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La agenesia pulmonar es una alteración poco frecuente, con predominio en el sexo femenino y sin preferencia por la lateralidad. Reportamos el caso de un recién nacido masculino con diagnóstico prenatal de hernia diafragmática.
MERCEDES OLAYA +3 more
doaj
Asociación entre la agenesia de un segundo premolar inferior y la desviación eruptiva de su contralateral [PDF]
Depto. de Especialidades Clínicas OdontológicasFac.
Díaz Bruces, Adela
core
Caracterización, evaluación y diseño de intervención en una niña afectada por el Síndrome de Midas [PDF]
Este trabajo presenta los resultados de una investigación sobre un caso de síndrome de Midas, una enfermedad considerada rara. Es un trastorno genético que origina, entre otros trastornos, microftalmia, defectos en la piel, epilepsia persistente y ...
Peirats Chacón, José +1 more
core +2 more sources
Health consumer complaints to the New Zealand Health and Disability Commissioner involving sonographers are rare, totalling 15 in the last 31 years and averaging 1.5 cases per year over the last decade. A large proportion of complaints involve an undetected finding, obstetric examination and private setting.
Martin Necas +5 more
wiley +1 more source
AGENESIA DENTÁRIA: IMPORTÂNCIA DESTE CONCEITO PELO CIRURGIÃO-DENTISTA
O objetivo deste estudo foi realizar uma breve revisão da literatura sobre o tema agenesia dental. Foram utilizadas as bases MEDLINE, LILACS, EBSCO, SCIELO, através da busca simultânea eletrônica de dados, utilizando-se as seguintes palavras chaves ...
ROSANA FÁTIMA FERREIRA +1 more
doaj
Síndrome de Hanhart – caso clínico [PDF]
Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, veriÞcando -se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos.
Branco, M +6 more
core
ABSTRACT Objective To describe the implementation of whole genome sequencing (WGS) in prenatal diagnostics and outline the national guideline system facilitating this. Methods Clinical guidelines for WGS in prenatal diagnostics were developed and implemented by the Danish Fetal Medicine Society.
Ida Vogel +17 more
wiley +1 more source
The pitfalls of gallbladder agenesis combined with small bowel malrotation [PDF]
Gallbladder agenesia is a rare congenital anomaly that is frequently overlooked in clinical practice, often misdiagnosed as chronic sclero-fibrous cholecystitis or cholelithiasis.
Georgi Popivanov +6 more
doaj +3 more sources
Prenatally Diagnosed Uropathies: Ten Years of Follow-Up [PDF]
Introdução: As anomalias do tracto urinário são detectadas com uma frequência cada vez maior devido à sistematização da vigilância ecográfica durante a gravidez aliada à sofisticação técnica e à experiência dos ecografistas.
Abranches, M +3 more
core
ABSTRACT In utero interventions are transformative in addressing genetic and anatomic conditions during fetal development. Next generation sequencing enables early genetic testing, playing a pivotal role in prenatal decision‐making by supporting risk stratification, precise and timely diagnosis, which directly informs eligibility for fetal surgical and
Matthew A. Shear +7 more
wiley +1 more source

