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Acta Ophthalmologica, Volume 98, Issue 8, Page e1034-e1048, December 2020., 2020 Abstract Purpose In the era of precision medicine, genomic characterization of blind patients is critical. Here, we evaluate the effects of comprehensive genetic analysis on the etiologic diagnosis of potentially hereditary vision loss and its impact on clinical management.
Marta Diñeiro +17 more
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BioMed Research International, Volume 2020, Issue 1, 2020., 2020 Protein phosphorylation is a posttranslational modification that is essential for normal cellular processes; however, abnormal phosphorylation is one of the prime causes for alteration of many structural, functional, and regulatory proteins in disease conditions. In cancer, changes in the states of protein phosphorylation in tyrosine residues have been
Juan Ramón Padilla-Mendoza +11 more
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Displasia ectodérmica en odontopediatría
Revista de Odontopediatría Latinoamericana, 2021 La displasia ectodérmica (DE) se caracteriza por ser una enfermedad hereditaria que consiste en alteraciones genéticas y ambientales, provocando hipodoncia, distrofia en uñas, cabello escaso y anomalías dentarias. El tratamiento de rehabilitación en pacientes pediátricos con DE es difícil debido al continuo crecimiento y desarrollo cráneo facial de ...
Nayara Gonçalves Emerenciano +5 more
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Displasia Ektodermal Hipohidrotik
Sari Pediatri, 2016 Seorang bayi laki-laki berusia 4 bulan menderita displasia ektodermal hipohidrotik (DEH),merupakan kelainan genetik yang sebagian besar diturunkan secara x-linked recessive.Sindrom ini ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya kelenjar keringat,hypotrichosis,dan hypodontia.
Sri Rezeki Hadinegoro +2 more
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Displasia ectodérmica hipohidrótica
Anales de Pediatría, 2005 CASO CLINICO Paciente varon de 17 meses que consulto por presentar desde los 4 meses de vida placas eccematosas en tronco, extremidades y area genital. Refiere sudoracion normal, aunque nunca excesiva. No presento episodios de fiebre de origen desconocido. Diagnosticado de dermatitis atopica realizo tratamiento con emolientes, antihistaminicos orales y
S.H. Campuzano Martín +3 more
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Manejo de Displasias Esqueléticas
Revista Médica Clínica Las Condes, 2015 ResumenLas displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo y/o cartilaginoso.La incidencia de muchas de estas entidades es desconocida, estimándose una incidencia general de 1 de 4.000 recién nacidos vivos.Frente a pacientes con restricción prenatal de crecimiento o que ...
B. Karla Moënne +2 more
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Dos casos de Deformidad de Madelung en la necrópolis medieval de La Clínica (Calahorra, La Rioja, España) [PDF]
Munibe Antropologia-ArkeologiaSe presentan los resultados del estudio antropológico de dos individuos con la Deformidad de Madelung. Los restos óseos fueron localizados en dos tumbas medievales contiguas, en la necrópolis medieval de La Clínica (S.
Carmen Olivares +2 more
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Reproducibilidad del diagnóstico histopatológico de lesiones precursoras del carcinoma gástrico en tres países latinoamericanos [PDF]
, 2010 Objetivo. Evaluar la concordancia en el diagnóstico de lesiones precursoras del carcinoma gástrico de tipo intestinal entre observadores con diferente experiencia. Material y métodos.
Aguirre-García, Jesús +6 more
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Revista Colombiana de Gastroenterología, 2016 Introducción: Helicobacter pylori produce la infección crónica más prevalente en el mundo, principalmente en países en desarrollo. Objetivo: el principal objetivo de este estudio fue estimar la prevalencia de la infección por H.
Simon Correa G +4 more
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Recommendations of the Chilean association for digestive endoscopy for the management of gastric pre-malignant lesions [PDF]
, 2014 Indexación: Web of Science; Scielo.An expert panel analyzed the available evidence and reached a consensus to release 24 recommendations for primary and secondary prevention of gastric cancer (CG) in symptomatic patients, with indication for upper GI ...
Araya, Raúl +18 more
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