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L’intégration des tests génétiques dans la prise en charge de la patientèle atteinte de sclérose latérale amyotrophique : un moment critique. [PDF]

CMAJ
Breiner A, Schellenberg KL, Shoesmith C.
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Cécité irréversible induite par une carence en vitamine A chez un enfant atteint d’un trouble de restriction ou d’évitement de l’ingestion d’aliments secondaire à un syndrome de Noonan. [PDF]

CMAJ
Tran E, Gostimir M, Wood S, Taheri S, Makar I.   +4 more
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Two Different PRKN Compound Heterozygous Variants Combinations in the Same Family. [PDF]

Mov Disord Clin Pract, 2023
Biehler M, Ravel JM, Tir M, Calmels N, Schalk A.   +4 more
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[Aicardi-Goutières syndrome with atypical presentation: RNASEH2B gene mutation in an infant without microcephaly or intracranial calcifications (a case report)]. [PDF]

Pan Afr Med J
Iddir S, Lounis B, Ouarab M, Guendoud T, Feghoul C, Benarab K, Hamzaoui A, Benssadi N.   +7 more
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De Novo Mutation in TMEM151A and Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia. [PDF]

Mov Disord, 2022
Wirth T, Méneret A, Drouot N, Rudolf G, Lagha Boukbiza O, Chelly J, Tranchant C, Piton A, Roze E, Anheim M.   +9 more
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L'Adaptation et la résistance du droit face aux développements de la bio médecine [PDF]

, 2003
Labrusse-riou, Catherine
core  

Novel VAC14 Variants Identified in a Patient with Striatonigral Degeneration and Prolonged Survival. [PDF]

Mov Disord Clin Pract
Cuinat S, Dubourg C, Nicolas G, de Sainte Agathe JM, Odent S, Pasquier L, Riou A.   +6 more
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Cas d’un homme de 74 ans atteint d’insuffisance rénale chronique présentant une élévation récente de la créatinine sérique. [PDF]

CMAJ
Bugeja A, Clark EG.
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Non-Motor Symptoms and Quality of Life in Patients with PRRT2-Related Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia. [PDF]

Mov Disord Clin Pract, 2023
Ekmen A, Doulazmi M, Méneret A, Jegatheesan P, Hervé A, Damier P, Gras D, Roubertie A, Piard J, Mutez E, Tarrano C, Welniarz Q, Vidailhet M, Worbe Y, Gallea C, Roze E.   +15 more
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ADCY5-Mosaic Variants: A Diagnosis Not to Be Missed. [PDF]

Mov Disord Clin Pract
Innocenti A, Roze E, Riant F, François-Heude MC, Lecardonnel B, Garone G, Colmard M, Chauvet-Piat E, Chaux AC, Spitz MA, Desnous B, Sarret C, Damier P, Wirth T, Anheim M, Retailleau E, Conabady E, Dubacq C, Trouillard O, Méneret A, Roubertie A.   +20 more
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