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Síndrome de ojo de gato derivado de una traslocación materna, reporte de caso
El síndrome del ojo de gato es una entidad rara que se caracteriza por fisuras palpebrales antimongoloides, coloboma ocular bilateral, malformaciones anorectales, cardiacas y renales, fosetas o pliegues preauriculares y discapacidad cognitiva.
Taryn Castro +2 more
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Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: Reporte de caso clínico
El sindrome de Jeune es una displasia esqueletica de baja frecuencia, de transmision autosomica recesiva y potencialmente mortal. Clinicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; En forma clasica se presenta con un torax estrecho, hipoplasia ...
Elert Zapata Aguilar +2 more
semanticscholar +1 more source
Segunda Opinião Formativa: Qual o risco ao bebê que possui artéria umbilical única? [PDF]
Resposta sistematizada, com base em revisão bibliográfica, nas melhores evidências científicas e clínicas e no papel ordenador da Atenção Básica à Saúde, para pergunta sobre riscos para o bebê decorrentes de artéria umbilical única. Destaca a importância
Núcleo Telessaúde Estadual do Rio Grande do Sul
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Neurotripanosomiasis americana: aspectos clínicos de un problema básico.
Trypanosoma cruzi es el agente causal de la enfermedad de Chagas, patología que afecta principalmente estructuras cardiacas e intestinales. Sin embargo, las complicaciones neurológicas no han sido adecuadamente identificadas y estudiadas en Colombia, a ...
Fidias E. León Sarmiento +6 more
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Resultados perinatales en gestantes con cardiopatias atendidas en el servicio de alto riesgo obstetrico. Hospital Bertha Calderon Roque. Enero a Diciembre de 2014 [PDF]
El presente estudio es de tipo descriptivo, retrolectivo de serie de casos, realizado en el Hospital Bertha Calderón Roque en el período comprendido Enero - Diciembre de 2014.
Ruiz Flores, Roger Rafael
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Síndrome de Sotos: presentación de caso clínico
El síndrome de Sotos (OMIM 117550), conocido también como gigantismo cerebral es una enfermedad que comprende crecimiento excesivo durante la infancia, circunferencia occipitofrontal aumentada, dismorfia facial, perdida de coordinación motora y ...
Pilar Garavito +5 more
doaj
Síndrome de DiGeorge con deleción 22q11.2 en un paciente de etnia Rarámuri
Antecedentes: El síndrome de deleción 22q11 consiste en una agrupación variable de características fenotípicas y defectos inmunológicos, secundarias a la pérdida del material genético localizado en la banda 22q11.2.
Aleida Casillas-Ituarte +3 more
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El síndrome de Langer Giedion, de Cornelia de Lange y comorbilidad: una revisión bibliográfica [PDF]
Los Síndromes de Langer Giedion (LGS) y el de Cornelia de (CdLS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica y pueden aparecer comórbidos.
Grau Rubio, Claudia
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La migraña es un trastorno neurológico muy común; que afecta al 14,2 por ciento de las mujeres colombianas y al 5,0 por ciento de los colombianos.
Yuri Takeuchi
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Introducción: el aumento de la translucencia nucal (TN) fetal aumentada, en la gestación entre las 11 y 14 semanas, es una expresión fenotípica común de anormalidades cromosómicas, incluyendo la trisomía 21.
Cristian Sosa +3 more
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