Results 41 to 50 of about 1,434,176 (193)

Defending biomedical authority and regulating the womb as social space. Prenatal testing in the Polish press [PDF]

, 2010
The issue of abortion has been the topic of heated and frequent debate in post-Communist Poland. Parliamentary debate in 1998—9 centred around a legislative attempt to restrict prenatal testing, specifically amniocentesis, in order to further reduce the ...
Kramer, Anne-Marie, Kramer, Anne-Marie Caroline   +1 more
core   +1 more source

Importancia del diagnóstico prenatal de las cardiopatías congénitas

, 2018
Resumen En Mexico, la ultima estadistica del INEGI del ano 2015 muestra que la segunda causa de mortalidad infantil se debe a malformaciones congenitas las cuales en su mayoria son cardiopatias congenitas.
D. Y. Copado Mendoza, A. M. Martínez García, S. A. Gallegos   +2 more
semanticscholar   +1 more source

Recomendaciones para el uso de microarrays en el diagnóstico prenatal

, 2017
Resumen La tecnologia de microarrays, de reciente implantacion en el diagnostico prenatal internacional, se ha convertido en uno de los pilares de este diagnostico en cuanto a su capacidad de deteccion y objetividad de resultados.
Javier Suela, I. López-Expósito, M. E. Querejeta, Rosa Martorell, E. Cuatrecasas, Lluís Armengol, E. Antolín, Elena Domínguez Garrido, M. J. Trujillo-Tiebas, J. Rosell, Javier García Planells, Juan C. Cigudosa   +11 more
semanticscholar   +1 more source

Síndrome de Pfeiffer tipo 2: diagnóstico prenatal. Reporte de caso y revisión de la literatura

Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia, 2019
El síndrome de Pfeiffer es una enfermedad rara de tipo autosómica dominante caracterizada por craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial y sindactilia de manos y pies. Se ha descrito 3 fenotipos, siendo el tipo 2 el más severo y que generalmente
Erasmo Huertas Tacchino, Jorge La Serna-Infantes, Rosa Alvarado Merino, Jaime Ingar Pinedo, Walter Castillo Urquiaga, Mario Zárate Girao, W. Ventura Laveriano   +6 more
semanticscholar   +1 more source

First Revision of the Guidelines for the Diagnosis and Management of Remethylation Disorders

Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 49, Issue 4, July 2026.
ABSTRACT This guideline summarizes diagnostic and therapeutic approaches based on a systematic literature review and evidence evaluation using the GRADE methodology. Given the limited high‐quality data, expert consensus was additionally obtained through a modified Delphi process.
Giorgia Olivieri, Andrea Bordugo, Birute Burnyte, Alessandro Costetti, Maria‐Luz Couce, Luisa Diogo, Francois Feillet, D. Sean Froese, Benedetta Greco, Jean‐Louis Gueant, Luciana Hannibal, Friederike Hörster, Viktor Kožich, Giancarlo La Marca, Irini Manoli, Fanny Mochel, Lorenzo Orazi, Belén Pérez, Manuel Schiff, Bernd C. Schwahn, Ida Schwartz, Karolina M. Stepien, Jolanta Sykut‐Cegielska, Trine Tangeraas, Rolf H. Zetterström, Carlo Dionisi‐Vici, Martina Huemer   +26 more
wiley   +1 more source

Diagnóstico prenatal de lipoma cardiaco. Presentación de un caso

Gaceta Médica Espirituana, 2015
Presentación de caso: Se presentó esta revisión con el objetivo de abordar una entidad infrecuente en el diagnóstico de las cardiopatías fetales. Se presenta un caso de un feto con una tumoración cardíaca, cuyo diagnóstico fue realizado  por estudio ...
Osvaldo Salas Requena, Francisco Fernandez Cuevas, Carmen Aimee Gómez Jiménez   +2 more
doaj  

Prenatal diagnosis of cardiac rhabdomyoma: implications for predicting tuberous sclerosis complex and guiding perinatal management

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 68, Issue 1, Page 88-98, July 2026.
ABSTRACT Objective To identify prenatal predictors of tuberous sclerosis complex (TSC) in fetuses with one or more cardiac rhabdomyomas (CR), evaluate an integrated multimodal diagnostic workflow using fetal magnetic resonance imaging (MRI) and trio whole‐exome sequencing (trio‐WES) and characterize perinatal outcomes.
X. Cai, J. Liu, W. Zheng, Y. Jiao, Y. Lou, M. Deng, W. Zhao, K. Yan, L. Sun   +8 more
wiley   +1 more source

Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas

, 2018
Introduction: Invasive prenatal diagnosis (PD) for chromosomal abnormalities (CA) is performed following non-invasive tests indications and is based on the probability of finding an altered karyotype.
Andrés Fandiño-Losada, Beatriz E Lucumí-Villegas, Julián Ramírez-Cheyne, Carolina Isaza de Lourido, Wilmar Saldarriaga-Gil   +4 more
semanticscholar   +1 more source

Risk of minor congenital heart defect in infants conceived via assisted reproductive technology: cohort study from the Copenhagen Baby Heart Study

Ultrasound in Obstetrics &Gynecology, Volume 68, Issue 1, Page 59-67, July 2026.
ABSTRACT Objective Infertility affects up to 20% of couples in high‐income countries, which has led to an increased use of assisted reproductive technology (ART). While previous studies have linked ART to a higher risk of major congenital heart defects (CHD), less is known about the associated risk of minor CHD.
F. Kyhl‐Svart, J. S. Jensen, R. O. B. Vøgg, D. Vassard, J. Forman, H. A. Boyd, V. Hjortdal, A.‐S. Sillesen, A. A. Raja, S. Dannesbo, A. F. Mariager, C. Torp‐Pedersen, M. P. Andersen, K. Iversen, H. Bundgaard, P. L. Madsen, A. Pinborg   +16 more
wiley   +1 more source

Dilemas bioeticos del diagnóstico prenatal. [PDF]

, 2004
El diagnóstico genético prenatal para detectar enfermedades sin curas, no compatibles con la vida o que no incapacitan para una vida con autonomía y dignidad y cuyo resultado probable es el aborto, plantean serios debates en el contexto de las diferentes
Luna Rodríguez, Isnais
core