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Clinical, cognitive, behavioral and communicative features of Smith-Magenis syndrome [PDF]

open access: yes, 2011
TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos.
Abramides, Dagma Venturini Marques   +6 more
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Forward claims assistance pregnancy and birth of baby malformation

open access: yesRevista de Enfermagem da Universidade Federal de Santa Maria, 2012
Objective: to describe on the health care demands both mother / child in the presence of malformations during pregnancy and childbirth. Methods: qualitative research, and exploratory posology described, developed with nine mothers of infants born between
Simone Roecker   +4 more
doaj   +1 more source

Evaluation of arterial anatomy in congenital clubfoot with color doppler ultrasound [PDF]

open access: yes, 2008
OBJECTIVE: This investigation intended to evaluate anterior and posterior tibial arteries at the ankle joint level in congenital clubfoot, by using color Doppler ultrasound (CDU).
Akira Ishida   +25 more
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Noonan syndrome: from phenotype to growth hormone therapy [PDF]

open access: yes
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por
ARNHOLD, Ivo J. P.   +5 more
core   +1 more source

PREVALÊNCIA DE ANORMALIDADES CONGÊNITAS DETECTADAS NO NASCIMENTO

open access: bronze, 2023
Isabela Fonseca Jayme   +3 more
openalex   +1 more source

Posterior amorphous corneal dystrophy: case report [PDF]

open access: yes, 2006
The purpose of this paper is to warn the ophthalmologist about the possibility of facing rare cases of corneal dystrophies. Clinical findings of a case of posterior amorphous dystrophy were correlated with refraction, topography, and ultrasound ...
Freitas, Denise de   +3 more
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AVALIAÇÃO DE ANORMALIDADES CONGÊNITAS DO TRATO UROGENITAL DE CRIANÇAS ATENDIDAS NA ATENÇÃO BÁSICA

open access: bronze, 2023
Fernanda Gentil Morais   +4 more
openalex   +1 more source

Alterações neurorradiológicas em pacientes com deficiência de hormônio de crescimento. [PDF]

open access: yes, 2005
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Sá, Naiana Bittencourt de
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Sequestro pulmonar extralobar esquerdo combinado com tuberculose pulmonar

open access: yesAnais da Faculdade de Medicina de Olinda, 2019
A combinação de sequestro pulmonar com tuberculose é condição rara, com poucos casos descritos na literatura, particularmente quando se associa à imunodeficiência primária.
Maria Cecília Santos Cavalcanti Melo   +4 more
doaj   +1 more source

Estudo clínico de pacientes com defeitos de fechamento do tubo neural na cidade de Florianópolis, no período de 01/01/2000 a 31/12/2004. [PDF]

open access: yes, 2005
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Batista, Luana Graziela.
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