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Acta Neurológica Colombiana, 2023 Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos del metabolismo en el cual hay una deficiencia enzimática específica necesaria en la biosíntesis del grupo hemo.
Alejandro Enríquez-Marulanda +3 more
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Revista de Medicina de la Universidad de Navarra, 2016 Las convulsiones infantiles asociadas a fiebre son conocidas desde la antigüedad. En los escritos hipocráticos se señalan los hechos fundamentales de ellas: fiebre , edad de aparición y susceptibilidad individual. "Las convulsiones ocurren en niños si hay fiebre aguda, con mayor facilidad en su tercer año de vida.
Arregui, C. (Carla) +3 more
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Manejo de las intoxicaciones agudas [PDF]
, 2013 La toxicología clínica es la parte de la toxicología general que se ocupa del diagnóstico y tratamiento de las intoxicaciones en su amplio sentido.
Bretones Sánchez, Cristina
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Una presentación rara de Neurocisticercosis con mioclonías
Galicia Clínica, 2022 Neurocysticercosis (NCC) is caused by the infection of the central nervous system (CNS) by the larval stage of Taenia solium, with higher prevalence in developing countries.
Marta Matos Pereira, Tiago Mendes
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Epilepsy‐Associated Variants of a Single SCN1A Codon Exhibit Divergent Functional Properties
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Objective Pathogenic variants in SCN1A, which encodes the voltage‐gated sodium channel NaV1.1, are associated with multiple epilepsy syndromes exhibiting a range of clinical severity. SCN1A variants are reported in different syndromes, including Dravet syndrome, which is associated with loss‐of‐function, whereas neonatal/infantile‐onset ...
Lanie N. Liebovitz +3 more
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Comparación directa entre el ácido láctico, NEWS 2 y NEWS2-L para la predicción de convulsiones a nivel prehospitalario [PDF]
, 2019 Las convulsiones son una patología de difícil diagnóstico y uno de los trastornos neurológicos más prevalentes a nivel mundial. Diferentes estudios demuestran una relación positiva entre el aumento del ácido láctico y las pérdidas transitorias de ...
Peña Aisa, Ana
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BLOC: Buildable and Linkable Organ on a Chip
Advanced Materials Technologies, EarlyView.We developed a “Buildable and Linkable Organ on a Chip” (BLOC) that can construct diverse microphysiological systems (MPSs). The BLOC is standardized to the same size and has one of the functions of “Culture,” “Control,” or “Analysis.” Users can freely configure various MPSs, including developing perfusion, cytotoxicity analysis, and biochemical ...
Yusuke Kimura +7 more
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Galicia Clínica, 2022 Cysticercosis is caused by the larval stage of the tapeworm Taenia solium. The authors describe a case of a 30-year-old male patient that presented in the emergency room with a generalized seizure.
Joana Raquel Monteiro +1 more
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Hipoparatiroidismo primario en un perro [PDF]
, 2006 Una perra Terrier de 8 años se presentó con convulsiones generalizadas agudas. El animal sufría hipocalcemia severa persistente, fosfatemia en el rango superior o elevada y niveles de PTH compatibles con hipoparatirodismo primario.
Ginel, D. +3 more
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Temporal and Cell‐Specific Regulation of Synaptic Homeostasis by the Chromatin Remodeler Chd1
Advanced Science, EarlyView.Chd1, the Drosophila homologue of mammalian CHD2 ‐ a gene linked to autism, epilepsy, and intellectual disability, is required for synaptic homeostatic plasticity. Chd1 in glia is necessary for the rapid induction of synaptic homeostasis, whereas Chd1 in motoneurons, muscle, and glia is critical for long‐term maintenance.
Danielle T. Morency +19 more
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