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Abordaje familiar en la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina

Revista Española de Cardiología, 2011
Cardiac amyloidosis is a disease of complex diagnosis and treatment. Some subtypes of cardiac amyloidosis are inherited. Among these, the most common variant is caused by mutations in the transthyretin gene. Correct identification of amyloidosis produced by a genetic defect is of great importance because it modifies the diagnostic and therapeutic ...
Pablo García-Pavía, Patricia Avellana, Belén Bornstein, Damián Heine-Suñer, Marta Cobo-Marcos, Manuel Gómez-Bueno, Javier Segovia, Luis A. Alonso-Pulpón   +7 more
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Queratopatía neurotrófica corneal bilateral en paciente con amiloidosis familiar bilateral

Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología, 2017
Resumen Introduccion La amiloidosis familiar es una enfermedad caracterizada por el deposito extracelular de un material denominado amiloide que puede afectar a gran variedad de organos, incluyendo el ojo. Caso clinico Se presentan datos clinicos, pruebas complementarias e histologicas, asi como el tratamiento y seguimiento de un paciente de 33 ...
A.M. de Carvalho Mendes Castenheira, P. Pujol Vives, M. Asaad Ammaar   +2 more
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El volumen extracelular detecta la amiloidosis cardiaca y está correlacionado con el deterioro neurológico en la amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina

Revista Española de Cardiología, 2016
ResumenIntroduccion y objetivos La afeccion cardiaca determina el pronostico y las opciones de tratamiento en la amiloidosis familiar relacionada con la transtiretina. Las tecnicas de mapeo T1 de resonancia magnetica cardiaca son utiles para determinar el volumen extracelular miocardico.
María Gallego-Delgado, Esther González-López, Francisco Muñoz-Beamud, Juan Buades, Lucía Galán, José Luis Muñoz-Blanco, Javier Sánchez-González, Borja Ibáñez, Jesús G. Mirelis, Pablo García-Pavía   +9 more
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Hipertrofia ventricular y antecedente familiar de amiloidosis cardiaca: ¿es siempre lo que parece?

Revista Española de Cardiología, 2023
Daniel de Castro, Basilio Angulo-Lara, David Pujol-Pocull, Carlos Collado-Macián, Esther González-López   +4 more
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Amiloidosis cardiaca secundaria a la mutación familiar Glu54Gln del gen de la transtiretina

Revista Española de Cardiología, 2017
Isabel Torres-Courchoud, Raquel Martínez-Gil, Miguel Angel Aibar-Arregui, Alejandro Andrés-Gracia, Miguel Angel Torralba-Cabeza   +4 more
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5002-9. IMPACTO CLÍNICO DEL ESTUDIO Y CONSEJO GENÉTICO EN FAMILIARES DE PACIENTES CON AMILOIDOSIS TTR HEREDITARIA

Revista Española de Cardiología
Nerea Mora Ayestarán, Celia Gil Llopis, Clea González Maniega, María Victoria Piovano, Daniel Águila Gordo, Belén Peiró Aventín, Daniel de Castro Campos, Esther González López, Fernando Domínguez Rodríguez, Pablo García Pavía   +9 more
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Diagnosi di amiloidosi AA associata a febbre periodica familiare dopo il trapianto di rene

Maria Messina, Germana Daidola, Gabriella Restagno, Giuseppe Paolo Segoloni, Luigi Biancone   +4 more
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Diagnosi precoce di amiloidosi cardiaca familiare tramite risonanza magnetica cardiaca.

2009
DI BELLA, Gianluca, GAETA, Michele, MAZZEO, Anna, ZITO, Concetta, CARERJ, Scipione, MINUTOLI, Fabio, COGLITORE, Sebastiano, VITA, Giuseppe, ORETO, Giuseppe   +8 more
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