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Diagnostic Utility of the ATG9A Ratio in AP‐4–Associated Hereditary Spastic Paraplegia
ABSTRACT Adaptor protein complex 4–associated hereditary spastic paraplegia (AP‐4‐HSP), a childhood‐onset neurogenetic disorder and frequent mimic of cerebral palsy, is caused by biallelic variants in the adaptor protein complex 4 (AP‐4) subunit genes (AP4B1 [for SPG47], AP4M1 [for SPG50], AP4E1 [for SPG51], and AP4S1 [for SPG52]).
Habibah A. P. Agianda +12 more
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Del fracaso en los sistemas escolares o la fábrica del alumno competente
Afirmar el fracaso de los sistemas escolares en su intento por lograr una verdadera democratización de la escuela no es una mera opinión. Bajo el pretexto de promover una mayor igualdad, las políticas neoliberales simplemente buscan el rendimiento ...
Angelique Del Rey
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In the last few decades, many reports have suggested that mitochondrial function impairment is a hallmark of Alzheimer's disease (AD). Although AD is a neurodegenerative disorder, mitochondrial damage is also present in patients’ peripheral tissues ...
María José Pérez +4 more
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Prevalencia y factores asociados al uso de alcohol en adolescentes embarazadas
OBJETIVO: identificar el uso de alcohol y los factores asociados en adolescentes embarazadas en el municipio de Teresina, estado de Piaui, Brasil. METODO: se trata de un estudio transversal con 256 adolescentes embarazadas cuyos datos fueron obtenidos ...
Lorena Uchôa Portela Veloso +1 more
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We report the national burden of dermatopolymyositis mortality over the past quarter century using the US national vital statistics data. Age‐standardized mortality rates for dermatopolymyositis decreased at an annual rate of 3.8% each year, which was higher than the annual percent decrease for deaths from all other causes.
Elizabeth Matz, Ram R. Singh
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En el presente trabajo se abordan elementos de extraordinaria importancia referentes a las tutorías de acompañamiento en la Universidad Metropolitana del Ecuador en las condiciones de excepcionalidad. Se aporta un modelo pedagógico de esta actividad.
Ignacio García Álvarez +3 more
doaj
Se describe el caso en pediatría de la sobreposición del síndrome de Miller Fisher y la encefalitis de Bickerstaff en presencia de perfil de anticuerpos positivos para anti-GQ1b en un niño de 6 años, quien presenta un compromiso tronco-encefálico y ...
Víctor Manuel Rozo Hernández +4 more
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Adolescentes ante la Ley, adolescentes entre bordes
Este trabajo analiza las intervenciones psicológicas en adolescentes infractores en el ámbito judicial, considerando leyes vigentes, aportes teóricos y experiencias interdisciplinarias. También se evalúan los efectos de medidas como la baja de edad de punibilidad y el rol del Estado en implementar acciones que promuevan la protección, educación y ...
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Problematic gambling behaviour in adolescents: prevalence and its relation to social, self-regulatory, and academic self-efficacy [PDF]
Paolo Bozzato +2 more
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Prática de atividade física e fatores associados em adolescentes no Nordeste do Brasil
OBJETIVO: Estimar a proporcao de adolescentes fisicamente ativos e identificar fatores associados. METODOS: A amostra foi composta por 2.874 estudantes de 14 a 19 anos de idade, do ensino medio (escolas publicas e privadas), em Joao Pessoa, PB, Brasil. O
J. C. D. F. Júnior +3 more
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