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Agenesia uterina y ovárica. una combinación inusual causante de hipogonadismo hipergonadotropo (HH)

open access: yesBiociências, 2021
Introducción: El Hipogonadismo Hipergonadotropo (HH) es causal de pubertad retrasada, caracterizada por afección intrínseca gonadal que interrumpe la acción del eje hipotálamo – hipófisis- gonadal. Con etiología variada, incluyendo alteraciones genéticas
María Clara Benítez Cardoza   +1 more
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Genotypes and Phenotypes of Patients With TSPEAR‐Related Disorder: Evidence of a Predominant Dental Phenotype

open access: yesAmerican Journal of Medical Genetics Part A, EarlyView.
ABSTRACT TSPEAR (chr. 21q22.3) encodes a protein involved in tooth development and is predominantly expressed in the enamel knot. Biallelic loss of function variants in TSPEAR cause ectodermal dysplasia, tooth agenesis and sensorineural hearing loss. However, the role of TSPEAR in auditory processes is unclear.
Debora Vergani   +17 more
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Total agenesis of the corpus callosum in a patient with childhood-onset schizophrenia Agenesia completa de corpo caloso em um paciente com esquizofrenia de início na infância

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
The hypothesis that schizophrenia involves aberrant inter-hemispheric communication has a long pedigree, however its precise role remains unclear. We therefore report the case of a total agenesis of the corpus callosum in a 21-year-old man with childhood-
Jaime Eduardo Cecilio Hallak   +8 more
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Asociación entre la agenesia de un segundo premolar inferior y la desviación eruptiva de su contralateral [PDF]

open access: yes, 2011
Depto. de Especialidades Clínicas OdontológicasFac.
Díaz Bruces, Adela
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Agenesia de arteria pulmonar derecha en un neonato. La excepcionalidad del diagnóstico en período perinatal

open access: yesRevista de ecocardiografía práctica y otras técnicas de imagen cardíaca, 2021
La agenesia de arteria pulmonar es un trastorno congénito que normalmente se encuentra asociado a otros defectos cardiacos congénitos, por lo que es extraño que se presente de manera aislada.
David Vallés Vallés   +4 more
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KDM2B‐Related Neurodevelopmental Disorder A Case‐Series Supporting the CxxC Domain Phenotype With Emphasis on Ocular and Dermatologic Features

open access: yesAmerican Journal of Medical Genetics Part A, EarlyView.
ABSTRACT The KDM2B‐related neurodevelopmental disorder is a recently identified Mendelian disorder of the epigenetic machinery associated with pathogenic variants in KDM2B. Global developmental delay, intellectual disability, congenital anomalies, and systemic manifestations characterize the disorder.
Adriana Gomes   +3 more
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Frecuencia de agenesias, dientes supernumerarios y erupción ectópica en radiografías panorámicas en niños de 7 a 10 años, en tres centros odontológicos de Viña del Mar [PDF]

open access: yes, 2016
Tesis (Cirujano Dentista)El desarrollo de la dentición es un aspecto crucial en la evaluación clínica del paciente odontológico infantil. Este desarrollo comienza con la odontogénesis, la cual corresponde a una serie de procesos embriológicos, que ...
Abde J., Karime, Marín J., Alejandra
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Detection of bone defects using CBCT exam in an Italian population [PDF]

open access: yes, 2017
Background. The aim of this study was to evaluate the in vivo incidence and the location of fenestrations in a young Italian population by using CBCT. Materials and Methods.
Al-sudani, Dina   +8 more
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Agenesia de incisivos laterais superiores: uma revisão sistemática da literatura

open access: yesBrazilian Journal of Health Review
O presente artigo tem como objetivo analisar os estudos recentes sobre agenesia de incisivos laterais superiores (ILS) na literatura científica, de modo a compreender e discutir sobre opções de tratamento, processos de diagnóstico precoce e planejamento ...
Rarissa Costa Veras   +3 more
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Carillas directas, una opción en dientes deciduos por agenesia del diente permanente. Reporte de caso

open access: yesRevista Científica de la Escuela Universitaria de las Ciencias de la Salud, 2021
La ausencia congénita de al menos un diente es una anomalía dental la cual puede darse durante las etapas iniciales de la formación dentaria. La agenesia dental puede ser clasificada como hipodoncia cuando se describe la agenesia de uno a seis ...
Daniel Wilfredo Banegas   +3 more
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