Estudo genético de pacientes brasileiros com miopatias relacionadas à selenoproteína N1 [PDF]
, 2016 Introduction: Different kinds of myopathy are related to the selenoprotein N1 gene, among which: congenital muscular dystrophy with rigid spine (RSMD) multiminicore myopathy (Mm), desminopathy with Mallory body and congenital fiber-type disproportion ...
Eralda Luíza Castro Concentino
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Aspectos epidemiológicos das doenças palpebrais no ambulatório do serviço de oftalmologia no hospital univeritário da Universidade Federal de Santa Catarina [PDF]
, 2011 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Shimono, Cleyton Takaiti
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Enfermedad de Steinert y embarazo: caso clínico
Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2011 La enfermedad de Steinert es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico dominante, resultado de la expansión de la repetición de trinucleótidos CTG gen en el cromosoma 19, que codifica una proteína quinasa.
Sara Iacoponi +4 more
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Dantroleno oral reduz crises de mialgia e hiperckemia em criança com síndrome de mialgia e rabdomiólise por esforço relacionada ao RYR1 [PDF]
, 2022 A Síndrome de Mialgia e Rabdomiólise por Esforço associada ao RYR1 (SMRE-RYR1) é uma condição pouco conhecida e subdiagnosticada, responsável por até 30% dos episódios de rabdomiólise em indivíduos saudáveis e causada por variantes patogênicas no RYR1 ...
Silva, Elis Vanessa de Lima
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Distrofia muscular congênita merosina negativa: um relato de caso
, 2022 Maria Caroline Heinz +3 more
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Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/C [PDF]
, 2013 Livia Meirelles de Araujo Pasqualin
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Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com distrofia miotônica tipo 1 [PDF]
, 2016 O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida.
Rodrigues, Luiza Paulsen
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Diagnóstico genético pré-implantacional [PDF]
, 2015 Orientador : Danielle MalheirosMonografia (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências Biológicas, Curso de Especialização em Genética para Professores de Biologia do Ensino MédioInclui ...
Correia, Amanda Nardi
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O diagnóstico genético pré-implantacional e as técnicas de reprodução humana assistida [PDF]
, 2020 A partir da análise genética e das técnicas de reprodução assistida, que sofreram avanços tecnológicos significantes, foi possível a implementação do diagnóstico genético préimplantacional (DGPI).
Cantanhede, Aline Januzzi
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