Results 101 to 110 of about 2,980 (198)

RASTREAMENTO DO GENE CYP21A2 QUANTO A MUTAÇÕES EM PACIENTES COM HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA

open access: bronze, 2016
LUANA GAVIOLI DOS SANTOS   +2 more
openalex   +2 more sources

Differential Inhibition of CYP17A1 and CYP21A2 Activities by the P450 Oxidoreductase Mutant A287P [PDF]

open access: bronze, 2007
Vivek Dhir   +6 more
openalex   +1 more source

ID: 1048 A novel nonsense mutation in the CYP21A2 gene of a Vietnamese patient with congenital adrenal hyperplasia

open access: diamond, 2017
Vũ Chí Dũng   +6 more
openalex   +2 more sources

Врожденная дисфункция коры надпочечников: поиск мутаций в гене CYP21A2

open access: yesВестник Башкирского университета, 2013
Мутации в гене CYP21A2, кодирующем фермент 21-гидроксилаза, являются причиной развития одного из наиболее распространенных наследственных заболеваний, врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Более 90% случаев данного заболевания связано с нарушениями функционирования данного фермента.
openaire   +1 more source

Severe Clinical Manifestation of a Salt Wasting Form of Congenital Adrenal Hyperplasia Harboring a Complex Genotype. [PDF]

open access: yesCase Rep Endocrinol
Fylaktou I   +4 more
europepmc   +1 more source

Home - About - Disclaimer - Privacy