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Mutations in alpha‐B‐crystallin cause autosomal dominant axonal Charcot–Marie–Tooth disease with congenital cataracts

open access: yesEuropean Journal of Neurology, Volume 31, Issue 1, January 2024.
Abstract Background and purpose Mutations in the alpha‐B‐crystallin (CRYAB) gene have initially been associated with myofibrillar myopathy, dilated cardiomyopathy and cataracts. For the first time, peripheral neuropathy is reported here as a novel phenotype associated with CRYAB.
Andrea Cortese   +16 more
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HALLAZGOS HISTOPATOLOGICOS EN LAS BIOPSIAS LARINGEAS. PERIODO 1999-2002 Histopathological findings in larynx biopsies. Period 1999- 2002

open access: yesRevista Habanera de Ciencias Médicas, 2009
Se realizó un estudio retrospectivo desde enero de 1999 hasta diciembre del 2002 en el Hospital General Docente Enrique Cabrera. Fueron estudiados 282 casos con historia de disfonía de más de dos semanas de evolución.
Vladimir T Pérez Báez, Vila Gouyonnet
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Coincidencia de hallazgos endoscópicos e histológicos en el diagnóstico de esófago de Barrett

open access: yesARS Medica, 2020
Introducción: el esófago de Barrett es una alteración en la cual la mucosa esofágica se transforma desde un epitelio escamoso a un epitelio columnar con metaplasia intestinal.
Alberto José Piamo Morales   +4 more
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Displasia Occipital Em Cão Poodle

open access: yes, 2023
The occipital dysplasia has been characterized by a dorsal enlargement of the foramen magnum which can vary in size and shape. Clinical signs may be present or not in animals with occipital dysplasia.
Souza Júnior, Zacarias Jacinto de   +4 more
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Classificações morfológicas das síndromes mielodisplásicas: da classificação Franco-Americana-Britânica (FAB) à classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS) Morphologic classifications of myelodysplastic syndromes: from FAB to WHO

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2006
A classificação inicial das síndromes mielodisplásicas (SMD) foi realizada em 1976, pelo grupo FAB, e era baseada em parâmetros morfológicos observados no sangue periférico e na medula óssea.
Teresa C. Bortolheiro
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Displasia broncopulmonar

open access: yes, 2014
Imágenes radiográficas que muestran diagnóstico de Displasia broncopulmonar.Universidad del ...
Universidad del Norte
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Condrodisplasia punctata - doença de Conradi-Hünermann: relato de dois casos. [PDF]

open access: yes, 1985
Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Clínica Médica, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Santos, Carlos Alberto H dos
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Displasias mamarias

open access: yesRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 1959
Con el nombre genérico de Displasias Mamarias se conoce un grupo de estados benignos de la mama que no son ni inflamatorios ni verdaderamente neoplásticos y que, considerados en su conjunto, constituyen la anormalidad mamaria más común en las mujeres durante la madurez sexual.Debido a que su interpretación patogénica se encuentra en constante revisión ...
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Displasia Torácica

open access: yes, 1998
Os autores descrevem um caso clínico referente a uma criança que apresentava ao nascer uma marcada desproporção toraco-abdominai, por diminuição do diâmetro torácico. O Recém-nascido (RN) fez um Síndrome de Dificuldade Respiratória (SDR) precoce com necessidade de ventilação mecânica, tendo-se verificado dificuldade na entubação traqueal.
P. Luís, Jorge   +5 more
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Adenoma velloso gástrico gigante: extirpación endoscópica.

open access: yesOncología, 2007
Los pólipos adenomatosos representan menos del 10% de los pólipos gástricos. La gran mayoría son sésiles, únicos, de menos de 2 cm, localizados en el antro y de superficie irregular.
Iván Nieto Orellana   +2 more
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