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Caso para diagnóstico Case for diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2009 A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa.
Isabella Brasil Succi, Elisa Fontenelle
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Peeling Skin Syndrome - Relato de Caso
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2016 Peeling skin syndrome (PSS) é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva causada por mutações nos genes CDSN, TGM5 ou CHTS8 dependendo do tipo da doença. É caracterizada por descamação superficial da pele, localizada (acral) ou generalizada,
Priscila Silva Correia +5 more
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Placas Eritematosas Concêntricas Tipo Superfície de Madeira
Acta Médica Portuguesa, 2019 N/a.
Catarina Pinto Nogueira, Tiago Torres
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Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2019 Introdução: As ictioses são um grupo heterogéneo de distúrbios genéticos hereditários que ocorrem devido a um defeito da queratinização e consequente disrupção da função de barreira cutânea.
Ana Sofia Borges +3 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara que consiste numa desordem pigmentar reticulada. Caracteriza-se pela presença de máculas hiperpigmentadas nas regiões flexurais com distribuição em rede; lesões tipo comedão no dorso e na região cervical;
Carolina Cotta Zimmermann +5 more
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Caso para diagnóstico Case for diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007 A pitiríase rotunda é dermatose rara, caracterizada por placas circulares bem definidas, hipo ou hiperpigmentadas, localizadas no tronco e porção proximal dos membros.
Guilherme Cenci Guimarães +2 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero.
Isabella Brasil Succi +2 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this Syndrome
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008 A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na ...
Luciana Baptista Pereira +1 more
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Caso para diagnóstico Case for diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2008 O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico.
Giselle Carvalho Froes +3 more
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Eritroqueratodermia simétrica progressiva: relato de caso
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2003 A eritroqueratodermia simétrica progressiva (EQSP) é genodermatose rara, caracterizada por placas eritematosas e hiperceratóticas fixas, de distribuição simétrica nas extremidades.
Dal Magro Cristiane +2 more
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