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A importância da fenotipagem aprofundada no diagnóstico de síndromes genéticas [PDF]

, 2022
Tese (Doutorado) — Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências Da Saúde, 2022.A descoberta do genoma humano e os avanços tecnológicos no sequenciamento genômico foram o marco inicial para que se ...
Braz, Shélida Vasconcelos
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Cleidocranial dysplasia: description with emphasis on the radiographic aspects of three cases in a family

, 2018
Descrevemos três casos de displasia cleidoclavicular em uma família, uma síndrome genética rara, apresentando comportamento autossômico dominante, porém com 20-40% dos casos esporádicos, com incidência estimada em 1-9/1.000.000. O estudo se baseia em uma
Coelho, José Eduardo Martins, Muniz, Marcos Pontes, Cervelatti, Mariana do Val, Ruiz, Leandro Fuso, Gomes, Michela Prestes, Cervato, Rodrigo Castro, Queiroz, Rodolfo Mendes   +6 more
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Granulações de Pacchioni: Caso Clínico

, 2013
Lactente de nove meses, sexo masculino, previamente saudável, observado por depressão craniana. Era negado traumatismo, infeção ou outros sinais ou sintomas.
Vale, Maria José, Santalha, Marta, Simões, Dora   +2 more
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Peso de nascimento como preditor para a gravidade da lesão da substância branca cerebral neonatal Birth weight as predictor for the severity of neonatal brain white matter lesion

, 2006
Para analisar a associação entre fatores natais com a gravidade da lesão da substância branca (LSB) cerebral neonatal, controlando o peso de nascimento, identificaram os neonatos pela ultra-sonografia craniana, que foram divididos em: aqueles com ...
Gabriel B. Santos, Raquel P. Faria, Juliana M.S. Pinto, Katiusha C. Abreu, Nayara Argollo, Suely Ribeiro, Tatiana G. Telles, Ines Lessa   +7 more
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Acondroplasia: características esqueléticas e cefalométricas da face

, 2017
Introdução: A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo em humanos. Trata- se de uma displasia óssea resultante de uma mutação herdada de forma autossómica dominante que provoca alterações no desenvolvimento da cartilagem por deficiente ossificação ...
Alves, Armandino, Couto, Catarina, Carvalho, Ana Rita, Lemos, Carolina, Silva, Susana   +4 more
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Evaluation of intra cochlear trauma after cochlear implant electrode insertion through a middle fossa approach in temporal bones

, 2017
Introdução: O acesso pela via da fossa craniana média para colocação do implante coclear provou ser uma alternativa valiosa em pacientes com otite média crônica e cavidades de mastoidectomia instáveis, cócleas parcialmente ossificadas e em alguns casos ...
Cisneros Lesser, Juan Carlos
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Disostosis cleido-craneal: Estudio clínico, radiográfico y genético de una familia

, 1999
Se presentó un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de una familia afectada de disostosis cleido-craneal realizado en el Hospital Clinicoquirúrgico "Celia Sánchez Manduley" de la ciudad de Manzanillo, en 1998.
Arturo Luis Almunia Leyva, Marlenes Chang Lago, Mireille Molero Segrera, César Mustelier Fernández   +3 more
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Oral manifestation of cleido cranial displasia

, 2012
Cleidocranial dysplasia (CCD) is a congenital hereditary condition caused by a dominant autosomal mutation. The orthodontic management of CCD patients is often complicated by the manifestations associated with the condition.
De Angelis D., Storti E., TETTAMANTI, LUCIA, Sberna M. T., Laruffa F.   +4 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

, 2006
p.287-294Para analisar a associação entre fatores natais com a gravidade da lesão da substância branca (LSB) cerebral neonatal, controlando o peso de nascimento, identificaram os neonatos pela ultra-sonografia craniana, que foram divididos em: aqueles ...
Lessa, Ines, Ribeiro, Suely, Schnitman, Raquel de Faria, Santos, Gabriel B., Argollo, Nayara Silva, Jezler, Juliana Marques de Souza Pinto, Abreu, Katiusha de Cerqueira, Telles, Tatiana G.   +7 more
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