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TERAPIA GENÉTICA NA CARDIOLOGIA: AVANÇOS NA TERAPIA GENÉTICA PARA O TRATAMENTO DE DOENÇAS CARDÍACAS HEREDITÁRIAS, COMO A CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E A SÍNDROME DO QT LONGO

open access: yesRevista CPAQV. Centro de Pesquisas Avançadas em Qualidade de Vida
A terapia genética tem mostrado avanços promissores no tratamento de doenças cardíacas hereditárias, como a cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e a síndrome do QT longo (SQTL).
Mateus Fernandes Fagundes   +9 more
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Síndrome LEOPARD

open access: yesRevista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2018
El síndrome LEOPARD es una genodermatosis esporádica o autosómica dominante de gran penetrancia y expresividad variable, poco frecuente, con pocos casos reportados en la literatura científica.
María Angélica Macías   +3 more
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Caracterización, evaluación y diseño de intervención en una niña afectada por el Síndrome de Midas [PDF]

open access: yes, 2015
Este trabajo presenta los resultados de una investigación sobre un caso de síndrome de Midas, una enfermedad considerada rara. Es un trastorno genético que origina, entre otros trastornos, microftalmia, defectos en la piel, epilepsia persistente y ...
Peirats Chacón, José   +1 more
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CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA: UMA VISÃO GERAL

open access: yesRevista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação
A cardiomiopatia hipertrófica (HCM) é considerada a doença cardíaca hereditária mais comum. É caracterizada por variabilidade acentuada na expressão morfológica e na história natural da doença, variando de assintomática à insuficiência cardíaca ou morte ...
Edmar Antonio Chaves Junior   +4 more
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Ecocardiografía transtorácica versus resonancia magnética para el diagnóstico de fibrosis en miocardiopatía hipertrófica Hospital nacional Arzobispo Loayza 2015-2016 [PDF]

open access: yes, 2016
Estudia la capacidad diagnóstica de la ecocardiografía transtorácica versus resonancia magnética para fibrosis en miocardiopatía hipertrófica en el Hospital Nacional Arzobispo Loayza 2015-2016.
Tuni Valdivia, Leopoldo Dante
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Presentación de un paciente con diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica

open access: yesCorreo Científico Médico, 2012
Se presentó una paciente femenina de 16 años con diagnóstico de  miocardiopatía hipertrófica desde los 12 días de nacida. La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, caracterizada por un incremento de ...
Maria de los Angeles Gonzalez Figueredo   +2 more
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Resultados perinatales en gestantes con cardiopatias atendidas en el servicio de alto riesgo obstetrico. Hospital Bertha Calderon Roque. Enero a Diciembre de 2014 [PDF]

open access: yes, 2015
El presente estudio es de tipo descriptivo, retrolectivo de serie de casos, realizado en el Hospital Bertha Calderón Roque en el período comprendido Enero - Diciembre de 2014.
Ruiz Flores, Roger Rafael
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Abordagens atuais e perspectivas no diagnóstico da Cardiomiopatia Hipertrófica: desafios e avanços

open access: yesBrazilian Journal of Health Review
INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética caracterizada pela hipertrofia assimétrica do músculo cardíaco, sendo uma das principais causas de morte súbita em jovens atletas.
Ricardo André de Oliveira Paula Júnior   +4 more
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