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Rehabilitación visual en albinismo. Revisión bibliográfica [PDF]
Revista de Ciências Médicas e Biológicas, 2019 El albinismo comprende un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por falta o ausencia en la biosíntesis de la melanina. Existen dos grandes tipos: albinismo oculocutáneo con afectación en cabello, piel y ojos, y albinismo ocular, con ...
Novillo Díaz, José Antonio
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Genética na Escola, 2021 Apesar de ser um tema comumente tratado nas aulas de genética, o albinismo ainda é cercado de muito misticismo e desconhecimento. O albinismo é uma característica genética rara decorrente da deficiência na produção de melanina e se manifesta em indivíduos de ambos os sexos de todos os grupos populacionais.
Francisca Aniele Moreira Alencar +1 more
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Revista Clínica de Medicina de Familia, 2013 El albinismo es una enfermedad rara constituida por un grupo de alteraciones genéticas del sistema del pigmento melanina que pueden afectar a la piel, folículos pilosos y ojos. Presentamos un paciente varón de 45 años de edad con antecedentes de consanguinidad que presenta desde su nacimiento síntomas y signos en piel, cabello y ojos propios del ...
Mingarro Castillo,Mª Mercedes +2 more
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Analysis of two cases of potential plumage colour aberrations in the House Sparrow Passer domesticus L., 1758 [PDF]
Munibe Ciencias Naturales, 2020 Two cases of possible plumage colour aberrations in the House Sparrow Passer domesticus L., 1758 in Spain are discussed. These two examples highlight the difficulties in correctly identifying plumage colour aberrations in birds.
Maitane Bidasoro +2 more
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Revista Peruana de Biología, 2021 Se documenta el primer registro de albinismo de vizcacha (Lagidium viscacia) con base en dos individuos avistados en el departamento de Apurímac, en Perú. Este registro representa el primer reporte de albinismo en la familia Chinchillidae.
Yulina Pelaez-Tapia +3 more
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Aberración pigmentaria en un papamoscas negro (Sayornis nigricans) en El Salvador
Huitzil, 2023 La mayoría de los casos de aberraciones pigmentarias para la familia Tyrannidae se han descritos en Norteamérica, con escaso registros para Sudamérica y ningún registro formal para Centroamérica.
Julio Eduardo Aguilera-Ortega +1 more
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El niño plateado: Síndrome de Chediak-Higashi
Revista Digital de Postgrado, 2023 El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una patología de herencia autosómica recesiva debido principalmente a mutaciones del gen regulador del tráfico lisosómico (LYST), causando grados dermatológicamente diferentes de albinismo óculocutáneo, infecciones
Jenny Planchet +3 more
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Mammalogy Notes, 2021 El leucismo es una anomalía cromática que se presenta en una amplia variedad de mamíferos y otros vertebrados, aunque de manera poco frecuente. Los reportes de ardillas arborícolas con esta condición se han hecho en especies de Asia, Norteamérica y ...
Rosario Leticia Lajo Salazar +2 more
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Primer registro de leucismo en el género Coendou Lacépède, 1799 (Rodentia: Erethizontidae)
Mammalogy Notes, 2020 Se reporta por primera vez un caso de leucismo en la especie Coendou prehensilis. El individuo fue hallado de forma fortuita en una zona de bosque perturbado en la región de Los Andes en Venezuela.
Julio C. Romero-Briceño +1 more
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Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo [PDF]
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, 2007 OBJETIVO: Avaliar os metodos laboratoriais dos diferentes tipos de albinismo oculocutâneo (OCA 1 e OCA 2) de forma descritiva e analisar sua eficiencia. MATERIAL E METODO: O teste do bulbo capilar e um metodo quimico usado para distinguir as duas formas, no entanto recentemente teve sua eficacia como teste padrao contestada.
Rocha, Luciane de Melo +1 more
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