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Jornal de Pediatria, 2005 OBJETIVO: Este artigo tem por objetivo relatar a experiência com o uso do sildenafil oral no tratamento de pacientes com hipertensão arterial pulmonar idiopática grave em classe funcional III e IV, sem resposta à terapia convencional e às provas de ...
Edmundo Clarindo Oliveira +1 more
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Osteogênese Imperfeita e Nutrição: Relato de Caso
Clinical and Biomedical Research, 2010 A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade e deformidades ósseas, fraturas de repetição e baixa estatura. Esses desfechos se devem a mutações genéticas que ocasionam a deficiência na produção de colágeno tipo I ...
Bruna Bellincanta Nicoletto +6 more
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Nephropathies with pattern of structural alterations of the glomerular basement membrane: Case study
Revista Médica del Hospital General de México, 2018 Background: The pattern of structural alterations of the glomerular basement membrane comprises two hereditary glomerular diseases: Alport syndrome (AS) and thin basement membrane nephropathy (TBMN); both are rare entities.
L.A. Pedroza, M.V. Soto-Abraham
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Osteogénesis imperfecta III: a propósito de un caso de difícil diagnóstico
Repertorio de Medicina y CirugíaIntroducción: la osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético raro de la estructura y síntesis del colágeno tipo I. Su incidencia global es de 1 en 10.000 a 20.000. Los genes COL1A1 y COL1A2 causan el 90% de los casos.
Maria Camila Gutierrez Vargas +1 more
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Reporte de caso paciente con enfermedad de Urbach-Wiethe
Iatreia, 2010 La lipoidoproteinosis o Enfermedad de Urbach-Wiethe, es una enfermedad rara, de carácter autosómico recesivo, caracterizada por depósito de material hialino de naturaleza bioquímica desconocida, en la mucosa, piel, vías aéreas y digestivas superiores ...
Paula Hurtado
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Two cases of anti-GBM disease treated with eculizumab
Nefrología (English Edition)Anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) is a rare autoimmune but life-threatening disease cause by pathogenic autoantibodies targeting a well characterized autoantigen (a-3 chain of type IV collagen) expressed in the basement membranes of the kidney
Candela Moliz +4 more
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Osteogénesis imperfecta: estudio de casos
Revista GICOS, 2016 La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I.
July Contreras +3 more
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Eculizumab en el tratamiento de 2 casos de enfermedad anti-MBG
NefrologíaResumen: La enfermedad antimembrana basal glomerular (anti-MBG) es una enfermedad autoinmune poco frecuente pero potencialmente mortal que se caracteriza por la presencia de una glomerulonefritis rápidamente progresiva y/o hemorragia alveolar.
Candela Moliz +4 more
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Manifestaciones clínicas de mutaciones en los genes COL4A1 y FGB. Reporte de caso
Case ReportsResumen Introducción. El gen COL4A1 codifica la cadena alfa-1 del colágeno tipo IV, un componente estructural de las membranas basales. Por otro lado, el fibrinógeno es una glicoproteína compleja grande formada por tres pares de cadenas polipeptídicas
Gerardo Restrepo-Ramirez +3 more
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Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução: Os linfomas não-Hodgkin (LNH) representam 90% de todos os linfomas e englobam um espectro heterogêneo de doenças. Características biológicas ainda não elucidadas diferenciam os LNH, variando de malignidades indolentes a agressivas. Destaca-se
FMCFCR Neto +3 more
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