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, 1986 我们用细胞遗传学方法分析了6例肺癌患者原发肿瘤的G带染色体,结果表明:6例肿瘤均有染色体数目和结构异常;染色体数目分布范围广（从38～180）,除1例染色体众数是亚二倍体外,其余各例均为高异倍体。结构方面:每例有3～4个标记染色体和各种异常染色体,其中1q等臂染色体是出现频率较多的标记染包体（4/6）,1p等臂染色体亦在3例中可见,其次受累的染色体是3、5、9、11、13号等。 虽然1号染色体的变化与多种肿瘤有关,而在肺癌方面更似有明显的关系,其断裂点在1q11或1p11,断裂后形成恒定的标记染色体 ...
方嬿
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2021 恶性高热(MH)为一种亚临床型,是具有遗传性的肌肉病,遗传方式表现为常染色体显性遗传,主要诱发因素为吸入型麻醉气体和去极化肌松药,病理生理特点为骨骼肌细胞浆内钙离子浓度持续骤增,而临床上则主要表现为骨骼肌高代谢综合征。手术麻醉过程中发生爆发型MH临床上较为常见,吉林大学第一医院于2020年3月12日成功救治术后1h发生的罕见迟发型MH 1例,现报道如下。
金立民, 袁博, 侯霖, 李志文
doaj
Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2019 【目的】在无动物源性的干细胞培养体系中建立植入前遗传学检测（PGT）胚胎来源的人胚胎干细胞系，为医学研究提供疾病模型。【方法】在我们的研究中，对无动物源性的人类包皮成纤维细胞饲养层（XF-HFF）与成分确定的培养基（CDM）构建的无动物源性培养体系进行了评估。在该培养体系中，利用染色体平衡易位患者PGT来源的废弃胚胎建立一个新的人胚干细胞（hESC）细胞系。【结果】新建立的人胚胎干细胞系在无动物源性培养系统中可长期培养传代（>45个代次）。核型分析显示，在传代45代次后 ...
张丹
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Detection of BCR-ABL fusion gene by multiplex RT-PCR combining with capillary electrophoresis [PDF]
, 2014 目的建立多重逆转录-聚合酶链反应(rT-PCr)联合毛细管电泳法检测bCr-Abl融合基因,以期应用于慢性粒细胞白血病(CMl)辅助诊断。方法采用重叠延伸法构建bCr-Abl融合基因阳性模板,设计并优化检测bCr-Abl融合基因的多重rT-PCr联合毛细管电泳体系,对检测体系进行初步的性能评估。结果多重rT-PCr技术检测bCr-Abl融合基因(E1A2、E13A2和E14A2)的最低检测限在102~103拷贝/μl;50例临床确诊CMl的患者应用该法检测bCr-Abl融合基因的阳性率为86.0 ...
叶辉铭, 吕晓楠, 曾骥孟, 顾龙
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2018 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称TFE3肾细胞癌或Xp11.2易位肾细胞癌,以下称TFE3RCC)的概念最早于1991年被描述,后于2004年由WHO确认为肾细胞癌(RCC)最新的亚型[1]。TFE3RCC的遗传学基础为Xp11.2位点TFE3基因易位,产生TFE3融合基因,涉及的融合基因至今已经明确的有12种[1],包括ASPL、
杨志明 +3 more
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Meiotic observation on ‘Bartzella’, an intersectional hybrid of Paeonia [PDF]
[Objective] Most intersectional hybrids in Paeonia are triploids and generally sterile, producing a small number of hybrid offspring. Observing the meiotic chromosome behaviors of ‘Bartzella’, an intersectional hybrid with high ornamental value and ...
CHENG Fangyun +5 more
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Analysis of chromosomal karyotypes in cases of cytogenetic counseling and leukemia disea [PDF]
, 2010 目的：应用染色体分析技术对厦门地区的遗传咨询者以及白血病患者进行染色体核 型分析，以了解厦门地区染色体病发生状况、对优生优育工作提供实验依据以及通过染 色体核型分析对白血病患者的诊断、治疗和预后提供实验依据。方法：对遗传咨询者采 用外周血淋巴细胞培养法，对白血病患者采用骨髓细胞短期培养法，G显带。结果：2005 年至2008年厦门地区遗传咨询者染色体病发生率为19.11%。其中，不良孕产组的染色 体异常率为7.77%；性发育不良组的染色体异常率为25.28%；智力低下组的染色体异常 率为47.76 ...
张旺东
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Characterization of genome repeat sequence composition and chromosomal distribution in Leymus secalinus [PDF]
[Objective] Leymus Hochst. stands as a crucial genetic resource for the genetic improvement and breeding of cereal crops. However, as allopolyploid plants, their genome origin remains unclear.
CHEN Jie +4 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2022 目的 探讨CT检测腹部脂肪含量在多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）患者预后中的价值。方法 同时对36例新诊断MM(NDMM)患者和72例健康者腹部CT脂肪含量的检查。主要测量T12到S1的总脂肪面积（TFA）、内脏脂肪面积（VFA）和皮下脂肪面积（SFA）并进行相关分析，同时检测脂联素水平。结果 与健康人相比，NDMM患者的TFA、VFA和SFA均更高，而血浆脂联素显著降低。骨髓浆细胞百分比与SAT呈显著负相关，但与VFA/SFA呈正相关 ...
高珊 +6 more
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, 1984 视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤之一,其发病率在婴幼儿当中约为1/18000,成年人较罕见;国内诸仁定1977年曾报告一例50岁男性病例,任秀琴报道一例39岁男性病例。部分视网膜母细胞瘤患者的发病与遗传有关,也是至今在遗传病因中获得较多证据的一种肿瘤 ...
方燕
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