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Acondroplasia: uma revisão de literatura
Revista Eletrônica Acervo Médico, 2023Objetivo: Analisar as características da Acondroplasia. Revisão Bibliográfica: A acondroplasia é uma doença genética rara reconhecida como a displasia esquelética primária mais comum em humanos. Esta forma de displasia é responsável por mais de 90% dos casos de baixa estatura desproporcional, também conhecida como nanismo.
Maria Clara Pereira Guimarães +3 more
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Complicanze respiratorie di pazienti pediatrici affetti da acondroplasia
Pneumologia Pediatrica, 2023Nei bambini acondroplasici le complicanze respiratorie sono molto frequenti e rilevanti in termini di morbilità e mortalità. Si vuole, quindi, sottolineare l’importanza del follow-up pneumologico, comprendente lo studio del sonno, per identificare precocemente presenza e gravità di apnee ostruttive e/o centrali, e monitorare nel tempo l’efficacia degli
Fasoli, Veronica +13 more
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SOBRE LA ACONDROPLASIA A DÍA DE HOY.
38 Congreso Nacional de la Sociedad Española de Pediatría y Atención Primaria - SEPEAP 2024 Abstracts PublicationAndrea Miguel +5 more
exaly +2 more sources
Aplicabilidade da inteligência artificial para optimização do diagnóstico da Acondroplasia
Cuadernos de Educación y DesarrolloO presente trabalho de conclusão de curso tem como objetivo avaliar a aplicabilidade da inteligência artificial para a otimização do diagnóstico da Acondroplasia. A mais comum dentre as displasias esqueléticas, a Acondroplasia é responsável por aproximadamente 250.000 afetados em todo o mundo.
Larissa Perovano Peixoto +3 more
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Abordagem terapêutica de joelho Genu Varum em paciente com acondroplasia
Revista Eletrônica Acervo SaúdeObjetivo: Apresentar condutas clínicas e cirúrgicas para o tratamento de joelhos genu varum em pacientes com Acondroplasia. Métodos: Foi realizado levantamento bibliográfico do período de 1995 a 2020 nas plataformas SciElo, Lilacs, Medline, Google Scholar e Pubmed para a seleção de artigos.
Billy Petterson Moreira Taborda +9 more
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Revista Ecuatoriana de Neurologia
La acondroplasia es una displasia esquelética común caracterizada por baja estatura y deformidades óseas, causada por una mutación en el gen FGFR3. Los pacientes con esta condición tienen riesgo de compresión neurológica, especialmente en la unión craneocervical.
Carlos Rodríguez-Alarcón +2 more
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La acondroplasia es una displasia esquelética común caracterizada por baja estatura y deformidades óseas, causada por una mutación en el gen FGFR3. Los pacientes con esta condición tienen riesgo de compresión neurológica, especialmente en la unión craneocervical.
Carlos Rodríguez-Alarcón +2 more
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Disturbi respiratori del sonno in bambini affetti da acondroplasia
2016L'acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, dovuta a una mutazione in eterozigosi del gene FGFR3, che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti; clinicamente è caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi lombare, brachidattilia, facies tipica con bozze frontali e ipoplasia medio-facciale.
ZAFFANELLO, Marco +6 more
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