Results 71 to 80 of about 469 (142)

Functional and Structural Characterization of LRRK2 p.V1447L in Parkinson's Disease. [PDF]

Mov Disord
Pratuseviciute N, Lis P, Weber S, Gruchy N, Arnaud L, Alessi DR, Sammler E.   +6 more
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Thrombopénie récurrente avec agrégation plaquettaire chez une femme enceinte. [PDF]

CMAJ
Khalife R, Mahdi T, Tinmouth A.
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L’intégration des tests génétiques dans la prise en charge de la patientèle atteinte de sclérose latérale amyotrophique : un moment critique. [PDF]

CMAJ
Breiner A, Schellenberg KL, Shoesmith C.
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Un déficit immunitaire rare responsable de formes de Covid sévère chez le patient vacciné. [PDF]

Rev Francoph Lab, 2023
Manus JM.
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Cécité irréversible induite par une carence en vitamine A chez un enfant atteint d’un trouble de restriction ou d’évitement de l’ingestion d’aliments secondaire à un syndrome de Noonan. [PDF]

CMAJ
Tran E, Gostimir M, Wood S, Taheri S, Makar I.   +4 more
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[Aicardi-Goutières syndrome with atypical presentation: RNASEH2B gene mutation in an infant without microcephaly or intracranial calcifications (a case report)]. [PDF]

Pan Afr Med J
Iddir S, Lounis B, Ouarab M, Guendoud T, Feghoul C, Benarab K, Hamzaoui A, Benssadi N.   +7 more
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A proposed North American approach for genetic testing of individuals at risk for malignant hyperthermia. [PDF]

Can J Anaesth
Riazi S, Watt S, Plester J, Biesecker LG.   +3 more
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Two Different PRKN Compound Heterozygous Variants Combinations in the Same Family. [PDF]

Mov Disord Clin Pract, 2023
Biehler M, Ravel JM, Tir M, Calmels N, Schalk A.   +4 more
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Novel VAC14 Variants Identified in a Patient with Striatonigral Degeneration and Prolonged Survival. [PDF]

Mov Disord Clin Pract
Cuinat S, Dubourg C, Nicolas G, de Sainte Agathe JM, Odent S, Pasquier L, Riou A.   +6 more
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De Novo Mutation in TMEM151A and Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia. [PDF]

Mov Disord, 2022
Wirth T, Méneret A, Drouot N, Rudolf G, Lagha Boukbiza O, Chelly J, Tranchant C, Piton A, Roze E, Anheim M.   +9 more
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