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Clinical Genetics, Volume 109, Issue 4, Page 679-696, April 2026.Comprehensive clinical description of 12 subjects with pathogenic PRKAR1B variants, including two heterozygous deletions supporting haploinsufficiency as a possible mechanism of disease, providing valuable insight into the pathophysiology of MASNS and setting a framework upon which to design future mechanistic studies of PKA signaling in brain ...
Sebastian Burkart +17 more
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Revista CEFAC, 2010 OBJETIVO: analisar o papel dos fatores linguísticos nos processos de apagamento silábico, consonantal e vocálico na fala de sujeitos com Dispraxia Verbal.
Inaê Costa Rechia +2 more
doaj
Case study : curriculum access accommodations in preschool student with cerebral palsy [PDF]
, 2012 Se presenta el contenido de una intervención con un alumno de educación infantil afectado de parálisis cerebral. La intervención se basa en una adaptación de acceso al currículum consistente en el diseño de tareas y actividades educativas con soporte ...
Tárraga Mínguez, Raúl
core
, 2009 Abstract Apraxias Are notoriously difficult to conceptualize and, unfortunately, inconsistently defined throughout the literature. In some ways trying to imagine them is like looking at a three-dimensional painting: let your mind go and the image will become clear, but if you focus on any particular element within it, the image will ...
Ietswaart, Magdalena, Milner, A David
openaire +2 more sources
Propuesta de intervención en afasia con ayuda de la música [PDF]
, 2015 Hoy en día, la música aparece en múltiples aspectos de nuestra vida cotidiana: cuando vemos la televisión, salimos a correr o viajamos. La música entra tan de lleno en nuestras vidas que es capaz hasta de cambiar nuestras emociones o percepciones de ...
Palomo Zapatero, Sergio
core
Mastication Dyspraxia: A Neurodevelopmental Disorder Reflecting Disruption of the Cerebellocerebral Network Involved in Planned Actions [PDF]
, 2012 This paper reports the longitudinal clinical, neurocognitive, and neuroradiological findings in an adolescent patient with nonprogressive motor and cognitive disturbances consistent with a diagnosis of developmental coordination disorder (DCD).
Annelies Vidts +14 more
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São Paulo Medical JournalBACKGROUND: Praxis impairment may be one of the first symptoms manifested in dementia, primarily in cortical dementia. The Cambridge Cognitive Examination (CAMCOG) evaluates praxis, but little is known about the accuracy of CAMCOG for diagnosing ...
Juliana Francisca Cecato +4 more
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Estudio de caso : adaptaciones de acceso al currículum en un alumno de educación infantil con parálisis cerebral [PDF]
, 2012 Se presenta el contenido de una intervención con un alumno de educación infantil afectado de parálisis cerebral. La intervención se basa en una adaptación de acceso al currículum consistente en el diseño de tareas y actividades educativas con soporte ...
Tárraga Mínguez, Raúl
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Disfluences dans le vieillissement "normal" et la maladie d'Alzheimer : indices segmentaux, suprasegmentaux et gestuels [PDF]
, 2016 International audienceThe aim of the study is to analyze and compare multimodal language productions by 10 persons with Alzheimer's disease (AD) matched to 10 controls. First, different measures at the segmental and suprasegmental levels – errors, pauses
Caussade, Diane +6 more
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Círculo de Lingüística Aplicada a la ComunicaciónPara recabar datos lingüísticos se suelen usar textos fonéticamente (fonológicamente) equilibrados. Una búsqueda de este tipo de textos en español descubre pocos textos con estas características.
Nuria Polo Cano +2 more
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