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Surviving Males With PORCN Variants: Expanding the Clinical, Molecular, and Mechanistic Spectrum
Clinical Genetics, EarlyView.Pathogenic PORCN variants are compatible with male survival in both mosaic and non‐mosaic states, expanding the FDH/PONGOS spectrum and improving diagnosis and genetic counseling. ABSTRACT
Pathogenic variants in PORCN cause focal dermal hypoplasia (FDH/Goltz syndrome), an X‐linked dominant disorder historically considered lethal in males, with milder ...Lucía Miranda‐Alcaraz, Simone Carbonera, Mónica Mora‐Gómez, Natalia Gallego‐Zazo, Inmaculada Guillén, Elena Padilla, Gaia Visani, Alessia Asaro, Valeria Vásquez‐Amell, Mario Cazalla, Manuel Rodríguez‐Canó, Cristina Silván, Pedro Arias, Juan Andrés Jiménez‐Estrada, Tomás Valle, Alejandro Cruz‐Utrilla, Pilar Escribano‐Subías, Nuria Ochoa Parra, María Jesús del Cerro Marín, Julián Nevado, Spanish PAH Consortium, Pablo Lapunzina, Fabio Sirchia, Jair Tenorio‐Castano +23 morewiley +1 more sourceTestes Genéticos em Cardiologia: guia de recomendações [PDF]
, 2015 O Grupo de Estudo de Biologia Celular e Genética Cardiovascular da Sociedade Portuguesa de Cardiologia decidiu reunir na atual publicação algumas das principais indicações para estudos genéticos em cardiologia.António, Natália, Lebreiro, Ana, Martins, Elisabete, Grupo de Estudo de Biologia Celular e Genética Cardiovascular da Sociedade Portuguesa de Cardiologia 2013 -2015 +3 morecore +1 more sourceII Diretriz Brasileira de Transplante Cardíaco [PDF]
, 2010 Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina Hospital das ClínicasIIHospital de Messejana Dr. Carlos Alberto Studart GomesUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaInstituto Dante Pazzanese de CardiologiaUniversidade ...Luis Fernando Aranha Camargo, Cesar Augusto Guimarães Marcelino, Marcelo Westerlund Montera, Marcelino,Cesar Augusto Guimarães, Fernandes,Juliana Rolim, SOUZA NETO, João David de, MANGINI, Sandrigo, Azeka,Estela, Alexandre Siciliano Colafranceschi, DINKHUYSEN, Jarbas Jakson, Moura,Lídia Zytynski, Mangini,Sandrigo, Sandrigo Mangini, Benvenuti,Luiz Alberto, MEJIA, Juan, Cipullo,Reginaldo, Jarbas Jakson Dinkhuysen, Branco,Klébia Castelo, Maria da Consolação Vieira Moreira, Montera,Marcelo Westerlund, CAMARGO, Luis Fernando Aranha, Alfredo Inácio Fiorelli, VILA, José Henrique, Marcelo Jatene, Uchoa,Ricardo Barreira, Fernando Bacal, Claudio Leo Gelape, Camargo, Luis Fernando Aranha [UNIFESP], Horowitz,Estela Suzana Kleiman, Mejia,Juan, COSTA, Helenice Moreira da, ALMEIDA, Dirceu Rodrigues de, CRUZ, Fátima das Dores, Almeida, Dirceu Rodrigues de [UNIFESP], Bacal,Fernando, FERNANDES, Juliana Rolim, Jatene,Marcelo, OLIVEIRA JR, José de Lima, ROSSI NETO, João Manoel, José de Lima Oliveira Jr, Costa,Helenice Moreira da, Fátima das Dores Cruz, GELAPE, Claudio Leo, Estela Suzana Kleiman Horowitz, Almeida,Dirceu Rodrigues de, Bestetti,Reinaldo Bulgarelli, Estela Azeka, João Manoel Rossi Neto, Oliveira Junior, José de Lima, João David de Souza Neto, PEREIRA, Ana Augusta Maria, Moreira,Maria da Consolação Vieira, HOROWITZ, Estela Suzana Kleiman, Branco,João Nelson Rodrigues, UCHOA, Ricardo Barreira, Fabiana Goulart Marcondes-Braga, Reginaldo Cipullo, AZEKA, Estela, CIPULLO, Reginaldo, TEIXEIRA FILHO, Guaracy Fernandes, Ayub-Ferreira,Silvia Moreira, Guaracy Fernandes Teixeira Filho, FIORELLI, Alfredo Inácio, VEIGA, Sergio Lopes, MARCONDES-BRAGA, Fabiana Goulart, Colafranceschi,Alexandre Siciliano, Bordignon,Solange, Luiz Alberto Benvenuti, Dirceu Rodrigues de Almeida, Lídia Zytynski Moura, Rossi Neto,João Manoel, Oliveira Jr,José de Lima, BACAL, Fernando, Ricardo Barreira Uchoa, Klébia Castelo Branco, BORDIGNON, Solange, MONTERA, Marcelo Westerlund, Branco, João Nelson Rodrigues [UNIFESP], AYUB-FERREIRA, Silvia Moreira, Juliana Rolim Fernandes, Panajotopoulos,Nicolas, Ferreira,Lucinei Paz, José Henrique Vila, Lucinei Paz Ferreira, Vasconcelos,Glauber Gean, Fiorelli,Alfredo Inácio, Pereira,Ana Augusta Maria, João Nelson Rodrigues Branco, MOURA, Lídia Zytynski, COLAFRANCESCHI, Alexandre Siciliano, Reinaldo Bulgarelli Bestetti, Souza Neto,João David de, Juan Mejia, JATENE, Marcelo, BRANCO, Klébia Castelo, Solange Bordignon, Marcondes-Braga,Fabiana Goulart, Veiga,Sergio Lopes, Helenice Moreira da Costa, PANAJOTOPOULOS, Nicolas, Ana Augusta Maria Pereira, BENVENUTI, Luiz Alberto, Camargo,Luis Fernando Aranha, BRANCO, João Nelson Rodrigues, FERREIRA, Lucinei Paz, Gelape,Claudio Leo, Dinkhuysen,Jarbas Jakson, Vila,José Henrique, Nicolas Panajotopoulos, MOREIRA, Maria da Consolação Vieira, Teixeira Filho,Guaracy Fernandes, Glauber Gean Vasconcelos, Cruz,Fátima das Dores, MARCELINO, Cesar Augusto Guimarães, BESTETTI, Reinaldo Bulgarelli, Silvia Moreira Ayub-Ferreira, VASCONCELOS, Glauber Gean, Sergio Lopes Veiga +117 morecore +1 more sourceUma Iniciativa Nacional de Melhoria da Qualidade em Cardiologia: O Programa de Boas Práticas em Cardiologia no Brasil [PDF]
, 2023 Resumo Fundamento Apesar de progresso significativo na melhoria da qualidade do tratamento de doenças cardiovasculares, lacunas persistem em termos de falha na adesão às recomendações de diretrizes.Sabrina Bernardez-Pereira, Anne B. Curtis, Fabio Papa Taniguchi, Angêlo Amato Vincenzo de Paola, Sidney C Smith Jr, Antônio Luiz Pinho Ribeiro, Denilson Campos de Albuquerque, Kathryn Taubert, Louise Morgan +8 morecore +2 more sourcesSíndrome metabólica em ambulatório cardiológico Síndrome metabólico en ambulatorio cardiológico Metabolic syndrome in outpatient cardiology clinics
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2010 FUNDAMENTO: No Brasil, a prevalência de síndrome metabólica (SM) é pouco conhecida em várias regiões. OBJETIVO: Analisar a prevalência da SM, seus componentes e a concordância entre dois critérios diagnósticos numa população com idade > 13 anos. MÉTODOS: José Bonifácio Barbosa, Antonio Augusto Moura da Silva, Fabrício de Flores Barbosa, Francisco das Chagas Monteiro Júnior, José Albuquerque de Figueiredo Neto, Vinicius José da Silva Nina, Waston Gonçalves Ribeiro, Eduardo Durans Figuerêdo, José Xavier de Melo Filho, Maria Bethânia da Costa Chein +9 moredoaj +1 more sourceSafety and Performance of INVICTA DF4 Ventricular Defibrillation Lead: Results From APOLLO Prospective Multicenter Study
Pacing and Clinical Electrophysiology, EarlyView.Abstract Background
Implantable cardioverter‐defibrillator (ICD) therapy relies on reliable right ventricular leads for pacing, sensing, and defibrillation. The INVICTA DF4 lead is an active‐fixation, quadripolar design intended to optimize implant workflow and long‐term safety and performance. Methods
APOLLO was a prospective, multicenter, single‐arm, Klaus K. Witte, Juan Gabriel Martínez, Mário M. Oliveira, Alberto Barrera, Maite Izquierdo, Cosimo Mandurino, Maria Emilce Trucco, José Juan García Salvador, Antoine Dompnier, Frédéric Jean, Pablo J. Sánchez Millán, Carsten Israel, Maria Martino, Pedro Marques +13 morewiley +1 more sourcePesquisadores do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico na área de Cardiologia Profile and Scientific Production of CNPq Researchers in Cardiology
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2011 FUNDAMENTO: Avaliações sistemáticas da pesquisa científica podem otimizar alocações de recursos financeiros e aumentar a produtividade em pesquisa no Brasil.Eduardo Araujo de Oliveira, Antonio Luiz Pinho Ribeiro, Isabel Gomes Quirino, Maria Christina Lopes Oliveira, Daniella Reis Martelli, Leonardo Santos Lima, Enrico Antonio Colosimo, Thais Junqueira Lopes, Ana Cristina Simões Silva, Hercílio Martelli-Junior +9 moredoaj Baixa prevalência das manifestações extra-articulares renais, cardíacas, pulmonares e neurológicas nas espondiloartrites: análise do Registro Brasileiro de Espondiloartrites Low prevalence of renal, cardiac, pulmonary, and neurological extra-articular clinical manifestations in spondyloarthritis: analysis of the Brazilian Registry of Spondyloarthritis
Revista Brasileira de Reumatologia, 2012 OBJETIVO: Descrever as manifestações extra-articulares (cardíacas, renais, pulmonares e neurológicas) geralmente não relacionadas às espondiloartrites (EpA) em uma grande coorte de pacientes brasileiros.Carlos Ewerton Maia Rodrigues, Walber Pinto Vieira, Adriana B. Bortoluzzo, Célio Roberto Gonçalves, José Antonio Braga da Silva, Antonio Carlos Ximenes, Manoel B. Bértolo, Sandra L. E. Ribeiro, Mauro Keiserman, Rita Menin, Thelma L. Skare, Sueli Carneiro, Valderílio F. Azevedo, Elisa N. Albuquerque, Washington A. Bianchi, Rubens Bonfiglioli, Cristiano Campanholo, Hellen M. S. Carvalho, Izaias P. Costa, Angela P. Duarte, Charles L. Kohem, Nocy H. Leite, Sonia A. L. Lima, Eduardo S. Meirelles, Ivânio A. Pereira, Marcelo M. Pinheiro, Elizandra Polito, Gustavo G. Resende, Francisco Airton C. Rocha, Mittermayer B. Santiago, Maria de Fátima L. C. Sauma, Valeria Valim, Percival D. Sampaio-Barros +32 moredoaj +1 more sourceElectrocardiographic exam in female spotted pacas (Cuniculus paca)
Pesquisa Veterinária Brasileira, 2016 : Considering the limited physiological information available on neotropical rodents and the importance of this information for pathophysiological and conservation studies of these species, the aim of this study was to evaluate the cardiac electric ...Ricardo A.R. Uscategui, Vívian T. Almeida, Aline E. Kawanami, Wilmer A.Z. Restan, Felipe F.P.C. Barros, Marcus A.R. Feliciano, Márcia R.F. Machado, Wilter R.R. Vicentte +7 moredoaj +1 more source