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Brain imaging and neuro-psychological test in a Down＇s syndrome patient with music conducting ability： A case study [PDF]
, 2013 目的:探究1例有音乐指挥才能的唐氏综合征患者的脑结构和认知功能特点,以期有助于进一步理解唐氏综合征的病理机制。方法:以患有唐氏综合征的知名音乐指挥H先生为研究对象,进行染色体检查、神经学检查、计算机断层扫描(CT)检查和磁共振成像(MRI)检查,用瑞文氏智商测试量表和童话故事测验(FTT)进行心理行为测查,由音乐专业人士评价其音乐指挥能力(范围0～10分,10分代表相应能力最高。包括音乐节奏感、音乐的情绪表现力及对观众的感染力)。详细了解其成长史。结果:H先生被证实是唐氏综合征患者 ...
崔恒武 +4 more
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1999 目的:研究原发性及继发性闭经患者的染色体核型, 探讨各种异常核型的分布情况。方法: 取外周血做淋巴细 胞培养, 制备染色体, 采用G 显带分析或常规染色体检查。结果: 被检的 493 例患者中,268 例为原发性闭经。异常染色体核 型占 41. 8%( 112/268) , 其中以 45,X 及其各种嵌合型最多, 占 65. 2%( 73/112)。46,XY 是原发性闭经另一类常见的异常核型, 占22. 3%( 25/112)。225例继发性闭经中, 异常核型占 9.
方 群 苏雪芳 陈建生 王彩玲 游泽山 张旭昀
doaj
, 2006 [目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0 ...
吴文 +7 more
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野生动物学报, 1985 鸟类分类学是一门古老而又年青的学科。它的基本任务是进行物种鉴定、区系分析、分类系统、物种形成和进化因素的研究。现代的鸟类分类学不仅以种群为种下分类的基本单元,具有物种种群的特点,而且,还与形态、生态、分布、生理、生化、遗传、细胞等学科相互渗透和交叉的特点。鸟类分类学关于种的分类基本清楚 ...
许维枢
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Investigation on the health status of 386 radiation workers in Shenyang from 2020 to 2021 [PDF]
, 2023 FU Lili, WANG Lidong
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2006 【目的】建立用全染色体涂抹探针（WCP）对卵子第一极体进行荧光原位杂交（FISH）检测染色体的方法。【方法】收集单精子卵胞浆内注射（ICSI）中不成熟卵母细胞经体外培养成熟和常规试管婴儿（IVF）中未能成功受精的成熟卵母细胞，活检第一极体，固定后行13、14号染色体的全染色体涂抹探针荧光原位杂交。活检后，一部分卵母细胞固定行FISH以分析卵子自身的13、14号染色体，其余行ICSI受精，观察受精和卵裂情况。【结果】共获得成熟母细胞93个，成功活检85个，成功固定78个，共29个第一极体处于分裂中期 ...
任秀莲 +5 more
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Progress in the mechanism of pulmonary fibrosis induced by carbon nanotubes [PDF]
, 2023 ZHANG Jiazhen, ZHANG Jing
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 1992 本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型 ...
杜传书
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 血管母细胞瘤(HB)是一种组织起源未定的少见的神经系统肿瘤,WHO定义为I级,该肿瘤可发生于任何年龄,文献报道35d[1]-75岁[2]均可发生,流行病学提示一般好发于成年人,目前研究将HB分为散发性HB和VHL综合征性HB[3]。散发性HB好发于成年人,以幕上病变及小脑半球病变者居多。Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种常染色体显性遗传病,为一组家族性多发性多器官性良恶性肿瘤症候群,以中枢神经系统HB、视网膜HB、肾细胞癌、肾囊肿、嗜铬细胞瘤 ...
王帅, 梅丽, 齐文超, 赵野杉
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Investigation of occupational hazards of indium tin oxide in a LCD display manufacturer [PDF]
, 2023 WU Chuandong, ZHU Qixing
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