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Chinese Journal of Hematology
先证者为32岁女性,因妊娠9月余、胎动减少和下腹部不适就诊。先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)正常,纤维蛋白原活性和抗原水平降低,凝血酶时间(TT)延长,其母亲凝血指标检测结果均正常。超声检查示“左小腿肌间静脉血栓”。提取先证者及其父母外周血DNA,Sanger测序法检测FGA、FGB和FGG基因碱基序列,先证者及父亲均检出FGG基因6号外显子c.615A>C(p.γLeu205Phe)和8号外显子c.1121A>C(p.γTyr374Ser)杂合错义突变 ...
嘉伟 Jiawei 郑 Zheng +9 more
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先证者为32岁女性,因妊娠9月余、胎动减少和下腹部不适就诊。先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)正常,纤维蛋白原活性和抗原水平降低,凝血酶时间(TT)延长,其母亲凝血指标检测结果均正常。超声检查示“左小腿肌间静脉血栓”。提取先证者及其父母外周血DNA,Sanger测序法检测FGA、FGB和FGG基因碱基序列,先证者及父亲均检出FGG基因6号外显子c.615A>C(p.γLeu205Phe)和8号外显子c.1121A>C(p.γTyr374Ser)杂合错义突变 ...
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