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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2020
Progress in the research of gene mutations in follicular lymphoma Zhou Yu, Shi Yuankai Department of Medical Oncology, National Cancer Center/ National Clinical Research Center for Cancer/ Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking ...
钰. Y. 周 Zhou, 远. Y. 石 Shi
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Progress in the research of gene mutations in follicular lymphoma Zhou Yu, Shi Yuankai Department of Medical Oncology, National Cancer Center/ National Clinical Research Center for Cancer/ Cancer Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking ...
钰. Y. 周 Zhou, 远. Y. 石 Shi
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2019
目的 观察髓过氧化物酶（MPO）在急性髓系白血病（AML）中的表达，探讨其与AML临床特征、基因突变、疗效和预后的关系。 方法 回顾性分析233例初诊AML患者骨髓中原始细胞MPO表达的阳性率，根据MPO表达率不同将其分为MPO低表达组（MPO≤70%）与MPO高表达组（MPO>70%），并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行比较。 结果 ①233例AML患者中MPO低表达组121例（51.9%），MPO高表达组112例（48.1%）。NCCN预后良好组患者多为MPO高表达（χ2=32.773，
晓燕 Xiaoyan 董 Dong +7 more
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目的 观察髓过氧化物酶（MPO）在急性髓系白血病（AML）中的表达，探讨其与AML临床特征、基因突变、疗效和预后的关系。 方法 回顾性分析233例初诊AML患者骨髓中原始细胞MPO表达的阳性率，根据MPO表达率不同将其分为MPO低表达组（MPO≤70%）与MPO高表达组（MPO>70%），并对两组患者的临床特征、基因突变、疗效和预后进行比较。 结果 ①233例AML患者中MPO低表达组121例（51.9%），MPO高表达组112例（48.1%）。NCCN预后良好组患者多为MPO高表达（χ2=32.773，
晓燕 Xiaoyan 董 Dong +7 more
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Chinese Journal of Hematology
目的 研究携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤（MDS）患者的临床特征，并探讨胚系突变的预后评估价值。 方法 收集2021年1月至2024年9月浙江大学医学院附属第一医院确诊的407例MDS患者的临床资料，男252例，女155例，中位年龄64（19～85）岁；分析携带胚系突变患者的临床特征，并探索胚系突变的预后评估价值。 结果 MDS患者中胚系突变检出率为5.9％（24/407），在21～30岁年龄段患者中检出率最高（20.0％）。检出的胚系突变基因包括：DDX41 9例（2.2％），TP53 3例（0.7％）
晓珍 Xiaozhen 刘 Liu +7 more
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目的 研究携带胚系突变的骨髓增生异常肿瘤（MDS）患者的临床特征，并探讨胚系突变的预后评估价值。 方法 收集2021年1月至2024年9月浙江大学医学院附属第一医院确诊的407例MDS患者的临床资料，男252例，女155例，中位年龄64（19～85）岁；分析携带胚系突变患者的临床特征，并探索胚系突变的预后评估价值。 结果 MDS患者中胚系突变检出率为5.9％（24/407），在21～30岁年龄段患者中检出率最高（20.0％）。检出的胚系突变基因包括：DDX41 9例（2.2％），TP53 3例（0.7％）
晓珍 Xiaozhen 刘 Liu +7 more
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2019
肺癌的发病率和死亡率居全球首位，除化疗、放疗和靶向治疗外，免疫治疗也成为其不容忽视的治疗策略。美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration, FDA）相继批准免疫检查点抑制剂作为晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）二线治疗和部分患者一线治疗的标准方案。美国国家综合癌症网（National Comprehensive Cancer Network, NCCN）也推荐免疫检查点抑制剂用于复发小细胞肺癌（small cell
Huanlan Sa +3 more
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肺癌的发病率和死亡率居全球首位，除化疗、放疗和靶向治疗外，免疫治疗也成为其不容忽视的治疗策略。美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration, FDA）相继批准免疫检查点抑制剂作为晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）二线治疗和部分患者一线治疗的标准方案。美国国家综合癌症网（National Comprehensive Cancer Network, NCCN）也推荐免疫检查点抑制剂用于复发小细胞肺癌（small cell
Huanlan Sa +3 more
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EGFR-TKIs治疗非小细胞肺癌EGFR罕见突变的研究进展
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2019肺癌是目前最常见的癌症，也是导致癌症死亡的首要原因。非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）占85%以上，且高达50%的亚洲NSCLC患者携带表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）基因突变。研究证明，伴有EGFR突变的NSCLC患者接受表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂（epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors, EGFR ...
Wenxing Du +4 more
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Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2019
背景与目的 DNA聚合酶β是参与DNA损伤修复的关键酶之一，国外有学者认为其编码基因Polb在30%的肿瘤中存在遗传突变，但受到所用标本量的限制，这一结论是否准确尚无定论。本研究基于基因测序技术，通过对69例肺癌患者组织标本的基因筛查，旨在明确DNA聚合酶β的基因突变在中国汉族人群肺癌患者中的发生频率。 方法 利用盐析法提取69例肺癌患者的癌及癌旁组织基因组DNA，并用于扩增Polb基因全部14个外显子区及启动子区。通过与NCBI数据库中野生型基因序列进行比对 ...
Qingjun Wu +10 more
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背景与目的 DNA聚合酶β是参与DNA损伤修复的关键酶之一，国外有学者认为其编码基因Polb在30%的肿瘤中存在遗传突变，但受到所用标本量的限制，这一结论是否准确尚无定论。本研究基于基因测序技术，通过对69例肺癌患者组织标本的基因筛查，旨在明确DNA聚合酶β的基因突变在中国汉族人群肺癌患者中的发生频率。 方法 利用盐析法提取69例肺癌患者的癌及癌旁组织基因组DNA，并用于扩增Polb基因全部14个外显子区及启动子区。通过与NCBI数据库中野生型基因序列进行比对 ...
Qingjun Wu +10 more
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Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2018
目的 揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。 方法 应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。 结果 37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变 ...
广新 Guangxin 彭 Peng +16 more
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目的 揭示遗传性球形细胞增多症（HS）红细胞膜蛋白基因突变特征。 方法 应用二代测序技术检测2015年4月至2018年1月临床明确诊断的51例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况，将检出并预测为红细胞膜蛋白基因有害突变的37例患者纳入研究，分析基因突变构成、突变类型及与临床表现型的关系。 结果 37例HS患者中，ANK1突变17例（45.9%）、SPTB突变14例（37.8%）、SLC4A1突变5例（13.5%）、ANK1突变复合SPTB突变1例（2.7%），未发现SPTA1及EPB42突变 ...
广新 Guangxin 彭 Peng +16 more
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非小细胞肺癌EGFR、KRAS、ALK基因突变与不同转移器官分布的相关性研究进展
Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 2018肺癌是我国恶性肿瘤的首位死亡疾病，据统计大约57%的肺癌患者就诊时已经出现了远处转移，临床预后较差。抗肺癌转移是当前治疗晚期转移性肺癌的新方向和思路。既往研究表明肿瘤的生物学改变在一定程度上能够影响肿瘤的转移行为和侵袭扩散模式，而目前的基础及临床研究尚未阐明导致肺癌相关信号转导途径中发生特异性器官转移的分子机制，有关驱动基因突变与器官转移之间相关性的研究也较为罕见。本篇综述旨在对近几年有关非小细胞肺癌表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR ...
G. Gao, L. Deng
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DNA甲基转移酶3A基因突变急性髓系白血病患者临床特征及预后研究
Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi, 2019急性髓系白血病(AML)是一组高度异质性疾病,现已 发现约95%的AML患者具有一种以上基因突变,某些基因 突变为患者个体化治疗及靶向治疗提供基础,并且对AML 的预后判断具有重要参考价值。 DNA甲基化修饰是参与 基因表达调控和染色质结构重塑过程重要的表观遗传学机 制,构成 AML 发病的第III类致病基因。DNA 甲基转移酶 3A(DNA methyltransferase 3A, DNMT3A)是一种与表观遗 传修饰相关的重要蛋白酶,和 DNMT3B 共同承担 DNA 从 头甲基化的修饰工作 ...
悦. Y. 齐 Qi +9 more
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