具有间变性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase, ALK）融合突变的NSCLC仅占所有NSCLC病例的2%-5%，且几乎只存在于肺腺癌患者中。因此ALK检测在肺鳞癌患者中不常规进行，个别见于报道的ALK融合突变肺鳞癌患者的靶向治疗效果也不清楚。本例晚期肺鳞癌患者通过二代测序发现存在棘皮动物微管相关蛋白样4（echinoderm ...
Donglai Lv +3 more
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MUC4基因突变在经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者血栓事件中的作用及临床意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2023目的 探讨MUC4基因突变在经典型阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者血栓事件中的作用及临床意义。 方法 回顾性分析2018年6月至2022年2月天津医科大学总医院血液科收治的45例经典型PNH患者的临床资料和基因测序结果，总结经典型PNH患者MUC4基因突变情况，分析经典型PNH患者血栓事件的危险因素，明确MUC4基因突变对经典型PNH患者血栓事件累积发生率和生存的影响。 结果 经典型PNH合并、不合并血栓事件患者的MUC4突变检出率分别为68.8％（11/16）、10.3％（3/29 ...
颖莹 Yingying 陈 Chen +14 more
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Chinese Journal of Hematology, 2023
目的 探讨FGFR3基因突变对初诊多发性骨髓瘤（MM）患者临床特征及预后的影响。 方法 回顾性分析2016年1月至2023年2月江苏省人民医院血液科诊治的198例初诊MM患者，所有患者采用二代测序技术检测FGFR3基因突变，以及胞质轻链免疫荧光结合荧光原位杂交技术检测t（4；14）核型，使用Log-rank检验和Cox风险比例回归模型分析FGFR3基因突变与临床特征及预后的相关性。 结果 198例患者中，28例（14.1％）伴FGFR3突变。与无FGFR3突变的患者相比 ...
娜. N. 沈 Shen +8 more
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目的 探讨FGFR3基因突变对初诊多发性骨髓瘤（MM）患者临床特征及预后的影响。 方法 回顾性分析2016年1月至2023年2月江苏省人民医院血液科诊治的198例初诊MM患者，所有患者采用二代测序技术检测FGFR3基因突变，以及胞质轻链免疫荧光结合荧光原位杂交技术检测t（4；14）核型，使用Log-rank检验和Cox风险比例回归模型分析FGFR3基因突变与临床特征及预后的相关性。 结果 198例患者中，28例（14.1％）伴FGFR3突变。与无FGFR3突变的患者相比 ...
娜. N. 沈 Shen +8 more
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2022
肺癌是全球第六大死因，也是恶性肿瘤的主要死因之一，非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是其最常见的类型。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突变是NSCLC的常见突变之一。针对EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）如吉非替尼、阿法替尼 ...
J. Huang, Hong Wang
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肺癌是全球第六大死因，也是恶性肿瘤的主要死因之一，非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）是其最常见的类型。表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突变是NSCLC的常见突变之一。针对EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，使用EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs）如吉非替尼、阿法替尼 ...
J. Huang, Hong Wang
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2022
表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）外显子20插入突变是EGFR突变的第三大常见类别，约占所有EGFR突变阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的5%-12%。携带EGFR外显子20插入突变的NSCLC患者临床特征与“经典”EGFR激活突变人群相似，但预后很差。EGFR外显子20插入突变异质性高，可导致EGFR不同构象变化。大多数（几乎90%的病例）发生在α-C-螺旋后的Loop环结构区 ...
Xue Yang, Jun Zhao
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表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）外显子20插入突变是EGFR突变的第三大常见类别，约占所有EGFR突变阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）的5%-12%。携带EGFR外显子20插入突变的NSCLC患者临床特征与“经典”EGFR激活突变人群相似，但预后很差。EGFR外显子20插入突变异质性高，可导致EGFR不同构象变化。大多数（几乎90%的病例）发生在α-C-螺旋后的Loop环结构区 ...
Xue Yang, Jun Zhao
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浸润性肺腺癌EGFR、ALK基因突变状态与影像学、病理学特征的相关性
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2022背景与目的 当前针对肺腺癌表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)与间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因突变位点的靶向治疗研究进展十分迅速，为晚期肺腺癌患者的治疗带来新的希望，然而目前EGFR、ALK基因突变在腺癌患者中所具有的特异性影像学与病理学特征仍存在较多争议，本研究进一步探索浸润性肺腺癌EGFR、ALK基因突变与影像学、病理学特征的相关性。 方法 纳入2018年1月 ...
He Yang +7 more
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二代测序技术检测儿童急性淋巴细胞白血病的基因突变谱及其预后意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的基因突变谱及其预后意义。 方法 回顾性分析2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和医院采用二代测序技术（NGS）行基因突变检测的141例初治ALL患儿的临床资料，分析基因突变谱及其对ALL患儿预后的影响。 结果 141例患儿中，83例（58.9％）检出体细胞突变，包括37个Ⅰ类及123个Ⅱ类突变位点。单核苷酸变异（SNV）为最常见的突变类型。KRAS（20/160，12.5％）为最常见的突变基因，其次为NOTCH1（11.9％）及NRAS（10 ...
Yongzhi Zheng +6 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022
目的 探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C（PC）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。 方法 采用发色底物法检测血浆PC活性，酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向（缺失突变用克隆）测序予以验证。 结果 12例先证者的PC活性均明显下降（18％～55％），其中10例先证者的PC抗原水平显著降低（13％～58％）。共发现11种PROC基因突变，其中c.383G>A（p.Gly128Asp）、c.997G>A（p ...
琦煜 Qiyu 徐 Xu +7 more
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目的 探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C（PC）缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。 方法 采用发色底物法检测血浆PC活性，酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列，对发现的疑似突变用反向（缺失突变用克隆）测序予以验证。 结果 12例先证者的PC活性均明显下降（18％～55％），其中10例先证者的PC抗原水平显著降低（13％～58％）。共发现11种PROC基因突变，其中c.383G>A（p.Gly128Asp）、c.997G>A（p ...
琦煜 Qiyu 徐 Xu +7 more
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