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18号环状染色体嵌合体1例

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2012
环状染色体是一类较为罕见的染色体结构异常,发生机制有两种:一种是一条染色体长、短臂末端同时断裂,含有着丝粒的两个黏性末端彼此结合成环,有遗传物质丢失,导致染色体部分单体,患者表现为发育、智力、行为等异常;另一种是染色体末端两端粒的融合,无遗传物质的丢失,患者表型正常[1]。本文应用细胞遗传学技术对一例智力发育落后、语言行动能力障碍的18号环状染色体嵌合体患儿进行了研究,现报道如下。
庄宇, 祁建勤, 杨晓红, 温柏平
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A case of chronic myelomonocytic leukemia complicated with immune thrombocytopenia [PDF]

open access: yes
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) complicated with immune thrombocytopenia (ITP) is rare. This article reports the clinical data of a patient with CMML complicated with ITP treated with a combination of venetoclax, ripertamab (an anti-CD20 ...
HAO Siguo, HUANG Fang, LIU Jiayu
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急性髓细胞白血病(M2b)与染色体8;21易位——附45例报告 附视频

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 1997
为了更加准确诊断急性髓细胞白血病(AML)的M2b型,本文联合常规的细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学和分子生物学方法对45例伴t(8;21)易位的AML患者进行诊断。结果显示:①染色体t(8;21)易位与M2b两者关系密切。本组45例t(8;21)AML中M2b占97.7%。t(8;21)常伴性染色体丢失,以Y染色体丢失尤为易见。②异常中幼粒特征性改变主要是高度核浆发育不平衡(不成熟的核与成熟的胞浆),占6%~66%,中位数33%。32例可见Auer小体,6例骨髓嗜酸细胞明显增多(>5%)。③用逆转录酶/
熊树民   +11 more
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CD44基因在骨肉瘤中的表达及意义

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2012
骨肉瘤在发现、发展及转移过程中与很多基因有着密切联系。近年来随着分子生物学,肿瘤遗传学的研究进展,人们已逐渐认识到,分化群第44号[1](Chister of Differentiation44,CD44)作为细胞表面粘附分子在恶性肿瘤的浸润和转移中起着重要作用。CD44(Cluster of Differentiation44,CD44)最早是作为淋巴细胞的回归受体被认识的。人CD44基因[2]定位于11号染色体短臂上,它有20个高度保守的外显子 ...
元永学, 王亚军, 赵凡
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Advances in genetics and breeding in abalone: a review [PDF]

open access: yes, 2004
Abalones are important farming species with a high economic value. They have already been farmed for more than 50 years. As problems and new requirements rose continuously in culture industry of abalone, studies on genetic and breeding techniques are ...
周时强   +3 more
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114 例骨髓增生异常综合征的染色体核型与预后分析

open access: yesZhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2014
摘 要: 【目的】 研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学之间的关系和临床意义。【方法】 采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体, 进行核型分析。【结果】 114例MDS中49例检出异常染色体核型,占42.98%,其中难治性贫血伴原始细胞增生异常(RAEB)-Ⅰ、Ⅱ型染色体核型异常所占比例较高。单纯数目异常核型改变+8检出频率最高,随访68例中有14例转白血病,转化率为20.59%,核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化几率明显高于核型正常者及IPSS积分低危组(P < 0.05)
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中国特有动物黑麂的研究

open access: yes野生动物学报, 2012
黑麂属中国特有鹿科动物。上世纪50年代,自该物种被命名后,在中国浙江宁波和桐庐仅获3个黑麂标本。六七十年代人们开始了对该物种的研究,近几十年开展了对该物种的基础性研究,包括其形态特征、食性、资源量、栖息地选择与利用、初步的行为观测、生殖发育和生理、细胞学研究、进化及种群遗传现状,涉及宏观与微观两个方面。其中,黑麂细胞学研究进展缓慢,仅见核型与成纤维细胞培养的报道。黑麂血液常规和生理生化等指标的测定及分析,为进行黑麂疾病临床诊断和治疗提供了重要依据 ...
郑伟成   +4 more
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Effects of tributyltin on alkaline phosphatase,aaciphosphatase andadenosine triphosphatase gill activity of digestive gland in clam Meretrix meretrix [PDF]

open access: yes, 2005
在实验生态条件下,观察浓度分别为0.1、1.0和10ng/L的三丁基锡(TBT)暴露2、8、20d以及恢复7d和20d后对文蛤鳃酸性磷酸酶(aaciphosphatase,ACP)、碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,AKP)以及Na+,K+-ATPase活性的影响。结果显示在暴露早期TBT不影响ACP、AKP活性,暴露时间延长则主要表现出诱导作用。TBT具有抑制Na+、K+-ATPase活性作用,可观察效应浓度为0.1ng/L。Na+、K ...
左正宏   +5 more
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多药耐药基因、CD34+的表达对急性髓细胞性白血病化疗效果的影响

open access: yesZhongguo shiyan zhenduanxue, 2011
目的探讨白血病多药耐药(MDR)基因表达对化疗的影响。方法应用FITC单克隆CD34荧光抗体对30例急性髓细胞性白血病(AML)患者行流式细胞术检测CD34+的表达;RT-PCR(逆转录/多聚酶链式反应)半定量法检测耐药基因的表达;并进行了细胞遗传学分析。结果 30例初诊的白血病患者,24例MDR-1表达阳性中,化疗后达到缓解(CR)者13例(54.2%),而未缓解及部分缓解者11例;6例MDR-1未表达者,化疗后只有1例(16.7%)未达到CR。30例病人流式细胞术检测显示 ...
郑德明, 杨绍娟, 吴晓冬
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