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Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso

Revista Científica da Faculdade de Medicina de Campos, 2011
Introdução: A Distrofia Muscular  de Duchenne  é  a  doençaneuromuscular  hereditária  progressiva mais  comum  nas  duasprimeiras décadas de vida com manifestações clínicas geralmentevistas a partir do segundo ano. É uma doença ligada ao cromossomoX que afeta predominantemente meninos cursando com hipotoniamuscular e fraqueza muscular precoces.
Fernanda  Mendonça  Moraes, Regina Célia  de Souza  Campos Fernandes, Enrique  Medina-Acosta   +2 more
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BENEFÍCIOS DO DIAGNÓSTICO PRECOCE PARA SOBREVIDA NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

XLVI JORNADA CIENTÍFICA DO INTERNATO MÉDICO
Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular rara, ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente meninos e causa progressiva perda muscular. Os sintomas geralmente surgem na infância, com atrasos nos marcos motores.
J. A. Cardoso, Carlos P. Nunes, Aldo L. C. Balbi   +2 more
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Gene DMD e a distrofia muscular de Duchenne

Genética na Escola, 2020
O gene DMD localiza-se no cromossomo X e codifica a distrofina, uma proteína do citoesqueleto responsável pela manutenção da integridade e da função contrátil das fibras musculares. Alterações moleculares no gene DMD interferem na produção da distrofina, resultando no desenvolvimento de uma doença degenerativa conhecida como Distrofia Muscular de ...
Caroline Christine Pincela da Costa, Rayana Pereira Dantas de Oliveira, Jéssica Barletto de Sousa Barros, Kamilla de Faria Santos, Nayane Soares de Lima   +4 more
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ABORDAGEM DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NA ATENÇÃO PRIMÁRIA - RELATO DE CASO

Revista ft
Objetivo: Descrever um caso de Distrofia Muscular de Duchenne e discutir o quadro clínico e a abordagem diagnóstica na Atenção Primária à Saúde. Métodos: Revisão de prontuário e de literatura.
M. Costa, Bruna Evellyn de Lima Alves
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ATUALIZAÇÕES NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Jornal Paranaense de Pediatria, 2022
Bianca Manfroi Da-Silva, Ramon Eduardo Szymczak Conde, Júlia Macedo De-Britto, Fernanda Laís Soares De-Lima, Camilli Martins, Jean Carlos Pereira Da-Luz, Paula Adriele Dos-Santos, Natalia Clarice Meneghel Vargas   +7 more
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Nuevos avances en Distrofia Muscular de Duchenne

Revista Canarias Pediátrica
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que afecta a varones. Está causada por mutaciones en el gen DMD, las cuales provocan la ausencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad de
Lucía Martín Viota
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Distrofia muscular de Duchenne

Anales de Pediatría Continuada, 2014
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Puesta al día en distrofia muscular de Duchenne

Semergen, 2021
exaly  

Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne

2008
Objetivo: Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad Métodos: Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y ...
Morales de Machín, Alisandra, Delgado, Wilmer, Borjas de Fajardo, Lisbeth, Hernández, María Luisa, Zabala, William, Solís, Ernesto   +5 more
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Distrofia muscular de Duchenne: uma revisão narrativa

2022
Carolaine Amaral de Andrade Melo, Leônia Maria Batista, Giciane Carvalho Vieira   +2 more
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