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基于CSF3R突变与治疗后微小残留病对CEBPA双突变急性髓系白血病预后再分层研究
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2022目的 研究CSF3R突变与治疗后微小残留病（MRD）在CEBPA双突变急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。 方法 回顾性分析2012年1月至2018年9月就诊于吉林大学第一医院血液科的66例具有完整二代基因测序结果且进行了系列MRD监测的AML患者，研究治疗前CSF3R突变和治疗后MRD水平与患者治疗疗效及长期预后的相关性。 结果 CSF3R突变患者的5年无复发生存（RFS）率和总生存（OS）率分别为15.2％和18.2％，明显低于无CSF3R突变患者的38.7％和60.6％（P值分别为0 ...
龙. L. 苏 Su +8 more
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2022
随着二代基因检测（next generation sequencing, NGS）技术的快速发展及广泛应用，多种共突变基因被我们发现。许多研究表明，共突变在表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）突变型非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）中对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR tyrosine kinase inhibitor, EGFR-TKI）的反应和耐药起着重要作用。其中 ...
Rong Wang, Sisi Pan, Xia Song
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随着二代基因检测（next generation sequencing, NGS）技术的快速发展及广泛应用，多种共突变基因被我们发现。许多研究表明，共突变在表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）突变型非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）中对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（EGFR tyrosine kinase inhibitor, EGFR-TKI）的反应和耐药起着重要作用。其中 ...
Rong Wang, Sisi Pan, Xia Song
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IDH不同突变亚型及伴发基因突变对急性髓系白血病患者的预后意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021目的 探讨IDH不同突变亚型及伴发不同基因突变在非M3型急性髓系白血病（AML）患者中的预后意义。 方法 采用二代测序技术检测2016年6月至2018年12月就诊于郑州大学第一附属医院的389例AML患者的22种基因突变情况，通过Kaplan-Meier法及Cox回归模型分析影响预后的因素。 结果 389例AML患者中，IDH1及IDH2的突变率分别为6.2%、8.7%，未发现IDH1与IDH2共突变的情况。IDH2突变型患者年龄偏大、骨髓原始细胞比例高、正常核型多见 ...
瑞盈 Ruiying 吴 Wu +8 more
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帕博利珠单抗联合安罗替尼四线治疗EGFR基因敏感突变阳性肺腺癌1例
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2021中国晚期肺腺癌表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因敏感突变比例约为45.7%。EGFR基因敏感突变阳性的晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）患者在EGFR-酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor, TKI）治疗和化疗失败后治疗选择有限，寻找有效的治疗方案是临床的迫切需求。我们报道1例82岁的EGFR基因敏感突变阳性晚期肺腺癌女性患者，在奥希替尼 ...
Liling Huang +4 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 研究TP53基因突变阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的临床特征及预后。 方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月在苏州大学附属第一医院治疗的479例初诊B-ALL患者的临床资料。 结果 479例B-ALL患者中，34例（7.1％）TP53基因突变阳性，共检测到36个TP53突变，其中移码基因突变10个（27.8％），错义突变23个（63.9％），无义突变3个（8.3％）。共有34个（94.4％）突变位于DNA结合结构域（第5～8号外显子）。伴TP53基因突变组患者平均突变基因数目（
园园 Yuanyuan 杜 Du +11 more
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目的 研究TP53基因突变阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的临床特征及预后。 方法 回顾性分析2016年1月至2019年12月在苏州大学附属第一医院治疗的479例初诊B-ALL患者的临床资料。 结果 479例B-ALL患者中，34例（7.1％）TP53基因突变阳性，共检测到36个TP53突变，其中移码基因突变10个（27.8％），错义突变23个（63.9％），无义突变3个（8.3％）。共有34个（94.4％）突变位于DNA结合结构域（第5～8号外显子）。伴TP53基因突变组患者平均突变基因数目（
园园 Yuanyuan 杜 Du +11 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞 的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风 险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约 30%的 MDS 会转化为AML,24%的患者死于白血病转化。MDS主要 突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因 子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变 与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起 源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密 切相关。因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将 ...
婉淑 Wanshu 陈 Chen +2 more
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骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞 的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风 险向急性髓系白血病(AML)转化为特点。约 30%的 MDS 会转化为AML,24%的患者死于白血病转化。MDS主要 突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因 子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变 与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起 源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密 切相关。因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将 ...
婉淑 Wanshu 陈 Chen +2 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。 方法 DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。 结果 ...
跃丽 Yueli 郭 Guo +7 more
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目的 探讨一个遗传性凝血因子Ⅴ（FⅤ）缺陷症家系的分子致病机制。 方法 DNA直接测序法分析先证者F5的全部外显子、侧翼序列、5′和3′端非翻译区及家系成员（共3代11人）相应的突变位点区域。通过CAT法检测凝血酶生成量；用ClustalX软件分析突变位点的保守性；用MutationTaster、PolyPhen-2、PROVEAN、LRT和SIFT等在线生物信息学软件预测突变位点对蛋白质功能的影响；用Swiss-PdbViewer软件分析氨基酸突变前后蛋白模型及分子间作用力的变化。 结果 ...
跃丽 Yueli 郭 Guo +7 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2021
目的 探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。 方法 回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。 结果 共纳入80例患者，STAT3未突变组66例，STAT3突变组14例（17.5％），其中Y640F突变发生频率最高（42.9％）。STAT3突变组与STAT3未突变组相比，HGB减低（67.5 g/L对82.5 g/L，P＝
Hailing Liu +10 more
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目的 探讨携带STAT3基因突变的T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）患者的临床特征，为此类患者的临床管理提供参考。 方法 回顾性分析2009至2019年就诊于江苏省人民医院的T-LGLL患者的临床资料，比较STAT3突变患者与未突变患者的基线临床数据、治疗反应及生存结局。 结果 共纳入80例患者，STAT3未突变组66例，STAT3突变组14例（17.5％），其中Y640F突变发生频率最高（42.9％）。STAT3突变组与STAT3未突变组相比，HGB减低（67.5 g/L对82.5 g/L，P＝
Hailing Liu +10 more
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肺腺癌软脑膜转移患者的脑脊液和血液中不同的基因突变谱：基于循环肿瘤DNA的液体活检
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2020背景与目的 软脑膜转移(leptomeningeal metastasis, LM)是晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)的一种严重并发症, 通常预后较差。对于驱动基因阳性的NSCLC患者, 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)是治疗的首选, 但常伴随着无法解决的耐药问题。本研究旨在探讨NSCLC-LM患者的脑脊液 ...
Huiying Li +4 more
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CD7在CEBPA野生型和突变型急性髓系白血病患者中的表达及其预后意义
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020目的 分析CD7在初治急性髓系白血病（AML）患者中的表达和预后价值，进一步探讨CD7表达情况与CEBPA突变的相关性，明确其在CEBPA野生型和突变型AML患者中与预后的关系。 方法 回顾性分析2010年1月至2016年12月收治的298例初治AML患者（除外M3亚型）的临床资料，在全部患者以及CEBPA野生型和突变型组中，分别比较CD7阳性（CD7+）和CD7阴性（CD7−）患者的临床特征及预后差异，并联合CD7表达情况和CEBPA突变状态初步建立新的危险分层模型。 结果 在CD7+组中 ...
Mingyu Zhu +14 more
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