Genética clínica: Investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas por meio da oferta de exames de cariótipo à comunidade assistida pelo SUS [PDF]
O exame de cariótipo, mesmo com suas limitações, continua a ser uma ferramenta fundamental na avaliação genética. É um dos poucos exames de avaliação dos cromossomos disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) mas infelizmente, a disponibilidade de ...
Bastos, Natália Sabino +2 more
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O termo úlcera de Marjolin é usado para designar a transformação maligna que se origina na pele cronicamente lesada. Trata-se de neoplasia mais agressiva do que aquelas não relacionadas com cicatriz e, frequentemente, é subdiagnosticada ou tratada de ...
ALMEIDA, José Roberto Paes de +4 more
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Alterações neurorradiológicas em pacientes com deficiência de hormônio de crescimento. [PDF]
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Sá, Naiana Bittencourt de
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Exposição à teratógenos e anormalidades oculares congênitas em pacientes brasileiros portadores da sequência de Möbius [PDF]
Purpose: To assess the sociodemographic profiles, teratogen exposures, and ocular congenital abnormalities in Brazilian patients with Möbius sequence. Method: Forty-four patients were recruited from the Brazilian Möbius Sequence Society.
Brandt, Carlos Teixeira +11 more
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Displasia ventricular direita arritmogênica: diagnóstico, prognóstico e tratamento
Descritas as características anátomo-clinicas da displasia ventricular direita arritmogênica e discutidos os métodos diagnósticos e terapêuticos, é apresentada a Série de Maastricht constituída de 14 pacientes, com os dados clínicos, diagnósticos e ...
FERNANDO E. S. CRUZ +9 more
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Dermatofibroma múltiplo agrupado congênito e dermatofibromas múltiplos eruptivos - apresentações singulares de uma entidade comum [PDF]
Dermatofibroma is one of the most common entities seen in dermatology clinical practice. Several clinical subtypes have nevertheless been described, all of them of uncommon occurrence.
Alves, R. +3 more
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Diferentes apresentações das coleções de líquido intra-retiniano nas fossetas do disco óptico: estudo de 3 casos com OCT [PDF]
The congenital optic disc pit is a rare anomaly that can lead to major visual impairment associated with subretinal fluid accumulation. The authors describe the optical coherence tomography study of three cases of untreated congenital optic disc pits ...
Brasil, Maria Vitoria Oliveira Moura +2 more
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Forward claims assistance pregnancy and birth of baby malformation
Objective: to describe on the health care demands both mother / child in the presence of malformations during pregnancy and childbirth. Methods: qualitative research, and exploratory posology described, developed with nine mothers of infants born between
Simone Roecker +4 more
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Ocular abnormalities and genetic findings in Marfan' s Syndrome [PDF]
Purpose: To identify the ocular abnormalities in Marfan´s syndrome patients. Methods: Prospective study of 46 Marfan patients with complete ophthalmologic evaluation.
Chen, Jane +2 more
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Ocular abnormalities in genetically deaf people [PDF]
Purpose: In order to verify the prevalence of ocular abnormalities in patients who are deaf due to genetic causes, this paper presents the visual assessment of 97 deaf patients.
Brunoni, Decio +3 more
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