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Combined first‐trimester screening and invasive diagnostics for atypical chromosomal aberrations: Danish nationwide study of prenatal profiles and detection compared with NIPT

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 64, Issue 4, Page 470-479, October 2024.
ABSTRACT Objectives Our aim was to examine the prenatal profiles of pregnancies affected by an atypical chromosomal aberration, focusing on pathogenic copy‐number variants (pCNVs). We also wanted to quantify the performance of combined first‐trimester screening (cFTS) and a second‐trimester anomaly scan in detecting these aberrations. Finally, we aimed
K. Gadsbøll, I. Vogel, S. E. Kristensen, L. H. Pedersen, J. Hyett, O. B. Petersen, The Danish Cytogenetic Central Register study group   +6 more
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Prospección geoquímica y génesis del mercurio en el flanco occidental de la cordillera Central de Colombia: municipios de Aránzazu, Salamina y Pacora, departamento de Caldas

Boletín Geológico, 1984
El flanco occidental de la cordillera Central de Colombia, en el sector comprendido entre los municipios de Aránzazu, Salamina y Pácora en el departamento de Caldas, se realizó un programa de prospección geoquímica y geología que se cumplió en tres ...
Hernando Lozano Q., Humberto Perez S., Carlos J. Vesga G.   +2 more
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Meningitis bacteriana recurrente en pacientes con malformación de oído interno. Serie de casos

Medicina Clínica y Social, 2019
Las meningoencefalitis bacterianas recurrentes (MEBR) constituyen un reto diagnóstico y terapéutico. Entre los factores predisponentes podemos citar las malformaciones de oído interno.
Santiago Luis Vallejos Riart, Jorge Luis Roig Ocampos Ramallo   +1 more
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Las salvedades (provisos) y la magnitud del cambio teórico

Crítica, 2019
Las fallas predictivas obligan a alguna modificación en las teorías, lo cual, en muchos casos, consiste en detectar algún factor que ha interferido en el experimento.
H. Miguel, J. Paruelo, G. Pissinis
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Deformaciones faciales y sus influencias sobre el psiquismo

Revista de la Facultad de Medicina, 1957
Creemos haber dejado establecido, en síntesis, que todas las minusvalías físicas repercuten sobre el psiquismo, y que entre éstas las deformaciones faciales, por su ostentosa evidencia, son las que afectan más seriamente al individuo y modifican por eso
Guillermo Nieto Cano
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Agenesia sacrococcigea

Cirugía del Uruguay, 2020
Presentado en sesión de 9 de agosto de ...
Jorge Rodríguez Juanotena, A. Durante Barbot   +1 more
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Expanding FOXG1 syndrome phenotype

Neurología (English Edition), 2020
E. Candelo, G. Caicedo, H. Pachajoa
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Ampliando el fenotipo del síndrome FOXG1

Neurología, 2020
E. Candelo, G. Caicedo, H. Pachajoa
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Teleconnection of the Pacific Decadal Oscillation (PDO) to the precipitation and temperature in Mexico

Investigaciones Geográficas, 2011
This paper highlights the relationship between precipitation (PP), maximum (TM) and minimum temperature (tm) variability in Mexico and the Pacific Decadal Oscillation (PDO) climate teleconnections during the period 1950-2007.
Jorge Méndez González, Angela Ramírez Leyva, Eladio Cornejo Oviedo, Alejandro Zárate Lupercio, Tereza Cavazos Pérez   +4 more
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Anomalías en la coloración de piel y pelo de Dicotyles tajacu (Artiodactyla: Tayassuidae) y Dasyprocta fuliginosa (Rodentia: Dasyproctidae) en la Amazonía ecuatoriana

Mammalogy Notes
Este estudio destaca la importancia de la coloración en la piel y el pelaje de la fauna silvestre. Además, se resalta la percepción cultural de las comunidades indígenas locales respecto a estos ejemplares de coloración inusual, sujetos a tabúes de caza
Carlos Urgilés, Limber Payaguaje, Aníbal Biaguaje, Hurlem Payaguaje, Michael Esbach   +4 more
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