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Brain malformations and cognitive performance in spina bifida

open access: yesDevelopmental Medicine &Child Neurology, Volume 63, Issue 3, Page 295-302, March 2021., 2021
Aim To systematically characterize radiological features of patients with spina bifida, their relationship to cognitive function, and differences between spina bifida aperta (SBA) and spina bifida occulta (SBO). Method In a retrospective study of 265 patients (117 females, 148 males; median age at imaging 11y, range 1–47y; SBA n=206, SBO n=59), the ...
Joanna Schneider   +7 more
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A ampliação do teste do pezinho no Brasil e suas implicações relativas à triagem neonatal, detecção das doenças raras e anormalidades congênitas

open access: yesRevista Eletrônica Acervo Médico, 2022
Objetivo: Analisar a ampliação do teste do pezinho no Brasil e as implicações trazidas para a população brasileira e para o Sistema Único de Saúde.
Lavínia Barbosa da Terra Perígolo   +4 more
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Achados neuro-urológicos da síndrome de Williams: relato de caso [PDF]

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998
A síndrome de Williams (SW) é doença relativamente rara, caracterizada por retardo mental e psicomotor de graus variados, facies característica, anomalias cardiovasculares, hipercalcemia e disfunções orgânicas múltiplas.
MARCOS TOBIAS-MACHADO   +6 more
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Anormalidades cromossômicas identificadas em um serviço de genética médica do interior do Estado de São Paulo, Brasil

open access: yesSaúde e Desenvolvimento Humano, 2021
Objetivos: Essa pesquisa objetivou determinar a frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes atendidos no Ambulatório de Genética Médica de São Carlos, São Paulo, Brasil, e analisar os motivos de encaminhamento destes pacientes.Métodos: Trata ...
A. Nascimento   +5 more
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Filme Extraordinário: Resenha direcionada para a atuação do Cirurgião Dentista na Síndrome Treacher Collins

open access: yesDiversitas Journal, 2021
RESUMO: No drama “Extraordinário” é retratado o cotidiano de um menino com Síndrome de Treacher Collins, uma condição genética caracterizada por anormalidades craniofaciais. Nesta resenha, a produção é analisada sob a ótica do Cirurgião-Dentista.
Nayanne Ribeiro Gaião Máximo   +3 more
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Factors associated with spoken language comprehension in children with cerebral palsy: a systematic review

open access: yesDevelopmental Medicine &Child Neurology, Volume 62, Issue 12, Page 1363-1373, December 2020., 2020
Aim To identify factors that are relevant for spoken language comprehension in children with cerebral palsy (CP), following the International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth (ICF‐CY) framework. Method A systematic literature search was conducted using the electronic literature databases PubMed, Embase, PsycInfo,
Emma Vaillant   +5 more
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Impact of therapeutic hypothermia on infantile spasms: an observational cohort study

open access: yesDevelopmental Medicine &Child Neurology, Volume 62, Issue 1, Page 62-68, January 2020., 2020
Aim To establish the incidence of infantile spasms in children in the southern region of the Republic of Ireland and to compare the incidence of infantile spasms before and after the introduction of therapeutic hypothermia in infants with hypoxic‐ischemic encephalopathy (HIE).
Farah Abu Dhais   +6 more
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Apresentação das cardiopatias congênitas diagnosticadas ao nascimento: análise de 29.770 recém-nascidos Presentation of congenital heart disease diagnosed at birth: analysis of 29,770 newborn infants

open access: yesJornal de Pediatria, 2008
OBJETIVO: Estimar a prevalência e estudar apresentações clínicas e fatores associados às cardiopatias congênitas, diagnosticadas ao nascimento, entre agosto de 1990 e dezembro de 2003, na Maternidade do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de ...
Lúcia F. P. Amorim   +8 more
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A importância da Odontologia na assistência a indivíduos com defeitos congênitos

open access: yesRevista da Faculdade de Odontologia de Porto Alegre, 2021
Introdução: Os defeitos congênitos são alterações estruturais ou funcionais que acontecem durante a vida intra-uterina. O cirurgião-dentista deve reconhecer os defeitos craniofaciais para complementar a caracterização fenotípica e manejá-los junto a uma ...
Fernanda Diffini Santa Maria   +2 more
doaj   +1 more source

Avulsão medular torácica sem anormalidades radiológicas: relato de caso [PDF]

open access: yes, 2006
Spinal cord injury without radiologic abnormalities is a rare condition that occurs more frequently in children and contributes to a high rate of morbidity among these patients. We report the case of a five-month-old infant, victim of automobile accident,
Falavigna, Asdrubal   +3 more
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