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Revisión bibliográfica sobre Albinismo Oculocutáneo y Ocular [PDF]
Killkana Salud y Bienestar, 2023 Resumen El albinismo es el conjunto de condiciones hereditarias en donde existe la disminución o ausencia de la pigmentación en piel y cabello, así como la pigmentación ocular, ocasionando albinismo ocular. Esta patología es de carácter hereditario y está ligado al cromosoma X, afectando en su mayoría a varones.
María Belén Bravo Arcos +4 more
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Albinismo ocular: revisión sistemática a propósito de un caso clínico [PDF]
, 2022 Fundamentos y objetivos: Realizar una revisión bibliográfica sistemática sobre las novedades y actualizaciones del albinismo ocular poniendo énfasis en la clínica característica y en las técnicas diagnósticas con el fin de reconocer dicha enfermedad y saber cómo diagnosticarla. Material y métodos: La búsqueda de la literatura previa se realizó a través
Millán Roda, Luis
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Albinismo oculocutáneo: Alteraciones visuales, oculares y manejo optométrico. [PDF]
, 2011 En el albinismo oculocutáneo se presentan desórdenes autosómicos recesivos que cursan con hipo pigmentación del cabello, piel y ojos. En este artículo se recopilan alteraciones visuales, oculares y principios de rehabilitación visual.
Molina Montoya, Nancy Piedad
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Ocular abnormalities in genetically deaf people [PDF]
, 2000 Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients.
Brunoni, Decio +3 more
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Nistagmo secundario a albinismo con compromiso ocular en paciente femenina
Revista Chilena de Pediatría, 2020 El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas, debido a que tipo de herencia del albinismo ocular.Objetivo: Describir un caso de nistagmo secundario a ...
Luisa Schonhaut B. +5 more
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Diagnostic contribution of visual electrophysiologic assessment in patients from a university hospital [PDF]
, 2003 PURPOSE: To determine the frequency of diagnostic categories obtained in a clinical vision electrophysiology laboratory at a university hospital. METHODS: Patients who underwent visual electrodiagnostic testing from October 1998 to October 2000 (N=570 ...
Berezovsky, Adriana +3 more
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Mirlo común – Turdus merula Linnaeus, 1758 [PDF]
, 2016 Aves - Orden Passeriformes - Familia Turdidae en la Enciclopedia Virtual de Vertebrados Españoles, http://www.vertebradosibericos.org/. Versiones anteriores: 15-01-2008; 6-05-2011A comprehensive review of the natural history of the Blackbird Turdus ...
Aparicio Santos, Rafael J. +1 more
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Nystagmus secondary to albinism with ocular involvement in a female [PDF]
, 2020 El nistagmo infantil es infrecuente y representa un desafío diagnóstico para el pediatra. El albinismo es una de sus principales causas, siendo difícil de sospechar en ausencia de compromiso cutáneo evidente, especialmente en pacientes femeninas ...
Britzmann L., Joanna +5 more
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Distrofias hereditarias retinianas: Estudio retrospectivo descriptivo [PDF]
, 2019 Nuestro objetivo es analizar la distribución de las diferentes patologías que componen las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), describir las características de los pacientes afectos, además de conocer la proporción de pacientes que tienen hecho
Orduz Montaña, Willian Andrés
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Rehabilitación visual en albinismo. Revisión bibliográfica [PDF]
, 2019 El albinismo comprende un grupo de enfermedades hereditarias que se caracterizan por falta o ausencia en la biosíntesis de la melanina. Existen dos grandes tipos: albinismo oculocutáneo con afectación en cabello, piel y ojos, y albinismo ocular, con ...
Novillo Díaz, José Antonio
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