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Exploratory Analysis of ELP1 Expression in Whole Blood From Patients With Familial Dysautonomia

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Background Familial dysautonomia (FD) is a hereditary neurodevelopmental disorder caused by aberrant splicing of the ELP1 gene, leading to a tissue‐specific reduction in ELP1 protein expression. Preclinical models indicate that increasing ELP1 levels can mitigate disease manifestations.
Alejandra González‐Duarte, Lucy Norcliffe‐Kaufmann, Maria Luisa Cotrina, Zenith Khan, Kaia Dalamo, Patricio Millar Vernetti, Matthew Lawless, Elisabetta Morini, Monica Salani, Marla Weetall, Jana Narasimhan, Agostino G. Rocha, Susan A. Slaugenhaupt, Horacio Kaufmann   +13 more
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Elements anafòrics en les sentències actuals: els adjectius deverbals de participi

Revista de Llengua i Dret - Journal of Language and Law, 2014
Una de les principals característiques dels textos juridicoadministratius des del punt de vista lingüístic és l'abús de paraules i expressions que indiquen que ens trobem davant d'una cosa que ja ha aparegut en el discurs, és a dir, el que s’anomena ...
José Antonio González Salgado
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Cohesión y adaptabilidad familiar en estudiantes del VII ciclo de un colegio parroquial y uno estatal, Chiclayo 2016 [PDF]

, 2017
La cohesión familiar es un vínculo emocional que los miembros de la familia tienen unos por otros y la adaptabilidad familiar es la habilidad que tiene la familia para cambiar la estructura de poder, los roles y las reglas de relación; esta investigación
Bergerman Zapata, Sharon Stefanie
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Remote Monitoring in Myasthenia Gravis: Exploring Symptom Variability

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Background Myasthenia gravis (MG) is a rare, autoimmune disorder characterized by fluctuating muscle weakness and potential life‐threatening crises. While continuous specialized care is essential, access barriers often delay timely interventions. To address this, we developed MyaLink, a telemedical platform for MG patients.
Maike Stein, Maximilian Mönch, Meret Herdick, Frauke Stascheit, Sarah Hoffmann, Hannah Preßler, Philipp Mergenthaler, Carla Dusemund, Paolo Doksani, Haoqi Sun, Pushpa Narayanaswami, Andreas Meisel, Lea Gerischer, Sophie Lehnerer   +13 more
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La cohesión y el conflicto en familias que enfrentan el consumo de alcohol y otras drogas una comparación transcultural México-Gran Bretaña [PDF]

, 2003
This paper presents a comparison of the results obtaines through the Interpersonal Relations subscale of the Family Environment Scale (Moos & Moos, 1981) in Mexico and England.
Copello, Alex, Mora, Jazmín, Natera, Guillermina, Orford, Jim, Tiburcio, Marcela, Velleman, Richard   +5 more
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Real‐World Performance of CSF Kappa Free Light Chains in the 2024 McDonald Criteria

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective Kappa free light chains (KFLCs) in the cerebrospinal fluid (CSF) have a similar performance to CSF‐restricted oligoclonal bands (OCB) for multiple sclerosis (MS) diagnosis. To help with implementation, we set out to resolve several remaining uncertainties: (1) performance in a real‐world cohort and the 2024 McDonald criteria; (2 ...
Maya M. Leibowitz, Ryan Cooper, Stefania Kaninia, Kathryn I. Challis, Will Greenway, Maria Bonello, Mahmoud Elbahnasawi, Deborah T. Shode, Dominika Gajdasik, Victor Iliev, Alison M. E. Whitelegg, Ian Galea   +11 more
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Ciudades en la Unión Europea. Proceso de integración, Política de Cohesión y gobernanza futura

Cuadernos Europeos de Deusto, 2018
El proceso de integración y la Política de Cohesión de la Unión de Europea se preocupan, fundamentalmente, por las realidades estatales, protagonistas del proceso.
Roberto San Salvador del Valle Doistua, Geana de Miranda Leschko, Milica Matovic   +2 more
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La Cohesión Social desde las Redes Sociales: El caso de la Calle San Francisco [PDF]

, 2015
El estudio sociológico basado en los datos recogidos de las Redes Sociales Basadas en Localización es un campo de investigación sobre el que aún no se ha profundizado lo suficiente.
López Baeza, Jesús
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Diffusion Spectrum Imaging Maps Early Axonal Loss and a Unique Progressive Signal in Neuronal Intranuclear Inclusion Disease

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective To delineate specific in vivo white matter pathology in neuronal intranuclear inclusion disease (NIID) using diffusion spectrum imaging (DSI) and define its clinical relevance. Methods DSI was performed on 42 NIID patients and 38 matched controls.
Kaiyan Jiang, Yixiu Pei, Xiaobao Hu, Ying Xiong, Fang Wang, Yanyan Yu, Min Zhu, Dandan Tan, Meihong Zhou, Daojun Hong, Fuqing Zhou   +10 more
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La cohesión en la Gramática Discursivo-Funcional: indagaciones a partir de la negación aditiva del español

Círculo de Lingüística Aplicada a la Comunicación
Este artículo indaga, desde la óptica de la Gramática Discursivo-Funcional, en los efectos cohesivos de los principales exponentes de la negación aditiva del español: ni y tampoco.
Ventura Salazar García, Abigail Carretero   +1 more
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