Congenital myotonic dystrophy: case report [PDF]
, 2014 Miotonička distrofi ja ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofi ja u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišić- nih distrofi ja (Duchenne i Becker).
Antun Sasso +5 more
core +2 more sources
Aneuploidy – trisomy of the 21 chromosome [PDF]
, 2009 Trisomija kromosoma 21 je vrsta aneuploidije, tj. genetički poremećaj koji uzrokuje bolest pod nazivom Down-ov sindrom (DS). Karakteristična obilježja te bolesti su mentalna zaostalost, zastoj u fizičkom rastu i razvoju, te karakterističan izgled glave ...
Baričević, Andreja
core +4 more sources
, 2016 Dojenački ili infantilni hemangiomi (IH) su najčešći tumori u djece. Karakterizira ih brzi rast u prvoj godini života, iza kojeg slijedi polagana regresija koja obično završava sa 7 do 10 godina.
Kolombo, Iva, Roganović, Jelena
core +4 more sources
COMBINED ULTRASOUND AND BIOCHEMICAL SCREENING FOR FETAL ANEUPLOIDY AT 10 – 14 WEEKS OF PREGNANCY: FIRST RESULTS OF TEST PERFORMANCE IN CROATIA [PDF]
, 2008 Sažetak. Cilj rada. Retrospektivna studija nakon primjene kombiniranog ultrazvučno-biokemijskog testa probira trisomija u prvom tromjesečju trudnoće. Metode. Od veljače 2006. do srpnja 2008. godine probir je učinjen u 1112 trudnica između 10.
Boris Lovrić +26 more
core +3 more sources
Current methods in prenatal diagnosis [PDF]
, 2010 Metode koje se primjenjuju u suvremenoj prenatalnoj dijagnostici mogu biti invazivne i neinvazivne. Uobičajene invazivne metode, poput amniocenteze i biopsije korionskih resica, primjenjuju se posljednjih tridesetak godina.
Jasenka Wagner
core +1 more source
COMBINED ULTRASOUND-BIOCHEMICAL SCREENING OF FETAL TRISOMIA IN THE FIRST TRIMESTER AND DOUBLE BIOCHEMICAL SCREENING IN THE SECOND TRIMESTER AT NONRISK PREGNANCIES [PDF]
, 2009 Cilj rada: Usporediti uspješnost primjene probirnih testova aneuploidija u prvom i drugom tromjesečju trudnoće. Ispitanice i metode: Istraživanu skupinu činilo je 374 trudnica s kombiniranim ultrazvučno-biokemijskim testom u prvom, odnosno dvostrukim ...
Boris Lovrić +14 more
core +1 more source
EVALUATION OF THE DEVELOPMENT PARAMETERS OF THE NEWBORNS WITH DOWN SYNDROME [PDF]
, 2018 Cilj istraživanja: Cilj ovog istraživanja jest prikazati vrijednosti auksoloških parametara novorođenčadi s Down sindromom rođene u Klinici za ženske bolesti i porode KBC Split u vremenskom razdoblju od 1990. do 2015.
Kalajžić, Petra
core +3 more sources
Health Care of Children with Down Syndrome [PDF]
, 2015 Sindrom Down (SD) ili trisomija 21 je najčešći poremećaj u broju kromosoma, čiji je glavni uzrok njihovo nerazdvajanje. Dokazivanje SD je moguće provesti prenatalnom dijagnostikom (trostruki test, amniocenteza i dr.).
Eterović, Ana
core
KOMPARATIVNA ANALIZA ROĐENIH SA DOWN SINDROMOM U ZDRAVSTVENIM USTANOVAMA PRIMORSKO – GORANSKE I ISTARSKE ŽUPANIJE U MEĐUODNOSU SA PERINATALNOM DIJAGNOSTIKOM (AMNIOCENTEZA) U VREMENSKOM PERIODU OD 01. 01. 2012. DO 31. 10. 2013. [PDF]
, 2017 Perinatalna dijagnostika obuhvaća dijagnostičke metode kojima se dokazuju ili isključuju kromosomske anomalije i malformacije, veliki broj urođenih metaboličkih poremećaja i X – vezane nasljedne bolesti i niz drugih morfoloških abnormalnosti fetusa ...
Ivana Kotri Mihajić, Slaven Međimurec
core +1 more source
Etiopathogenesis and frequency of haemangiomas head and neck skin [PDF]
, 2019 Hemangiom je dobroćudna novotvorina ili izraslina koja može biti kongenitalna ili stečena lezija. Čine ga endotelne stanice koje oblažu krvne žile. U velikom broju slučajeva hemangiomi mogu biti trajni, ukoliko se ne otklone.
Kuštro, Željkica
core