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Case Report: Clinical, molecular, and functional characterization of autoimmune lymphoproliferative syndrome—a family study with a multimodal diagnosis [PDF]

Frontiers in Pediatrics
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS) is a rare immunological disorder caused by defective apoptosis, commonly due to pathogenic variants in the FAS gene. We report a comprehensive clinical, immunophenotypic, molecular, and functional evaluation
Bruna Cândido Guido, Ricardo Camargo, Caroliny Victoria dos Santos Silva, Anna Carolina Silva Dias, Robéria Mendonça de Pontes, Agenor de Castro Moreira dos Santos Júnior, Raquel Alves Toscano, Fabíola Scancetti Tavares, Alexandre de Albuquerque Antunes, Karina Mescouto de Melo, Karina Mescouto de Melo, Karina Mescouto de Melo   +11 more
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QI em pacientes com hidrocefalia e mielomeningocele: implicações do tratamento cirúrgico [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1999
Mieloningocele ocorre em frequência aproximada de 0,4 por 1000 nascidos vivos e está associada a hidrocefalia em 85% a 90%, sendo as avaliações sobre cognição esparsas na literatura.
JEAN-LUC FOBE, ANA MARIA PFEIFER PEREIRA RIZZO, INÊS MARQUES SILVA, SIMONE PAIVA MARTINS DA SILVA, CÁSSIA ELISA TEIXEIRA, ANGELA MARIA COSTA DE SOUZA, ANTONIO FERNANDES   +6 more
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LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA COM MASTOCITOSE SISTÊMICA COM MUTAÇÃO NO ÉXON 8 DO GENE KIT EM PACIENTE PEDIÁTRICO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introdução: Neoplasias de células mastocíticas (CM) compõem um grupo heterogêneo de doenças, mas com apresentação clínica semelhante, sendo a histopatologia e biologia molecular (BM) essenciais para diagnóstico diferencial.
JLC Souza, RM Pontes, FM Furtado, MC Ribeiro, BC Guido, ACS Dias, ACMD Santo-Junior, RA Toscano, R Camargo   +8 more
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IMPLEMENTAÇÃO DE TRATAMENTO PARA LLA EM PEDIATRIA COM INTENSIDADE AJUSTADA À DRM MEDIDA POR CITOMETRIA DE FLUXO DE NOVA GERAÇÃO.

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Objetivos: O estudo tem o objetivo de avaliar a implementação de protocolo de tratamento para leucemia linfoblástica (LLA) com estratificação de risco baseado em pesquisa de doença residual mínima (DRM).
FM Furtado, LA Pinheiro, ER Biojone, R Camargo, ACS Dias, RM Pontes, JCM Córdoba, IMQS Magalhães   +7 more
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RELIABLE FLOW CYTOMETRY METHOD FOR MONITORING OF MINIMAL RESIDUAL DISEASE IN PATIENTS WITH B-CELL PRECURSOR ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA AFTER BLINATUMOMAB THERAPY

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introduction: The recent active use of immunotherapy based on CD19/CD3 bispecific T-cell engager (blinatumomab), brings significant problems on monitoring Minimal Residual Disease (MRD) based on Multiparameter Flow Cytometry (MFC), due to possible CD19 ...
RM Pontes, FM Furtado, SCR Franco, RA Toscano, TF Nunes, ACS Dias, JCM Cordoba, ACMDS Junior, R Camargo, IMM Quezado   +9 more
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EVOLUÇÃO DE LEUCEMIA LINFOBLÁSTICA AGUDA B PH+ COM t(9;22;17)(Q34;Q11.2;P13): RELATO DE CASO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Março de 2017, paciente sexo feminino, 9 anos de idade foi atendida no ambulatório de oncohematologia pediátrica com quadro de dor abdominal e leucocitose.
Fernanda Vaz, Roberia M. de Pontes, Felipe Magalhães Furtado, Shélida V. Braz, Anna Carolina Silva Dias, Larissa Lemos, Ana Letícia Dias de Oliveira, José Córdoba Martins, Raquel Toscano, Isis Quezado Magalhães, Ricardo Camargo   +10 more
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Restricted vancomycin policy for staphylococcal late onset sepsis in a Portuguese neonatal intensive care unit

Portuguese Journal of Pediatrics, 2023
Introduction: Sepsis is a major cause of morbimortality in newborns and Staphylococcus spp are responsible for most cases of lateonset sepsis. Our unit adopted a conservative policy, using flucloxacillin and gentamicin as first line therapy, switching to
Margarida Roquette, Joana Antunes, Rosário Cancella-de-Abreu, Ana Tavares, Manuel Cunha   +4 more
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UNRELATED ALLOGENEIC HEMATOPOIETIC STEM CELL TRANSPLANTATION (HSCT) WITH CLASS I ANTIGENIC MISMATCH WITH IN VIVO POST-TRANSPLANT CYCLOPHOSPHAMIDE (PT-CY) FOR GRAFT VERSUS HOST DISEASE (GVHD) PROPHYLAXIS: PROMISING STRATEGY TO TRANSPLANT PATIENTS WITH NON-MALIGNANT GENETIC DISEASES

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introduction: Despite the progress in Haploidentical Stem Cell Transplantation (HSCT), many patients do not have a suitable healthy family donor. Transplants from matched unrelated donors would be ideal, but they are not available to most patients.
CMMSS Parrode, AS Ibanez, CM Lustosa, V Varjão, LL Quintino, LDS Domingues, MGAD Matos, G Zamperlini, RV Gouveia, A Seber   +9 more
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Caracterização de pacientes com lesão encefálica adquirida submetidos a cirurgia para correção de deformidades nos membros inferiores

Medicina, 2019
Objetivo: Identificar as características demográficas e clínicas dos pacientes com Lesão Encefálica Adquirida (LEA) submetidos a cirurgias ortopédicas para correção de deformidades em membros inferiores (MMII), e analisar quais procedimentos cirúrgicos ...
Deborah Cristina Garcia de Mattos, Danielle Silva Viegas de Oliveira, Erika Suzigan, Rita de Cassia Neves, Douglas Martins Braga   +4 more
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Immediate adverse events to intravenous immunoglobulin in pediatric patients with inborn errors of immunity: A longitudinal study with a pre-infusion protocol

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
Introduction: Immunoglobulin represents the main therapy for patients with inborn errors of immunity (IEI) and it is a safe procedure, but adverse events (AEs) can occur with variable frequencies.
Thales Silva Antunes, Karina Mescouto Melo, Cláudia França Cavalcante Valente, Fabíola Scancetti Tavares   +3 more
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