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野生动物学报, 2018 胚胎发育阶段是指受精卵至胎儿娩出的发育过程,包括分化前期,胚胎阶段和胎儿阶段。PLAC-8基因在胎儿的发育阶段起到连接胎儿和母体的作用。并且是胚胎着床过程中的关键分子。对PLAC-8基因的研究,对预测野生动物的妊娠结果具有至关重要的作用,对于妊娠早期的基因诊断提供了证据。本实验从东北虎胎盘cDNA文库中成功克隆了具有完整编码区的PLAC-8基因的全长cDNA序列,并利用生物信息学方法对其序列进行了结构分析,为进一步研究PLAC-8的生物学功能及其在胎儿发育中的分子调控机理奠定基础。
李 倩, 元虹懿, 杜海荣, 张明海
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dissecting of the role of nucleoporin seh1 in mice schwann cell development [PDF]
, 2016 真核生物的核膜隔开了遗传物质和细胞质，这使细胞可以调控核质转运来调控细胞的多种生命活动。核膜上的核孔是由多种核孔蛋白组成的复合体，是介导核质转运的唯一的通道。最新的研究表明，核孔蛋白还参与了细胞周期的调控和机体的发育过程，尤其是神经系统发育的调控。Seh1是核孔蛋白亚复合体Nup107-160的组成成分，属于核孔复合体骨架核孔蛋白亚类。Nup107-160复合体作为NPC的主要结构组分，由九个亚基组成，负责调节mRNA的出核以及NPC的组装和分拆。现代研究表明，在细胞系和酵母中敲除Nup107 ...
丁卫超
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, 2018 性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。国家自然科学基金面上项目(81572084);;厦门市科技重大专项 ...
周裕林, 郑欣怡
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彩色多普勒超声诊断单脐动脉、永久性右脐静脉与并发胎儿发育异常的相关性探讨
Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2017 永久性右脐静脉为脐静脉畸形中最常见的种类,是解剖结构变异,不属胎儿畸形,发病率约为0.2%-1%[1]。以上两种情况均容易出现早产、宫内生长受限以及导致胎儿发育异常等,同时由于存在异常的血供,这也大大增加了患儿围生期的死亡率,研究显示当胎儿出现脐血管异常时胎儿的死亡率约为正常胎儿的4倍[2 ...
梁宏伟 +6 more
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[Free sialic acid storage disorders with fetal hydrops in a neonate]. [PDF]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi, 2023 Mao WY +5 more
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Study on Roles of Dlk2 in Skeletal Muscle Development [PDF]
, 2015 Dlk2（Delta-like2homolog）属EGF样跨膜蛋白，与同家族成员Dlk1（Delta-like1homolog）高度同源。现有研究发现Dlk1在包括脂肪生成和肌肉生成在内的多个发育过程中发挥重要作用。但是目前对Dlk2的研究还主要限于脂肪生成过程，迄今为止尚未见Dlk2在骨骼肌生成方面的报道。 本研究首次考察了Dlk2在骨骼肌发育中的作用。首先，通过检测不同发育时期的鸡骨骼肌组织中cDLK2的表达水平，我们发现其在胚胎骨骼肌发育早期较高，而随发育的进行逐渐降低并在出壳后维持较低水平 ...
郭辉
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2011 【目的】 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】 对853例产前诊断胎儿进行研究，根据超声检测检出多发畸形与否，分为多发畸形组(n = 103)及非畸形组(对照组,n = 750)，行常规染色体核型分析；收集相关临床资料：分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】 两组胎儿比较，染色体异常率(多发畸形组43.69%，对照组0.93%)，性别比(多发畸形组1.94，对照组0.97)，产前诊断孕周[多发畸形组(25 ±
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Zhongshan Daxue xuebao. Yixue kexue ban, 2016 【目的】 分析妊娠期糖尿病（ＧＤＭ）对双绒毛膜性双胎妊娠母儿结局的影响。【方法】 分析２０１３年１月至２０１５年６月在中山大学附属第一医院住院分娩的３２９例双绒毛膜性双胎妊娠的临床资料，包括９５例合并妊娠期糖尿病组（ＧＤＭ组）及２３４例血糖正常组（对照组），比较两组母儿并发症的情况。【结果】 ＧＤＭ组孕妇年龄（３２．２ ± ３．５）岁明显高于对照组孕妇年龄（３０．９ ± ３．９）岁，差异有统计学意义（Ｐ ＝ ０．００７），而孕前体质量指数、受孕方式、分娩方式两组差异无统计学意义；ＧＤＭ组胎膜早破发生率 ...
李珠玉
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Fast detection of thanatophoric dysplasia type I p.R248C mutation hot spots and rapid prenatal diagnosis of three TD type I high-risk fetuses [PDF]
, 2017 目的针对致死性侏儒症I型（thanatophoric dysplasia typeⅠ,TD-Ⅰ）FGFR3基因的突变热点＂p.R248C＂,建立快速特异的酶切鉴定法（restriction endonuelease testing,RE）和扩增受阻突变系统（amplification refractory mutation system,ARMS）/RE法,并应用于后续3例疑似TD-I高危胎儿的快速产前诊断,以及时防止患胎出生,同时为今后的胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation ...
姜煜 +7 more
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Zhongguo shiyan zhenduanxue, 2011 新生儿溶血病（Hemolytic disease of newborn,HDN）最基本的病因是胎母血型不合的胎儿红细胞进入母体,刺激母体产生IgG类免疫性抗体,该类抗体能通过胎盘与胎儿红细胞结合并使之破坏而发生溶血,常可导致新生儿黄疸、贫血、水肿等,严重者将造成新生儿生理缺陷甚至死亡[1 ...
王宇宏, 刘冰
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