Results 121 to 130 of about 15,264 (259)
Developmental and Epileptic Encephalopathy due to Biallelic Pathogenic Variants in PIGM
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Objective PIGM encodes a critical enzyme in the glycosylphosphatidylinositol (GPI)‐anchor biosynthesis pathway. While promoter‐region mutations in PIGM have been associated with a relatively mild phenotype characterized by portal vein thrombosis and absence seizures, recent evidence suggests that coding‐region mutations result in a more severe
Júlia Sala‐Coromina +11 more
wiley +1 more source
Tạp chí Khoa học Đại học Cần Thơ, 2011 Thí nghiệm (TN) được tiến hành nhằm đánh giá ảnh hưởng các mức độ bổ sung dầu phọng và mỡ cá tra lên năng suất, chất lượng và hàm lượng cholesterol HDL-C và LDL-C trong trứng của 120 gà Isa Brown từ 40-48 tuần tuổi, với 4 nghiệm thức (NT) được bố trí ...
Nguyễn Nhựt Xuân
doaj
Epilepsy‐Associated Variants of a Single SCN1A Codon Exhibit Divergent Functional Properties
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Objective Pathogenic variants in SCN1A, which encodes the voltage‐gated sodium channel NaV1.1, are associated with multiple epilepsy syndromes exhibiting a range of clinical severity. SCN1A variants are reported in different syndromes, including Dravet syndrome, which is associated with loss‐of‐function, whereas neonatal/infantile‐onset ...
Lanie N. Liebovitz +3 more
wiley +1 more source
Tạp chí Khoa học Đại học Cần Thơ, 2013 Đề tài nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá những ảnh hưởng đến quá trình sinh lý và sự tăng trưởng của cá tra khi có sự tăng lên của độ mặn dưới sự ảnh hưởng của biến đổi khí hậu toàn cầu.
Nguyen Loan Thao +5 more
doaj
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Objectives Retrograde trans‐synaptic degeneration (rTSD) from posterior visual pathway lesions in multiple sclerosis (MS) is characterized by hemi‐macular ganglion cell‐inner plexiform layer (GCIPL) thinning and contralateral visual field loss.
Abdul Jaber Tayem +17 more
wiley +1 more source
Tạp chí Khoa học Đại học Cần Thơ, 2015 Đề tài khảo sát thành phần loài ký sinh trùng được thực hiện ở các tỉnh An Giang, Đồng Tháp và Trà Vinh từ tháng 2 đến tháng 4 năm 2014. Tổng cộng có 78 mẫu cá lóc (39 mẫu cá giống và 39 mẫu cá thương phẩm) được quan sát dấu hiệu bệnh lý và soi tươi để ...
Đặng Thị Hoàng Oanh +1 more
doaj
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Objective Onasemnogene abeparvovec (OA) is an AAV9‐based gene therapy for spinal muscular atrophy type I (SMA I). Real‐world outcomes show increased response variability compared to clinical trials, and follow‐up data beyond 12–18 months are limited.
Marika Pane +43 more
wiley +1 more source
SPG4 and Dementia: Expanding the Clinical Spectrum
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Objective Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of disorders characterized by progressive spasticity and lower limb weakness, with mutations in SPG4/SPAST being the most common cause. Detailed studies and clinical and molecular comparisons across different populations are missing.
Emanuele Panza +19 more
wiley +1 more source
Relationship Between Neurologic Symptoms and Signs and FMR1 Genotype in Premutation Carriers
Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.ABSTRACT Background and Objectives Fragile X‐associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) is the most severe late‐onset condition caused by a premutation in the FMR1 gene, characterized by expanded CGG triplet repeats of 55–200. Clinical presentations of FXTAS, including gait ataxia, kinetic tremor, cognitive decline, and rare Parkinsonism, are linked to ...
Flora Tassone +8 more
wiley +1 more source
Sử dụng nước thải ao nuôi cá tra để nuôi sinh khối tảo Chlorella sp.
Tạp chí Khoa học Đại học Cần Thơ, 2015 Nghiên cứu “Sử dụng nước thải ao cá tra Pangasianodon hypophthalmus để nuôi sinh khối tảo Chlorella sp.” được thực hiện nhằm đánh giá khả năng nuôi và thu hoạch sinh khối tảo Chlorella sp. từ nước thải ao nuôi cá tra thâm canh.
Trần Chấn Bắc +4 more
doaj